Патологии при IVF

Съдържание

От кого и кога е разработен PGD?

PGD технологията, призната днес за най-универсалния метод за диагностициране на заболявания при неродено дете, може да прослави страната ни. Късогледите съветски служители обаче не виждат потенциал в идеите на младия генетик Юрий Верлински. И отказаха да подкрепят изследванията му в областта на предимплантационния скрининг. След това ученият решава да емигрира. В САЩ той набира екип от съмишленици, получава финансова подкрепа и оглавява Института по репродуктивна генетика в Чикаго, който става един от най-големите в света. И, разбира се, той разработи и започна успешно да прилага преимплантационна генетична диагностика, която доведе до раждането на десетки хиляди здрави деца.

Защо изследванията на Верлински са толкова уникални?

В момента, когато Верлински започна да мисли за концепцията на бъдещото си откритие, а това са 70-те години на миналия век, възможността за пренатална диагностика - дали детето е здраво или не, се проверява в утробата - изглеждаше революционна. Идеята на Верлински, че такъв скрининг може да се извърши дори на по-ранни етапи, изглеждаше фантастична. Тази мисъл обаче не напусна талантливия генетик. Емиграцията му дава възможност да доразвие идеята си, а появата на ин витро технологията прави възможно прилагането на тази идея. Така се появи „вратичка“, използвайки която можете да предотвратите фатална грешка и да гарантирате появата на здраво дете. Това важи особено за семейните двойки с патологии. Те бяха първите благодарни пациенти на Верлински.

Днес PGD се препоръчва за всички двойки, които са насочени от репродуктивни специалисти за IVF, за да се избегнат възможни усложнения.патологии.

Кога е рискът от генетични патологии?

Опитен генетик ще отговори, че макар и минимален, риск винаги има. Така е уредено в природата, че за съжаление всеки има риск да има дете с патологии. И понякога дори дълголетните предци не могат да повлияят на това по никакъв начин. Затова например пренаталните прегледи на плода още преди раждането вече са задължителни за всички бъдещи майки. Това е необходимият минимум, който държавата предлага на българката днес.

Осъзнаването на това доведе до факта, че в някои страни още днес наличието на генетичен паспорт се превърна в предпоставка за брачен договор, който съдържа информация за възможни генетични сривове и кариотипа на потенциалния съпруг. Така например Израел се превърна в страна, в която предимплантационната диагностика е издигната до ранг на задължителна и с нейна помощ се опитват да подобрят здравето на населението.

Защо генетичната диагностика е толкова важна днес?

Доскоро лекарите можеха само да мечтаят за подобни технологии. Не е тайна, че всички сериозни специалисти се стремят не към лечение, а към профилактика на заболяването. Затова лекарите днес повече от всякога се фокусират върху ранната диагностика.

Генетичната диагностика е най-универсалната форма на превенция на патологията, която може да се извърши в програмата за IVF. Гарантира появата на здраво дете и дава възможност да спрете да разчитате на „може би“ по въпроса за раждането на човек.

И така, какви патологии могат да бъдат избегнати, като се прибягва до него в програмата за IVF?

На първо място, наследствени заболявания.

Те са доста коварни, тъй като могат да се проявят по различни начини. Например да се предава от поколение на поколение или да направи скок във времето, прескачайки няколко поколения наведнъж и се появи,когато никой не го чака.

Спящ рецесивен увреден ген може да чака своята висока точка в продължение на десетилетия, докато се появи партньор със същия латентен генетичен срив. И родителите ще бъдат само носители, без никакви признаци на проява на болестта, но децата им заплашват да наследят сериозно заболяване от своя прародител. Такава коварна болест например е муковисцидозата.

Няма да е трудно да си представим какъв удар за двойка, която е преминала IVF, може да бъде раждането на дете с наследствена патология.

