Невробиологични причини за звукова чувствителност при аутизъм, спорен скрининг,
Децата с аутизъм имат ушни мускули, които са по-чувствителни към силни звуци от другите деца. Това е заключението, до което са стигнали изследователи от Катедрата по неврология в Университета на Питсбърг (Lukose, R., Brown, K., Barber, C. M. & Kulesza, R. J. Количественото определяне на стапедиалния рефлекс разкрива забавени реакции при аутизъм.Autism Res.6, 344–53 (2013)). Изследователите твърдят, че измерването на чувствителността на мускулите на средното ухо към звуци може да служи като прост клиничен биомаркер за аутизъм, докато други учени фундаментално възразяват.
(В средното ухо има два мускула (мускулът на стремето - m. Stapedius и мускулът на барабанната струна - m. Tensor tympany) тяхната функция е рефлексно свиване в отговор на силен звук, за да се намали амплитудата на тъпанчевата мембрана и да се намали силата на звуковото въздействие върху кохлеарните рецептори във вътрешното ухо. В по-голямата си част стременният мускул участва в този рефлекс, така че рефлексът носи своето име.)
Така наречениятстапедиален рефлекссе причинява от свиването на финия стапедиален мускул вътре в средното ухо в отговор на силен звук. Свиването на мускула издърпва стапедиалната кост далеч от вътрешното ухо, което намалява амплитудата на вибрациите в отговор на звук и предпазва вътрешното ухо от силна вибрация. Проучването установи, че при деца с аутизъм стапедиалният рефлекс е с част от секундата по-бавен и може да бъде предизвикан от звук с няколко децибела по-тих от другите деца в контролната група.
Лекарите рутинно изследват стапедиалния рефлекс при кърмачета, но обикновено определят само факта на неговото присъствие или отсъствие. Учените смятат, че точното измерване с оценка на хронометрията и чувствителността към нивотосилата на звука може да бъде биомаркер, който би показал аутизъм години преди поведенческото разстройство да стане очевидно. (Вероятно е трудно да се устои на провокативното заключение, че откриването на свръхчувствителност към силни звуци в ранна детска възраст води до диагноза аутизъм. В следващата стъпка това може да доведе до лечение много преди класическите симптоми, което е неприемливо.)
„Надяваме се, че този тест може да бъде скринингов тест за малки деца, дори новородени“, казва ръководителят на екипа Ранди Кулеса, асистент по анатомия в Медицинския колеж Ери в Пенсилвания. Няколко групи са открили други физиологични разлики при деца с аутизъм, като тахикардия (учестен сърдечен ритъм) и бавен отговор на зениците към светлина.
Тези тестове са най-подходящи поради тяхната наличност. Те не са скъпи, не отнемат много време за изпълнение и могат да се извършват директно в лекарския кабинет. Докато откриването на повечето биомаркери при аутизма изисква сложни и скъпи технологии, като образна диагностика на мозъка.
Някои учени обаче са скептични относно подобен скрининг. Те твърдят, че проучването се основава на малка група деца и юноши с аутизъм, които също имат затруднения със слуха или вниманието. Например Г. Рамзи, директор на Лабораторията за вербална комуникация в Центъра за аутизъм в Атланта, казва: „Идеята, че бихме могли да подлагаме бебета на такъв тест (за откриване на аутизъм) е нелепо предположение.“
Стапедиалният рефлекс се осъществява чрезмозъчния ствол- нервния тракт, който свързва мозъка с останалата част от тялото. През 1996 г. учени вНю Йорк, те са изследвали следсмъртния материал от мозъчната тъкан на една млада жена, която е страдала от аутизъм през живота си. Те откриха почти пълна липса на нервни клетки вгорната маслина, която, както е известно, действа като релеен възел за звукова информация по слуховия чувствителен тракт. Rodier, P.M., Ingram, J.L., Tisdale, B., Nelson, S. & Romano, J. Ембриологичен произход за аутизъм: аномалии в развитието на двигателните ядра на черепните нерви.Дж. Comp. Neurol.370, 247–61 (1996).
Преди няколко години R.Kulesza започна да изучава тъканни проби от мозъчния ствол, получени по програмата Autism Material Basis от мозъчното хранилище на хора, които са имали аутизъм през целия си живот.(Според съществуващата програма Autism Tissue, всички пациенти, страдащи от аутизъм и свързани заболявания, след като се регистрират, могат да станат посмъртни донори на своя мозък. Техният мозък ще бъде използван от учените за научни цели и за търсене на материалната основа на тяхното заболяване. ) Както в по-ранни проучвания , Kulesza установи значително значителнонамаляване на броя на невроните в ядрата на горната маслинав сравнение с контролната група. Kulesza, R.J., Lukose, R. & Stevens, L. V. Малформация на човешката горна маслина при разстройства от аутистичния спектър.Brain Res.1367, 360–71 (2011).
