Мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио)
Какво е мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио). -
Болест на Morcio (m. Morquio), мукополизахаридоза - тип IV, спондило-епифизуларна дисплазия, хондроостодрофия, деформираща остеохондрофия, синдром на Morcio - Brilelsford, синдром на Morcio - Ulrich, K - мукополисахаридоза, ексцентрохондрооплазия, dugwa - dugwa - dugwa Melchi ora - Синдром на Клаузен.
Описан за първи път от уругвайския педиатър Morquio L. и английския лекар Brailsford J. F. през 1929 г.
Какво провокира / Причини за мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио):
Наследствено заболяване, предавано по автозомно-рецесивен начин.
Симптоми на мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио):
Появява се от 2-годишна възраст. Заболяването се характеризира с нанизъм (ръстът на възрастен пациент е около 100 см), непропорционална физика (сравнително къс торс, микроцефалия, къса шия), груби черти на лицето и значителни скелетни деформации, особено гръдния кош (пилешки, бъчвовидни, киловидни), кифоза или сколиоза на гръдния и лумбалния гръбнак. Храненето е намалено. Скованост в ставите и същевременно отпускане на торбо-лигаментния апарат в малките стави, скъсяване на шията, хипоплазия на процесите на I и II шийни прешлени. В случай на компресия на гръбначния мозък, в допълнение към мускулната хипотония, се засяга пирамидната система, може да се развие параплегия и парализа на дишането. Има контрактури в лакътя, рамото, коленните стави, валгусна деформация на долните крайници, плоски стъпала. Интелигентността не е нарушена, няма хепатоспленомегалия. Лицето е нормално, размерите на черепа са непроменени. Кожата е удебелена, нейният тургор иеластичността е намалена. Често се откриват пъпна и ингвинална херния, дивергенция на мускулите на ректуса на корема. Понякога има леко изразено помътняване на роговицата. Често се отбелязва загуба на слуха. Почти всички пациенти, които живеят до 20-годишна възраст, развиват глухота. В късния период на заболяването се наблюдават нарушения на сърдечно-съдовата система, изтъняване на зъбите. В допълнение, пациентите могат да получат кардиопатия и миопатия. По правило мускулната сила е намалена. Голямо количество кератан сулфат се екскретира в урината. В повечето случаи на изразени клинични прояви смъртта настъпва преди 20-годишна възраст поради сърдечно-белодробна недостатъчност, която се развива на фона на интеркурентни заболявания. Възможна е внезапна смърт в резултат на изместване на атланто-окципиталната става и увреждане на мозъчния ствол.
Диагностика на мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио):
Диагнозата се поставя въз основа на характерните външни прояви на заболяването. Като биохимичен скрининг се използват изследвания на уринарната екскреция на мукополизахаридни метаболити и активността на лизозомните ензими в кръвните левкоцити и културата на кожните фибробласти. Фамилната анамнеза може да помогне с диагнозата. При поставяне на диагнозата трябва да се има предвид, че различните биохимични дефекти могат да доведат до сходна клинична симптоматика и обратно, дефицитът на един и същи ензим може да има различни фенотипни прояви. Диагнозата се потвърждава чрез оценка на активността на лизозомните ензими в плазмата или кръвните левкоцити, култура на кожни фибробласти и, в някои случаи, ДНК изследване. Възможна пренатална диагностика.
Лечение на мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио):
Лечение, както при други лизозомни заболявания на натрупване, ефективно лечение на неврологични усложненияняма мукополизахаридози. С развитието на хидроцефалия, компресия на гръбначния мозък, нестабилност на атланто-аксиалната става и тунелни невропатии е показана хирургична интервенция. Обещаващ метод за лечение на мукополизахаридози е генната терапия. Симптоматичното лечение е много важно.
Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио):
Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за мукополизахаридоза тип IV (синдром на Моркио, болест на Моркио), нейните причини, симптоми, методи за лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можете дазапишете час при лекар – клиникатаEurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще ви осигурят необходимата помощ и ще поставят диагноза. Можете също даизвикате лекар вкъщи. КлиникаEurolab е отворена за Вас денонощно.
Как да се свържете с клиниката: Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашето местоположение и упътвания са посочени тук. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката на нейната лична страница.
Ако преди това сте правили изследвания,непременно вземете резултатите от тях за консултация с лекар. Ако изследванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.
Вие ? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората обръщат недостатъчно вниманиена симптомите на заболяванията и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи.опасно. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така нареченитесимптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто е необходимо да се подложите на преглед от лекарняколко пъти годишно, за да предотвратите не само ужасна болест, но и да поддържате здрав дух в тялото и тялото като цяло.
Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте раздела за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и прочететесъвети за самообслужване. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата ви информация в раздела "Всички лекарства". Също така, регистрирайте се в медицинския порталEurolab, за да бъдете постоянно информирани за последните новини и актуализации на информация в сайта, които ще бъдат автоматично изпращани на вашия имейл.