Прочетете Human Genetic Odyssey онлайн безплатно от Уелс Спенсър - RuLit - Страница 55
Жена без мъж е като риба без колело.
В предишната глава се запознахме с Ева, женския прародител на всички живи хора днес, живяла преди 150 000 години. Въз основа на популации, които са запазили неоспорими генетични сигнали от нашата далечна баба, ние започваме търсенето на местоположението на Едем. Но преди да продължим, е необходимо да изясним какво прави Ева уникална. Представлява корена на митохондриалното родословно дърво, в резултат на което всички живи на Земята имат обща майчина история. Това обаче не означава, че всички части от нашата ДНК ще ни кажат едно и също нещо. Благодарение на сексуалната рекомбинация, нашият геном се състои от голям брой блокове, всеки от които най-често е еволюирал независимо от другите. Възможно е една част от ДНК да произхожда от Индонезия, докато другата е започнала своето пътуване в Мексико. Наистина ли линията на Ева е единствената, подходяща за определяне на маршрута на пътуване на нашия вид извън Африка?
Отговорът е, че останалата част от нашия геном показва какво прави mtDNA, макар и с по-ниска резолюция. Резултатите от изследванията на полиморфизма на гена, кодиращ бета-глобин (пренасящ кислород компонент на кръвта), гена CD4 (който кодира протеин, който регулира имунната система) и един от регионите на 21-вата хромозома показват, че африканските популации са много по-разнообразни от популациите, живеещи извън Африка, и показват, че възрастта на нашия общ африкански прародител е значително по-малка от 2 милиона години. Но проблемът с използването на тези маркери (кодирани от 22-те двойки хромозоми, които съставляват по-голямата част от нашия геном) е, че информацията, която носят, се разбърква с времето. Колкото по-далеч един от другсе открият полиморфизми, толкова по-вероятно е те да бъдат разбъркани. И тъй като разместването крие исторически сигнали, голяма част от нашия геном не е много полезен за проследяване на човешки миграции.
Въпреки това, има един тип ДНК, за който наскоро беше установено, че е безценен инструмент за получаване на информация за човешката история. Даде ни много повече информация, отколкото сме очаквали да имаме за пътищата, по които са пътували нашите предци. Това е мъжкият еквивалент на mtDNA, предаван само от баща на син. Поради тази причина тя характеризира изключително мъжката линия и е аналог на мтДНК, която характеризира женската линия на човечеството. Това еpatrimoine[14] на нашето провансалско село и подробностите за изчезването на рецептата за супа или увеличаването на нейните варианти се отнасят за тази част от ДНК. Това е Y хромозомата.
„Чакай малко“, казваш ти, „но какво да кажем за всичките тези безсмислици за майчина и бащина линия? Мислех, че самата идея на сексуалното размножаване е да се смесят геномите на майката и бащата в съотношение 50:50, когато детето е заченато. Защо имаме нужда от тези странности, които нарушават правилата? Що се отнася до митохондриалната ДНК, отговорът е прост: всъщност тя не е това, което разбираме под човешкия геном, а е еволюционна следа от времето, когато тя, митохондрията, е била паразитна бактерия (или бактерия симбионт), живееща в несвързани клетки. Историята с Y хромозомата е малко по-сложна.
Едно от странните неща при сексуалното размножаване е, че хромозомите, които определят нашия пол - така наречените полови хромозоми - са изключение от правилото за сексуално смесване 50:50. Принципът на двойния набор от нашите геноми, когато всяка хромозома има две копия, е нарушен,когато стигнем до тези хромозоми. Това е следствие от начина, по който се определя пола при повечето животни, а именно от несъответстващи полови хромозоми. При бозайниците несъответствието на половите хромозоми е характерно за мъжките, които имат една X и една Y хромозома. При жените Х-хромозомата присъства в две копия, подобно на другите хромозоми, което прави възможна нормалната рекомбинация. А при мъжете Y хромозомата съвпада с X хромозомата само в къси участъци в краищата, които служат за правилното позициониране на половите хромозоми по време на клетъчното делене. Останалата част от Y хромозомата, известна като нерекомбиниращата част, почти не съвпада с X хромозомата. По този начин Y хромозомата няма сдвоена хромозома, с която да се рекомбинира, и наистина няма. Предава се без разместване от едно поколение на следващо, точно като митохондриалната ДНК.
Как Y хромозомата успява да съществува без рекомбинация? Това не противоречи ли на идеята, че трябва да създаваме разнообразие, за да реагираме на промените в околната среда, когато е необходимо? Краткият отговор е, че липсата на рекомбинация почти със сигурност има отрицателни еволюционни последици и е една от причините за малкия брой функционални гени, открити на Y хромозомата. Броят на активните гени варира значително в различните части на генома. В митохондриите, например, има тридесет и седем от тях. Общият брой на гените в ядрения геном е около 30 000, със средно около 1500 на хромозома. Повечето от хилядите гени, които могат да бъдат намерени в бактериалните предшественици на митохондриите, са били изгубени през последните няколкостотин милиона години, когато митохондриите са станали паразитни, изоставяйки независимостта си в името накомфортен живот в друга клетка. Някои от тези гени всъщност са вградени в ядрената ДНК, което ни поставя в странната позиция, че имаме фрагменти в генома си, наследени от бактерии. По този начин, в случая на митохондриална ДНК, изглежда, че е била под натиск да загуби своите гени, прехвърляйки най-важните от тях в ядрото, където рекомбинацията може да ги поддържа във форма за еволюционната надпревара.
Виждаме същия модел на загуба на ген в Y хромозомата. Въпреки че средната човешка хромозома има приблизително 1500 активни гена, само двадесет и един гена са открити на Y хромозомата. Някои от тях са в множество копия в тандем - сякаш копирната машина е заседнала, което в някакъв момент в миналото е довело до дублирането на гена. Такива гени близнаци се считат за един. Любопитно е, че всеки от двадесет и един гена на Y хромозомата участва в създаването на един вид "мъжественост". По-специално, ген, известен като SRY (полово определящ регион на Y), служи като главен превключвател при създаването на мъжки от недиференциран ембрион. Останалите имат второстепенни функции, които карат мъжете да изглеждат (и да се държат) както трябва. Въпреки това, по-голямата част от ДНК, която съставлява Y хромозомата, няма видима функция. Това е така наречената "нежелана ДНК": тя се предава от едно поколение на друго без никаква практическа полза. Но въпреки че може да е биологичен боклук, за популационните генетици това е златна мина.
Глория Щайнем (родена 1934 г.) е американска журналистка, писателка и феминистка. — Прибл. пер.