Метаболитни нарушения на мозъка
Основните признаци на заболяване, свързано с метаболитни нарушения в мозъка, са наличието на подобни неврологични прояви при роднини, умствена изостаналост, атаксия, спастичност, епилептични припадъци, миопатия, прогресираща деменция. Тези заболявания обикновено се наследяват по автозомно-рецесивен начин.
Клиничните признацив повечето случаи са симетрични и само по изключение могат да формират клинична картина на фокална лезия. Невроизобразяването и патологичното изследване също разкриват симетрична лезия. Патологичните промени могат да бъдат най-изразени в сивото или бялото вещество на мозъка, базалните ганглии, малкия мозък, зрителните нерви или гръбначния мозък.
Заголямброй наследствени невромегаболични заболявания е известен дефектен ензим, а за много дефектен ген. Диагнозата се улеснява от откриването на продукт от нарушен метаболизъм в урината, кръвната плазма или тъкани или специфични хистологични промени. Диагнозата се потвърждава чрез биохимични или молекулярно-биологични изследвания чрез идентифициране на дефектен ензим или ген. Разработени са ефективни лечения за някои метаболитни нарушения.
Въпреки товапоставянетона точна диагноза е препоръчително и при нелечими заболявания, тъй като е важно за медико-генетичното консултиране.
Благодарение нанапредъкав биохимията и молекулярната биология, ние научаваме все повече за метаболитните нарушения и генните дефекти при мозъчните заболявания. По правило такива заболявания се основават на ензимен дефицит, който се наследява в автозомно рецесивен или рецесивен Х-свързан тип. Заболяването дебютира презв кърмаческа или детска възраст и само в изключителни случаи - в юношеска или зряла възраст.
Междинните продуктина метаболизма се натрупват в нервната система или други структури на тялото. Като цяло може да се каже, че фосфолипидите и ганглиозидите са склонни да се натрупват предимно в клетъчните тела и синапсите. Това води до невронални нарушения, които клинично се проявяват с деменция, епилептични припадъци, зрителни увреждания. Едва по-късно се присъединяват спастична пареза и церебеларна атаксия. Ако се натрупат сулфатиди или цереброзиди, тогава миелиновите обвивки са предимно засегнати, което се проявява клинично с ранно увреждане на пирамидните пътища, спастичност, атаксия, последвано от добавяне на деменция и епилептични припадъци.
През последните годинисе разширява списъкът от заболявания с установена неврометаболитна природа, които дебютират в относително късна възраст с развитие на деменция или спинална мускулна атрофия. Към днешна дата са известни повече от 500 ензимопатии, които могат да бъдат класифицирани според възрастта на поява, характера на метаболитния или генетичен дефект. За някои от тях е разработено патогенетично или симптоматично лечение, като трябва да се подчертае, че правилният избор и навременното започване на терапия може значително да удължи живота на пациента и да подобри неговото качество.
Въпреки това,дори и при нелечими заболявания, точната диагноза е важна за медицинско генетично консултиране, идентифициране на генни носители и пренатална диагностика.