Как се извършва генетичната диагностика на очните заболявания?
Тази страница обобщава основните точки, които трябва да разберете, преди да направите генетична диагноза. При провеждането на генетични изследвания е много важно
- да диагностицира възможно най-точно заболяването чрез клинични прояви (защо? Това се отразява на цената на анализа, повече подробности тук)
- съберете фамилна анамнеза за появата на това заболяване и, ако е възможно, направете този тест при всички членове на семейството с патология (повече за това как да нарисувате родословно дърво и за видовете наследство)
- за по-пълни и точни резултати от генетичната диагностика вземете под внимание факта, че различни мутации могат да доведат до подобни симптоми, а при подобен набор от мутации може да има различни клинични прояви. Ето защо е важно да се предпише ПРАВИЛНИЯ набор от тестове, базиран на съвременните познания за мутациите, които водят до заболяването, вероятността за проява на заболяването с дадена мутация и др.
Генетичната информация, която определя повечето от свойствата на нашето тяло, се съхранява в генома - колекция от гени, които са компактно опаковани под формата на хромозоми, пълният набор от които се нарича кариотип (човекът има 46 хромозоми, 23 двойки). Хромозомите се състоят от плътно опаковани ДНК молекули, които, когато клетките са активни, обикновено се разгъват и необходимото парче се копира от ДНК секцията (матрица, информационна РНК, показана на фигурата с червена ивица), която е шаблон за изграждане на протеините на нашето тяло, било то панкреатичен ензим, хормон, компонент на клетъчни мембрани или мускули. Ако възникне срив в ДНК последователността (на някой от етапите на синтеза), тогава протеинът е изграден неправилно с променена функция или изобщо няма протеин, което води до повреда.вътрешна система и заболяване. Знаейки от кое място се синтезира увреденият протеин, можем с голяма вероятност да предположим мястото на настъпилата мутация (промени в генотипа). Познавайки мутацията, вече можем да определим дали учените са намерили начин да коригират това увреждане на генома, ако не в човека, страдащ от това заболяване, то в неговите потомци.
