Първични имунодефицитни състояния
D80.0Наследствена хипогамаглобулинемия, OMIM 300300
Най-често срещаният вариант на наследствена хипогамаглобулинемия (HHH), който използва код D80.0, е вродена Х-свързана HHH с дефицит на B-клетки.
Вродената HHH е първично състояние на имунна недостатъчност, което се проявява при момчета от втората половина на живота с повтарящи се бактериални инфекции, чиято лабораторна диагноза се основава на откриването (най-малко два пъти) на серумна концентрация на IgG под 200 mg / dl, IgA, IgM под 20 mg / dl и дълбок дефицит на В-клетки, циркулиращи в периферната кръв (по-малко от 1% според имунофлуоресценция с моноклонални антитела срещу CD19-22 или CD72).
Пациентите с вроден HHH се характеризират с висока честота на хронични и рецидивиращи гнойно-възпалителни бактериални инфекции на бронхопулмонарния тракт (бронхит, пневмония), УНГ органи (отит на средното ухо, синузит), червата (ентерит, колит), очите (конюнктивит), кожата (пиодерма), лимфните възли (лимфаденит). Резистентността към вирусни инфекции като цяло се запазва, въпреки че има случаи на тежък ентеровирусен полирадикулоневрит и следваксинален полиомиелит. За пациентите с вроден HHH са типични хипоплазия на палатинните тонзили и периферни лимфни възли, изоставане във физическото развитие, артрит и агранулоцитоза.
Изследване
1. Необходими лабораторни изследвания:
| Серумни имуноглобулини IgA, M, G | 3 |
| Клиничен кръвен тест | 4 |
| Анализ на урината | 2 |
| Общ протеин и протеинови фракции | 1 |
| Определяне на кръвна група и Rh фактор | 1 |
| Бактериологични изследвания на съдържанието на огнищата с определяне на чувствителността към антибиотици | 1 |
| Трансаминази AsAT, AlAT | 1 |
| GGTP, общ билирубин, неговите фракции | 1 |
| RW, ХИВ | 1 |
| Маркери за вирусен хепатит В и С | 1 |
| С-реактивен протеин | 1 |
| Субпопулации на лимфоцити | 2 |
2. Задължителни инструментални изследвания:
| рентгенова снимка на гръдни органи; | 2 |
| рентгеново изследване на параназалните синуси; | 1 |
| FVD; | 1 |
| ЕКГ; | 1 |
| Ехография на коремни органи. | 1 |
3. Допълнителни инструментални изследвания:
| Компютърна томография на гръдния кош | 1 |
| Компютърна томография на коремни органи | 1 |
| Бронхоскопия | 1 |
Честотата на изследванията се определя от клиничните показания.
4. Специалистични консултации (по показания):
| Отоларинголог | 1 |
| Оптометрист | 1 |
| Хирург | 1 |
| пулмолог | 1 |
Характеристики на терапевтичните мерки
Пациентите с вроден HHH се нуждаят от доживотна заместителна терапия с лекарства, съдържащи антитела. Интравенозният имуноглобулин (IVIG) е адекватна заместителна терапия за вродена HHH. Ако не е на разположение за лечение,да се използва нативна плазма от добре тествани (за предпочитане редовни) донори.
Заместителната терапия при дете с новодиагностицирана диагноза вроден HHH (или което преди това не е получило адекватна заместителна имунотерапия), както и след всички сериозни инфекциозни епизоди, трябва да се провежда в режим на насищане. Само когато детето достигне нива на IgG от поне 400-600 mg / dl и с потискане на активността на инфекциозния процес, е възможно да се премине към режим на поддържаща профилактична имунотерапия.
Схема на заместваща имунотерапия в режим на насищане:
IVIG: 2 пъти седмично в доза 0,1-0,2 g/kg от теглото на пациента при месечна доза до 1,2 g/kg от теглото на пациента.
Нативна плазма: 2 пъти седмично в доза 15-20 ml/kg от теглото на пациента при месечна доза до 120 ml/kg от теглото на пациента.
Поддържащ режим на имунотерапия:
IVIG: веднъж месечно в доза 0,1-0,2 g/kg от теглото на пациента. Нативна плазма: 1 път месечно в доза 15-20 ml/kg от теглото на пациента.
Антибактериална терапия
В случай на нарушения на редовността на поддържащата имунотерапия (липсва повече от 1 месец) или след всички сериозни инфекциозни епизоди е необходимо да се върнете към режима на насищане.
Почти всички епизоди на бактериални инфекциозни усложнения при вроден HHH изискват антибиотична терапия, обикновено парентерална. Предпоставка за успеха на антимикробната терапия при вроден HHH е едновременното й използване със заместителна терапия, но в този случай продължителността на антибиотичната терапия е 2-3 пъти по-дълга от продължителността на стандартната антибиотична терапия за съответните възпалителни органни лезии при имунокомпетентни пациенти. Дозите на антибиотиците остават свързани с възрастта, но се фокусират върхутежки и умерени инфекции. Продължителността на лечението с определен антибиотик без замяна с друго лекарство е 10-14 дни и може да бъде удължена до 21 дни. Съпътстващата антимикотична и антихистаминова терапия се предписва само според клиничните показания.
В зависимост от тежестта и множествеността на бактериалните усложнения най-приложима е следната антибиотична терапия:
| цефалоспорини: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран), цефтриаксон (роцефин), цефаклор (цеклор) (специфични за възрастта дози) | 2-4 седмици |
| аминогликозиди: амикацин (амикацин), гентамицин (гарамицин), тобрамицин (тобрамицин, бруламицин) (специфични за възрастта дози) | 2-4 седмици |
| пеницилинова серия: аминопеницилин (ампиокс), амоксицилин, потенциран от клавуланат (аугментин, амоксиклав) (възрастови дози) | 2-4 седмици |
| имипенем + циластатин (тиенам) (специфични за възрастта дози) | Две седмици |
| сулфонамиди: комбинирани препарати - септрин, бактрим, котримоксазол (възрастови дози) | повече от 1 месец |
Комплексът от терапевтични мерки при пациенти с вродена HHH също включва (по показания):
| муколитици: амброксол (амброксол, лазолван), бромхексин + солвин (бромхексин), ацетилцистеин (възрастови дози) | |
| антихистамини: клемастин (тавегил), хлоропирамин (супрастин), прометазин (пиполфен), лоратадин (кларитин), цитерин (зиртек), ебастин (кестин) възрастови дози | |
| местни антисептици: брилянтно зелено, хлорхексидин |
Пациенти с вродена ХХХ, страдащи отхронични бронхопулмонални инфекции са необходими ежедневен вибрационен масаж и постурален дренаж, при екзацербации е необходима санитарна бронхоскопия (обикновено 3-5 на хоспитализация). При гноен полисинузит е необходимо да се измият параназалните синуси с антисептични разтвори под отрицателно налягане.
Продължителност на стационарното лечение
Продължителността на стационарното лечение се определя от естеството и тежестта на клиничните прояви и инфекциозните усложнения и варира от 5 седмици до 2 месеца.