Второ, PGD може да изключи презасаждането на ембрион с хромозомни патологии. Те не зависят от генетичния произход на родителите и могат да се появят неочаквано, например по време на зачеването. Така че, ако една двойка е диагностицирана с обичаен спонтанен аборт - когато бременността настъпва, но непрекъснато се прекъсва или в най-тежките форми изобщо не се случва - тогава най-вероятно говорим за хромозомни нарушения в развитието на плода, които водят до спонтанен аборт.

Компетентен лекар по плодовитост винаги ще препоръча генетична диагностика на ембриона, която ще позволи имплантиране на ембрион без патология като част от IVF.

Трето, моногенните заболявания могат да бъдат избегнати. Те също принадлежат към наследствени патологии и възникват в резултат на мутация на ДНК и могат да бъдат изключени като част от програма за IVF.

Статистиката за патологиите е разочароваща - около пет от сто деца се раждат с тежки наследствени заболявания.

PGD: същността и възможните методи за провеждане

Същността на този метод се състои в генетичното изследване на ембриона, преди да бъде прехвърлен в маточната кухина и да настъпи бременност като част от програмата за ин витро оплождане. Това може да се направи, като се започне от най-ранния етап, овоцита, когатобиопсия на феталното тяло на яйцето до по-късен етап от развитието му - бластоциста.

Диагностиката на яйцеклетки се предписва, когато вече е известно предварително, че бъдещата майка, изпратена за IVF, е носител на патологията и съществува висок риск от предаването й на плода. Сама по себе си биопсията е абсолютно безобидна интервенция, но нейният резултат е изключването на патологичен овоцит от по-нататъшна програма за оплождане.

Що се отнася до изследването на ембриони в IVF за възможни патологии, то обикновено се извършва на третия или петия ден от развитието. Провеждането на това изследване в цикъла на IVF дава възможност да се избере ембрион без патология. Разбира се, беше невъзможно да се постигне това по-рано, когато ембриологът се ръководеше единствено от морфологичните качества, тоест просто от външния вид на ембриона, при избора на по-добър ембрион. В края на краищата патологичните ембриони не се различават от здравите си двойници.

Такъв подробен подход не само дава шанс детето да се роди без патологии, но и като цяло увеличава шансовете тази конкретна IVF програма да завърши с щастлива бременност.

Медико-генетична консултация в клиника NGC

Свързвайки се с клиниката Next Generation, семейна двойка може да получи медицинско и генетично консултиране, независимо дали планира IVF или естествено зачеване.

Генетиците препоръчват на всички бъдещи родители да се изследват кариотипа - генетичния набор на всеки родител и носителството на най-честите моногенни заболявания.

Само вчера такова тестване беше извършено ръчно - всеки ген беше проверен, което, разбира се, отне много време, усилия и пари. Днес ръчната работа е заменена от панелни изследвания – акомплект и се прави заявка за най-тежките и често срещани заболявания.

Ако проучванията не са показали отклонения, тогава двойката може безопасно да планира раждането на съвместно дете.

Въпреки това, тези тестове не винаги изключват PGD като част от IVF. Както бе споменато по-рано, има и други показания за този скрининг. Например спонтанен аборт.

Друг показател е възрастта на двойката. Много хора знаят, че рискът от хромозомни патологии, като синдром на Даун и други дефекти, свързани с умственото развитие на бебето, се увеличава с възрастта. И в тази ситуация специалистът ще препоръча да се прибегне до генетична диагностика на ембриона като част от IVF, за да се избегнат възможни патологии на плода.

Като приоритетна предимплантационна диагностика, Next Generation Clinic използва иновативна техника за секвениране на генома на ембрион от ново поколение. Той предоставя на пациентите с IVF редица предимства:

на първо място, точността на изследването, с която по-ранните и по-малко перфектни форми на тази диагноза не могат да се похвалят;
проверката на всички двойки хромозоми също се счита за уникална;
изследването на ембриона се извършва веднъж, така че тази медицинска намеса не засяга развитието на ембриона;
Новото оборудване, което се използва в тази техника, осигурява не само уникална точност, но и комбинира в един анализ изследването на две групи патологии - хромозомни и моногенни.
също е изключена възможността за получаване на грешни данни.