(Горна маслина- група от ядра, клъстер от неврони в мозъчния ствол, които са първите нервни клетки, които приемат и обработват звукови сигнали от двете уши. Те участват активно в локализирането на източника на звук. Образувани от 3 вида неврони, чувствителни към различни честоти и интензитет на звука, включително неврони за оценка на латентността на приемания сигнал от всяко ухо за точно локализиране на източника. От тук произлиза страничният контур -част от класическия път на звукова чувствителност. Вижте статията Не е класическият път на звуковата чувствителност. )
Слухова кора - слухова кора
Мозъчен ствол - мозъчен ствол
Превъзходно маслиново ядро -превъзходни маслинови ядки
„Нормално тази структура(ядрото на горната маслина)се състои от приблизително 15 000 нервни клетки. При аутизма обаче открихме само около 5000 (!) неврона, а понякога дори по-малко“, казва Р. Кулеша.
Невроните на горната маслина също са отговорни за стапедиалния рефлекс. В последното проучване Kulesza прегледа 15-годишните медицински досиета в близката клиника за деца с аутизъм (Национален институт Barber в Ери, Пенсилвания), на които е даден тестът. Според записите са открити 54 деца с аутизъм, като тестът е проведен и сред 29 деца с типично развитие. Самото изследване не отнема много време и е абсолютно безболезнено. Детето слага слушалки, които едновременно дават силен сигнал и записват промените в налягането в ухото.
Проучването установи, че звук от 88 до 91 dB - с размерите на преминаващ мотоциклет - предизвиква рефлексен отговор (защитно напрежение на стапедиалния мускул с повишен натиск и устойчивост на прекомерни звукови вибрации) в контролна група от нормални деца. Но при деца с аутизъм рефлексът вече е записан при по-малко силен звук - 83-90 dB, което приблизително съответства на силата на звука на сешоар или блендер.
Останалите групи са използвали други тестове за оценка на чувствителността и звуковата обработка на мозъка при аутизъм. Например през 2000 г. изследователите са използвали електроенцефалография (ЕЕГ), неинвазивна техника за записване на електромагнитни вълни, генерирани от мозъка от повърхността на скалпа.Бяха измерени така наречените "евокирани звукови потенциали", специален модел на мозъчни вълни, предизвикани от звуков тон, приложен към ухото или просто щракване. Доказано е, че някои деца с аутизъм, както и здрави членове на техните семейства, имат нетипично забавяне на ЕЕГ реакцията. Maziade, M.et al.Удължаване на слухово-предизвиканите реакции на мозъчния ствол при пробандите с аутизъм и техните незасегнати роднини.Арх. Ген. Psychiatry57, 1077-83 (2000).
(Във връзка с този факт твърдението, че слуховата чувствителност винаги страда при аутизъм, може да звучи провокативно и да бъде оспорвано от някои. Болезнената чувствителност към звуци все още не е аутизъм. Вероятно би било по-правилно да се каже, че на фона на нисък праг на звукова чувствителност може да се увеличи рискът от аутизъм и свързаните с него състояния. Осъзнаването на този факт очевидно вече ще бъде първата стъпка към намаляване на рисковете. Идентифицираните признаци са все още не е диагноза, по-скоро част от набор от свойства на нервната система, върхът на айсберга, който учените са открили в морфологията на мозъка (малък брой неврони в горните ядра на маслината) и неговите функции (бавен отговор на звуков сигнал. Официалното внимание към определени аспекти на морфологията и функцията вероятно ще отклони изследователите от корените и природата на точно психичните разстройства, които са доминиращи в клиничната картина на аутизма и подобни състояния. Това вероятно обяснява защо заключенията на Кулеша в научната общност изглеждат провокативни).
Намирането на надеждни мозъчни биомаркери може да бъде от голяма полза за ранното идентифициране на деца с аутизъм, настояват изследователите. Повечето деца не се диагностицират до 3-4 годишна възраст, докато проучванията показват, че лечението започва по-раноПо-добре. „Стапедиалният рефлекс може да се изследва още в деня на раждането на детето“, казва Р. Кулеша.
(Интересно е дали изследователите се съмняват, че тези деца не са били диагностицирани по простата причина, че не са имали заболяването по това време? Някои родители на деца с аутизъм, с които е трябвало да общуват, настояват, че до определена възраст децата им не са показвали никакви признаци на заболяването. Поведението на децата може да има свои собствени характеристики, които не са съвсем осъзнати от родителите, но съвсем в рамките на нормата. тревожност и висок глас.
Установените от изследването факти са придружени с множество обяснения, за да се избегне погрешно тълкуване. Учените не са изчислили точно числата на чувствителността, така че не е напълно ясно с каква сигурност е възможно да се предскаже дали детето ще има аутизъм (само въз основа на стапедиалния рефлекс). Те също така не разглеждат рефлексните резултати при деца с други разстройства.
Това ново проучване е едно от многото, които се занимават със сензорни проблеми, често срещани при хора с аутизъм. Някои деца с това състояние са свръхчувствителни към всякакъв шум, докато други например имат проблеми с точното разграничаване на звуците.