Пълна информация за понятието Доминантност, Пълна информация за понятието Рецесивност - Основи
Според общоприетата дефиниция, доминиране (виж Къща), доминиране, форма на връзка на сдвоени (алелни) наследствени наклонности - гени, при които един от тях потиска действието на другите.Първият се нарича доминиращ алел и се обозначава с главна буква (например А), вторият е рецесивен алел и се обозначава с малка буква (а). Концепция (виж Концепция) "D." въведен в генетиката Г. Мендел. Разграничаване на пълна D. и междинна (полу-доминиране). При пълен D. се проявява ефектът само на доминиращия алел, с междинен - с различна степен на тежест (експресивност), се проявява ефектът както на доминиращите, така и на рецесивните алели. Пълната D., подобно на пълната рецесивност, е рядко явление. Проявата на всяка черта във фенотипа зависи от генотипа, тоест от действието на много гени. В зависимост от условията на околната среда и състава на гените в популацията (и следователно от генотипа на индивида), алелът може да бъде доминиращ, рецесивен или да се появи в междинни форми. D., според английския учен Р. Фишър, се развива като система, в която модифициращите гени са избрани за даден, първоначално полудоминиращ алел. Ако първоначалният ефект на алела е неблагоприятен, тогава в хода на селекцията той преминава в латентно (рецесивно) състояние, но ако ефектът му е положителен - в доминантно състояние. Действието (виж Ден) на такава система може да обясни промяната в алела D., когато се прехвърли в друг генотип или под влияние на външни условия (когато действието на модификаторните гени може да се промени). Английските биолози J. B. S. Haldane и S. Wright предполагат, че онези алели, които дават оптимален физиологичен ефект, например синтезират определено количество от съответния ензим, се избират чрез селекция и се фиксират под формата на доминиращи.Г. е важен в медицината и селското стопанство. В случай на пълно доминиране индивидът може да носи вредни алели в рецесивно състояние, което ще се появи само в хомозиготно състояние. Анализ (вижте Анализ) на този вид явления се извършва по време на медико-генетични консултации; в животновъдството се използва методът за анализ на производителите по потомство. Вижте също законите на Мендел, Епистаза (вижте Епистаза). Лит. при чл. Генетика (вижте Генетика) (вижте Ген).? Ю. С. Демин.
Пълна информация за понятието рецесивност
Според общоприетата дефиниция, рецесивността (от лат. recessus - отстъпление, отстраняване), една от формите на фенотипна експресия на гени. При кръстосване на индивиди, които се различават по определена черта, Г. Мендел установи, че при хибридите от първото поколение една от родителските черти изчезва (рецесивна), а другата се появява (доминираща) (виж Менделизъм, закони на Мендел). Доминиращата (виж House) форма (алел) на гена (A) проявява своя ефект в хомо- и хетерозиготни състояния (AA, Aa), докато рецесивният алел (a) може да се появи само в отсъствието на доминантния (-a) (виж Хетерозиготност (виж Хетерозиготност), Хомозиготност (виж Хомозиготност)). По този начин, рецесивен алел е потиснат член на алелна двойка гени. Доминиране (виж Доминиране) (виж Хаус) или R. алели се разкриват само когато специфична двойка алелни гени взаимодействат. Това може да се проследи, когато се анализира ген, който се среща в няколко състояния (т.нар. множество алелни серии). Един заек, например, има серия от 4 гена, които определят цвета на козината (C - плътен цвят или агути; cch - чинчила; ch - хималайски цвят; c - албинос). Ако заекът има генотип Ccch, тогава в тази комбинация cch е рецесивен алел, а в комбинации cchch и cchc едоминира, причинявайки цвета на чинчилата. Характерът на проявлението на рецесивен признак може да се промени под влияние на външни условия. По този начин Drosophila има рецесивна мутация - "рудиментарни крила", която в хомозигота при оптимална температура (25 ° C) води до рязко намаляване на размера на крилата. Когато температурата се повиши до 30 °C, размерът на крилете се увеличава и може да достигне нормата, т.е. да се появи като доминантна черта. Рецесивният ефект на даден ген може да се дължи на забавяне или промяна в хода на която и да е биохимична функция. Значителна част от вродените метаболитни нарушения при хората се унаследяват по рецесивен начин, т.е. клиничната картина на заболяването се наблюдава само при хомозиготи. При хетерозиготите заболяването не се проявява поради функционирането на нормалния (доминантен) алел (виж "Молекулярни (виж Мол) заболявания", Наследствени заболявания (виж Наследствени заболявания)). Повечето рецесивни летални мутации са свързани с нарушение на жизненоважни биохимични процеси, което води до смъртта на индивиди, хомозиготни за този ген. Следователно в практиката на животновъдството и растениевъдството е важно да се идентифицират индивиди, които носят рецесивни летални и полулетални мутации, за да не се включат вредни гени в процеса на селекция. Ефектът (виж Ефект) на инбридинг депресия по време на тясно свързано кръстосване (виж Инбридинг (виж Инбридинг)) е свързан с прехода на вредни рецесивни гени в хомозиготно състояние и проявата на тяхното действие. В същото време в развъдната практика рецесивните мутации често служат като ценен изходен материал. По този начин използването им в развъждането на норки направи възможно получаването на животни с кожи от платина, сапфир и други цветове, които често се ценят повече от дивите тъмнокафяви норки. При извършване на генетичен анализизползва се кръстосване на хибрид с родителска форма, хомозиготна за рецесивни алели. Така че е възможно да се открие хетеро- или хомозиготност за анализираните двойки гени. Рецесивните мутации играят важна роля в еволюционния процес. Съветският генетик С. С. Четвериков показа (1926), че естествените популации съдържат огромен брой различни рецесивни мутации в хетерозиготно състояние. ср Доминантност (виж Доминантност) (виж Къща), Кодоминантност (виж Кодоминантност). ? Лит .: Лобашев М. Е., Генетика (виж Генетика) (виж Ген), 2-ро изд., L., 1967; МакКюсик В., Генетика (виж Генетика) (виж Ген) на човек, прев. от английски, М., 1967. ? М. М. Асланян.
Всеки организъм се характеризира с определен набор от хромозоми, който се нарича кариотип. Човешкият кариотип се състои от 46 хромозоми - 22 двойки автозоми и две полови хромозоми. При жената това са две Х хромозоми (кариотип: 46, XX), а при мъжете една Х хромозома, а другата е Y (кариотип: 46, XY). Всяка хромозома съдържа гените, отговорни за наследствеността. Изследването на кариотипа се извършва с цитогенетични и молекулярно-цитогенетични методи.
Кариотипирането е цитогенетичен метод, който ви позволява да идентифицирате аномалии в структурата и броя на хромозомите, които могат да причинят безплодие, други наследствени заболявания и раждане на болно дете.
В медицинската генетика са приложими два основни вида кариотипиране:
изследване на кариотипа на пациентите
пренатално кариотипиране - изследване на хромозомите на плода.
Хромозомна аберация е мутация, която променя структурата на хромозомите. При хромозомни аберации възникват интрахромозомни пренареждания:
- част от хромозома е загубена; или
- участък от хромозома се удвоява (дупликация на ДНК); или
-сегмент от хромозома се прехвърля от едно място на друго; или
- участъци от различни (нехомоложни) хромозоми или цели хромозоми се сливат.