Инвазивни прегледи в медицински център за лечение на безплодие IGR

Инвазивните методи позволяват да се получат клетки и тъкани на плода, както и временни органи (хорион, плацента). Материалът се взема трансабдоминално (през коремната стена) под ултразвуков контрол.

Инвазивните методи се делят на:

Хорионна биопсия е получаването на клетки от бъдещата плацента. Биопсия на хорион се извършва на 8-12 гестационна седмица чрез трансабдоминална пункция (през предната коремна стена). Цялата процедура отнема малко време, а резултатите се получават до 3-4 дни след вземането на пробата. Рискът от спонтанен аборт след хорионбиопсия е 2%. Предимствата на този метод са ранният срок и високата скорост на получаване на отговор, което дава възможност за прекъсване на бременността на ранен етап, ако се открие патология на плода.);

Плацентобиопсия - получаване на плацентарни клетки (гестационен период 14–20 седмици);

Амниоцентезата е отстраняването на амниотичната течност на 16 до 21 седмица от бременността. Амниоцентезата е най-безопасният инвазивен метод за пренатална диагностика, тъй като процентът на усложненията след нейното използване не надвишава 0,2%. Амниоцентезата обаче има и своите недостатъци. Тъй като в събраната проба има много малко фетални клетки, е необходимо да им се даде възможност да се размножават в изкуствени условия. Това изисква специални хранителни среди, температура, реактиви, сложно оборудване. Е, време, разбира се. Може да са необходими 2 до 6 седмици за достатъчен клетъчен растеж. Нашата клиника използва FISH диагностика - метод, който ви позволява да определите броя на хромозомите (13,18,21,XY) в плода в рамките на 3 дни.

1030	Събиране на материал за пренатална диагностика на плода	1760 UAH.
1053	Цитогенетично изследване на биопсия на хорионни вили	2150 UAH
1054	Цитогенетично изследване на клетките на амниотичната течност	2100 UAH
1004	FISH-диагностика на фетални хромозомни патологии (скрининг на анеуплоидии за хромозоми 13,18,21,X,Y)	2500 UAH

Кордоцентезата е пункция на пъпната връв на плода и вземане на кръв от пъпната връв за изследване. Кордоцентезата е много информативен метод, докато хромозомният анализ отнема около пет дни. Оптималното време за завършване е 22-25 седмица от бременността.

Рискът от усложнения на бременността (аборт или смърт на плода) след хорионбиопсия и плацентоцентеза не надвишава популационния риск от аборт през първия триместър? 1%; след амниоцентеза рискът е още по-нисък с около 0,2%; при кордоцентеза рискът от усложнения се увеличава до 3,3%.

Показания за инвазивна пренатална диагностика за изключване на фетални хромозомни заболявания са:

възрастта на бременна жена над 45-годишна възраст (например синдромът на Даун се открива в около 1 случай от 700 раждания в населението като цяло, а при жени над 35 години - около 1 случай на 30 раждания, същата ситуация е типична за други хромозомни заболявания);
наличието в анамнезата на предишно дете (деца) със синдром на Даун или други хромозомни заболявания или множество вродени малформации;
ултразвукови маркери за хромозомни заболявания на плода;
балансирано хромозомно пренареждане при един от родителите;
относителна индикация е висок риск от раждане на дете със синдром на Даун въз основа на резултатите от биохимичен скрининг на маркерни серумни протеини.

Най-широко инвазивната пренатална диагностика се използва за изключване на фетални хромозомни заболявания (синдром на Даун, синдром на Едуардс и т.н.). За това се извършва кариотипиране на клетки от хорион, плацента, амниоцити или лимфоцити от кръвта на пъпната връв на плода.

Кариотипизирането е цитогенетичен метод, който ви позволява да идентифицирате аномалии в структурата и броя на феталните хромозоми.

Анализът на хромозомния набор, клетките на хорионните въси и плацентата позволява в почти 98,6% от случаите да идентифицират хромозомни аномалии в плода и да коригират по-нататъшното управление на бременността.

Благодарение на съвременните методи е установено, че много тежки вродени заболявания се определят от нарушения на структурата на хромозомите или техния брой в клетката. Най-известното и често срещано хромозомно заболяване - синдром на Даун - е тежка вродена патология, характеризираща се с умствена изостаналост, нарушен имунитет и сърдечна дейност, което се дължи на наличието на допълнителна 21 хромозома в кариотипа на пациента.

Условия:

"Хромозоми" - нишковидни структури на клетъчното ядро, състоящи се от ДНК и специални протеини и съдържащи наследствен материал. Хромозомите са местоположението на гените.