Как се наследява болестта на Даря - отговори и съвети на вашите въпроси
Скъпа Елена! Вероятно вече знаете, че болестта на Дарие енаследствено кожно заболяване, проявяващо се с нарушение на кератинизацията. Но лично аз не мога да кажа каква е вероятността дъщеря ви да получи това заболяване или не. За да направите това, все още би било по-добре и по-правилно да се обърнете към генетици или поне за консултация на пълен работен ден с други лекари, например дерматолог. Мога да ви дам само обща информация, базирана на интернет източници.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, в съмнителни случаи се потвърждава от резултатите от хистологичното изследване на засегнатата кожа (дискератоза).
Как се наследява болестта на Дария.
Типът на наследяване е автозомно доминантен. Означава, че:
* за всеки пациент един от родителите задължително е болен (изключения: заболяването е причинено от нова мутация; родителят има мутирал алел, който не се проявява като заболяване);
* пациентът предава болестта на деца с вероятност 50%;
* при здрави деца на пациента се раждат само здрави потомци;
* мъжете и жените са еднакво податливи на заболяване (с изключение на заболявания, ограничени по пол);
* и двамата родители имат еднаква вероятност да предадат болестта на синове и дъщери, включително предаване от баща на син;
* заболяването се предава на всяко следващо поколение (вертикално унаследяване), ако не нарушава репродуктивната способност.
Болестта на Дарие в 50% от случаите започва при деца под 10 години и по-рядко след 30 години. Заболяването се основава на наследствен фактор (болестта на Dariaer е фамилна), при появата му отдават значение на нарушенията на функциите на ендокринните жлези, забавянеумствено развитие, сексуална студенина.
Излекувайте болестта на Дарие.
Лечението обикновено е амбулаторно; с рязко обостряне и генерализиране на процеса пациентите се изпращат в дерматологична болница.
Дългосрочен прием на витамини А, Е или аевит с витамин С. Външни общи бани, кислородна терапия, мехлеми с витамини А, Е, салицилова киселина 1-2%, с урея 3-5%. При торпидни случаи се препоръчва рентгенова терапия или Бъки терапия.
При присъединяване на вторична инфекция - антибиотици; външно - приложения на препарати от витамин А, кортикостероидни кремове и аерозоли с добавяне на антибиотици, анилинови багрила, флуороурацилов мехлем и др.
Превенция на генодерматози. В медико-генетичните консултации родителите на нероденото дете могат да получат квалифицирана консултация за степента на риск от наследствена обремененост на потомството. Диспансерното наблюдение на пациентите улеснява хода на генодерматозата.
Съветвам ви да не се отчайвате и да се опитате да потърсите добри лекари - внимателни, небезразлични, които ще проследят динамиката, гъвкаво и може би ще предприемат нестандартен подход към лечението или профилактиката.