Причини, симптоми, диагноза и лечение на псевдохипопаратироидизъм

Псевдохипопаратироидизмът е доста рядко заболяване на скелетната система, чиято същност е нарушение на метаболизма на калция и фосфора. Пациентът обикновено има инхибиране на умственото и физическото развитие. Заболяването е наследствено.

Видове псевдохипопаратироидизъм
Причини за псевдохипопаратироидизъм
Симптоми на псевдохипопаратироидизъм
Диагностика на псевдохипопаратироидизъм
Лечение на псевдохипопаратироидизъм
Профилактика на псевдохипопаратироидизъм

От факта, че името на болестта има представката "псевдо", лесно можете да разберете, че тя имитира хипопаратироидизъм. Второто име на това заболяване е наследствената остеодистрофия на Олбрайт, по името на лекар, който изучава и описва тази патология в средата на миналия век.

Видове псевдохипопаратироидизъм

Има два вида псевдохипопаратироидизъм - в зависимост от това дали нивото на калций в кръвта се е променило или не. Първият тип болест на Олбрайт има същите клинични признаци като идиопатичния хипопаратироидизъм, с намаляване на съдържанието на калций в кръвта. Няма тъканна чувствителност към паратироидния хормон. Вторият тип псевдохипопаратироидизъм, напротив, се различава по това, че нивото на калций е нормално. Следователно този тип се нарича псевдопсевдохипопаратироидизъм. Между другото, според ендокринолозите, една форма може лесно да премине в друга, освен това членовете на едно и също семейство могат да имат различни видове заболяване.

Причини за псевдохипопаратироидизъм

Нарушенията на фосфорно-калциевия метаболизъм се развиват поради резистентност на тъканите към паратироидния хормон, който се произвежда от паращитовидните жлези. Въз основа на псевдохипопаратиреоидизъм, за първи път, феноменът на нарушена чувствителност на тъканите към хормон, произвеждан от жлезите с вътрешна секреция или койтовъведени отвън.

Псевдохипопаратироидизмът е генетично заболяване. Причинява се от вроден синдром - специфичен клетъчен рецептор - паратироиден хормон-аденилат циклаза, поради което периферните тъкани губят чувствителност към паратироидния хормон.

Кой е най-предразположен към псевдохипопаратироидизъм? На първо място - децата на пациента, други роднини, тъй като заболяването има наследствен автозомно-доминантен характер. Жените страдат по-често от болестта на Олбрайт. Експертите обясняват това с факта, че мъжете с псевдохипопаратироидизъм имат ниска плодовитост, а самата наследственост преминава от баща на син само в отделни случаи.

Колко често се среща това заболяване - няма статистика, около триста случая са описани в медицински писания.

Симптоми на псевдохипопаратироидизъм

Неизправностите в органите на ендокринната система с псевдохипопаратиреоидизъм също причиняват основните признаци: пациентът обикновено е набит, по-нисък от другите, поради скъсени долни крайници, страда от затлъстяване, нивото на глюкозата в кръвта е повишено, лицето става луноподобно;
При нежния пол менструалният цикъл е нарушен. Често тези признаци са придружени от акромегалия, гинекомастия, различни автоимунни процеси, синдром на Иценко-Кушинг и други заболявания. По-висок при такива пациенти и рискът от диабет и безвкусен диабет;
Страдащите от болестта на Олбрайт често се оплакват от проблеми със зъбите (имат увреден емайл), пациентите също се притесняват от повръщане, тонични гърчове - както спонтанни, така и под въздействието на дразнители, може да се наблюдава урина в кръвта. Съществува риск от катаракта. Характеризира се с умствена изостаналост. Децата с това заболяване не се справят с училищната програма, иматнамалена памет;
Значителни промени настъпват и в костно-ставната система - появява се дифузна остеопороза, развиват се кисти (кафяви тумори). Пациентите с псевдохипопаратироидизъм са по-склонни да страдат от фрактури или костни деформации. Техните първа, четвърта и пета метакарпална и метатарзална кост са скъсени, а по ръцете и краката се наблюдават признаци на костна резорбция. В допълнение, калцият, който се освобождава от костите, започва да се натрупва в подкожната тъкан, образувайки калцификати (това се случва и при осифициращ миозит), в областта на ставите, черепната кухина. Калцификати има и в мускулите, бъбреците, миокарда и по стените на големите артерии;
Друг отличителен белег на болестта на Олбрайт е пигментацията на кожата. Кафяви петна се разпространяват по тялото (както от едната, така и от другата страна).

По отношение на работоспособността зависи от тежестта на процеса и ефективността на лечението с лекарства. Ако формата на заболяването е скрита и няма очевидни атаки, тогава способността за работа е частично запазена. Но има редица ограничения - по-специално е невъзможно да се работи с движещи се механизми, в транспорта, нервно-психическото пренапрежение, прекомерният физически труд също са забранени. Ако има чести конвулсивни атаки, умствена изостаналост е ясно изразена, значително зрително увреждане поради катаракта, тогава такива пациенти вече се считат за инвалиди.

Диагностика на псевдохипопаратироидизъм

Симптомите са доста специфични и ако започнат да се появяват, трябва незабавно да се свържете с квалифициран лекар. Именно ранната и правилна диагностика гарантира успеха на лечението.

Тъй като болестта на Олбрайт е вродена, тя обикновено се диагностицира на пациента в детството (предучилищна, начална училищна възраст). Заключенията на лекаритегенетиците правят въз основа на клиничните симптоми, използват се и лабораторни и инструментални диагностични методи.

По-специално, пациентът дарява кръв за изясняване на диагнозата (при пациенти с псевдохипопаратироидизъм нивото на калций е ниско, а фосфорът и паратироидният хормон са високи, а активността на алкалната фосфатаза в кръвта е висока), урина (при пациент този анализ ще покаже намаляване на екскретирания фосфор и калций). Правят се и специални тестове, които показват чувствителността на пациента на тъканите на бъбречните тубули към паратироидния хормон. Понякога има нужда да се оцени нивото на хидроксипролин.

Инструменталните методи включват рентгенова диагностика (това е най-информативно за идентифициране на специфични промени в костната и мускулната тъкан).

Лечение на псевдохипопаратироидизъм

Тази рядка наследствена патология се лекува с калциеви добавки. Дозата се избира от лекаря въз основа на съдържанието на калций, необходимо за поддържане на хомеостазата. И за да може калцият да се усвоява безпроблемно, в терапевтичния режим са включени и препарати от витамин D. Освен това лекарят за пациент с псевдохипопаратиреоидизъм ще разработи диета, в която ще бъде ограничено количеството продукти, съдържащи флуор. Тази диета ще помогне за нормализиране на концентрацията на калций в кръвта и ще премахне признаците на вторичен хиперпаратироидизъм.

Ако болестта на Олбрайт е придружена от други ендокринни нарушения, тогава може да има нужда от хормонозаместителна терапия. Припадъците се облекчават с разтвор на калциев хлорид или калциев глюконат, който се прилага венозно. В случай на катаракта, окулистът участва в лечението му, а психологът помага за отстраняване на когнитивните увреждания.

При добре обмислена схема на терапия прогнозата е много благоприятна. Но всички, които са се възстановили от псевдохипопаратироидизъм, трябва редовноконсултирайте се с генетици, за да предотвратите заболяването при потомството.

Профилактика на псевдохипопаратироидизъм

Като се има предвид, че заболяването е наследствено, единственият начин за превенция за тези, които са имали псевдохипопаратироидизъм в семейството, е редовното посещение на медицински генетици за консултации.