Лепреконизъм - Справочник - д-р Комаровски
Описан за първи път през 1948 г. от W. Donohue.
Минимални диагностични признаци: гротескни черти на лицето с хипертелоризъм, дебели устни, големи ниско разположени уши, хирзутизъм, уголемяване на млечните жлези и външните гениталии, хиперплазия на инсуларния апарат на панкреаса, фоликуларни кисти на яйчниците.
Клинични характеристики
Лепреконизмът се проявява чрез типичния външен вид на пациентите: гротескно лице, хипертелоризъм, изпъкнали очи, плосък мост на носа, голяма уста с дебели устни, разширен връх на носа и изпъкнали ноздри, големи, ниско разположени уши, микроцефалия (в някои случаи), извито небце.
Диагностично важен признак е увеличаването на млечните жлези, клитора, срамните устни при момичетата и пениса при момчетата. Поради трудностите при хранене пациентите са изключително изтощени, което води до появата на допълнителни кожни гънки, особено изразени по крайниците.
Със синдрома могат да се появят пъпна и ингвинална херния, дивергенция на мускулите на правия коремен мускул, крипторхизъм, необичайно големи ръце и крака, хипотония и забавена осификация. Децата с лепреконизъм се раждат преждевременно, с вътрематочно недохранване. Характерно е изоставането в психомоторното развитие.
Смъртта настъпва през 1-вата година от живота. Отбелязват се хиперинсулинемия, хипогликемия, аминацидурия, натрупване на гликоген и желязо в чернодробните клетки, аутопсията показва хиперплазия и фоликуларни кисти на яйчниците, хиперплазия на панкреатичния островен апарат, хипертрофия и калцификация на бъбреците. Популационната честота не е известна.
Половото съотношение е M1:F3.
Тип унаследяване - автозомно рецесивен.
Диференциална диагноза: Синдром на Cockayne, тризомия на хромозома 8синдром.
Източник: С. И. Козлова, Н. С. Демикова "Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране", Москва 2007 г.
гротескни черти на лицето с хипертелоризъм, дебели устни, големи ниско разположени уши, хирзутизъм, уголемяване на млечните жлези и вулвата, хиперплазия на панкреаса, фоликуларни кисти на яйчниците