Симптоми на фамилно безсъние, етапи, лечение, прогноза

Фаталното фамилно безсъние е рядко заболяване, понастоящем нелечимо, с наследствен произход, при което пациентът умира от безсъние след определено време.

Причината за смъртта не е липсата на сън като такава, а пълното изтощение на тялото, отслабването му, добавянето на съпътстваща инфекция и психични разстройства. Патологията на този етап от развитието на медицината не се лекува.

История на откриването на болестта

Доскоро фаталното фамилно безсъние като заболяване беше непознато – открито е през 1979 г. от италианския лекар С.С. Ройтер. Преди това, 2 години по-рано, един от роднините на съпругата му се оплака от лошо здраве и безсъние - не могат да й помогнат, а година по-късно тя почина. Предварителната диагноза е депресия.

След известно време подобни симптоми започнаха да се появяват и при сестрата на починалия роднина, година по-късно тя също почина. Ройтер вижда определена закономерност в това и започва да изучава проблема - той разкрива наследствена връзка в патологията и самото му предположение се потвърждава, когато чичото на жена му се разболява.

В медицинската практика фаталното безсъние е рядкост. В момента в света са регистрирани само 40 семейства, които са податливи на заболяването, най-често засяга пациенти във възрастовата група 30-60 години, може да продължи от шест месеца до 50 месеца.

Представеното заболяване не се лекува - лекарите могат само донякъде да облекчат състоянието на пациента.

Патогенеза и причини

Самата причина за патологията е установена не толкова отдавна, в края на 90-те години.години на миналия век и се крие в мутацията на PRNP гена, който се намира в хромозомната верига на хромозома 20. Самият дефект, генетичната промяна, засяга кодон 178 - това е синтеза на аспарагинова киселина, която променя структурата си на приони.

Прионите са инфекциозни теологични агенти, протеини с третична структура и се отличават с висока активност, те също могат да променят структурата и формата на здравите протеини около тях.

Фаталното фамилно безсъние води до трансформации в структурата на здравите тъкани на таламуса - отдела на ЦНС, който е отговорен за целия механизъм на съня. Под въздействието на приона ядрото на таламуса променя структурата си и прилича на гъба по структура, спирайки нормалното функциониране. Освен това в тялото се образуват амилоидни плаки - плака по структура, наподобяваща восък, който се образува върху мозъчните клетки.

Именно тази част от мозъка - таламусът - отговаря за съня, който действа като комуникатор, свързващ мозъчната кора и тялото, който предава сигнал във всички посоки.

По време на развитието на фаталното безсъние тази връзка се нарушава, както и циркадният ритъм, който пряко влияе върху кръвния поток и налягането, хормоналния ритъм и сърдечната честота и телесната температура. В резултат на това се развива нарушение на съня, до развитието на кома и последваща смърт.

Заболяването протича по автоимунен, доминантен тип - ако баща или майка, баба и дядо са диагностицирани със заболяване, то ще се предаде на потомците с 50% вероятност. Принадлежността към мъж или жена не оказва влияние върху развитието на болестта – и двата пола са еднакво засегнати.

От етап на етап, от безсъние до смърт

фатален в развитието сифамилното безсъние преминава през няколко етапа, които съответстват на определени симптоми:

Първият етап се характеризира с прогресивно безсъние. На този етап липсата на сън е основният симптом на патологията, когато пациентът не може да заспи. Липсата на сън се отразява и на общото му състояние, когато не помага нито едно сънотворно - раздразнителност и повишено изпотяване, хипертония и учестено дишане, безпричинни пристъпи на треска. Този етап продължава средно около 4 месеца.
Втори етап - този период от хода на заболяването продължава около 5 месеца, през които пациентът проявява
повишена тревожност и безпричинна тревожност, халюцинации и прекомерно изпотяване, страхове, до панически разстройства. Проявяват се и физически нарушения - неволеви нервни гърчове и движения, потрепвания на една или друга част на тялото, походката става нестабилна.
Третият етап продължава средно 3 месеца - пациентът има пълно безсъние, такива хора стават необуздани и нервни, проявява се агресия. Човек започва бързо да губи тегло, продължителната липса на сън води до изтощение и отслабване на тялото. Поведението е неконтролируемо, проявява се мускулна слабост.
Четвъртият етап - на този етап от развитието на болестта се проявява деменция, протичаща на фона на пълна липса на сън, човек напълно губи контакт с външния свят, не реагира на стимули, може да се присъедини инфекция. Този етап продължава около шест месеца и пациентът умира от обикновено изтощение или усложнения, засягащи сърцето или белите дробове.

Какво предлага съвременната медицина

Защото фаталнотофамилното безсъние е наскоро открито и в основата си е генетично заболяване - в момента няма методи и методи за лечение или ефективни лекарства. Провеждат се генетични изследвания в тази насока, лекари и учени изучават естеството на заболяването, възможните лечения, но засега безрезултатно.

Единственото нещо, което лекарите съветват, е да се надяваме, че генът няма да се прояви, и да се подложи на генетична диагностика преди брака, така че болестта да не се прояви в детето.

Близките се съветват да бъдат внимателни и търпеливи с пациента, като му отделят максимално внимание - пациентът не трябва да остава сам с проблема си. В трудна ситуация психолозите и психиатрите ще помогнат, за религиозните хора на психологическо ниво посещението в храма и свещеникът ще донесат известно облекчение.

Разбира се, за вярващия е важно вниманието на църквата, свещеникът, с когото се водят разговори, неговото възприятие за света се преразглежда, постепенно се примирява с предстоящата смърт.

Медицинските грижи са насочени към облекчаване на състоянието на пациента и облекчаване на симптомите. Това е курс на витамини и болкоуспокояващи, успокоителни.

Психологическата помощ се състои в коригиране на проявата на тревожност и намаляване на пристъпите на паника, чувство на страх и вина. В същото време се препоръчва да се подложи на курс на психотерапия както за пациента, така и за неговата непосредствена среда.

Прогнозата за пациент с диагноза фатално фамилно безсъние е разочароваща и много неблагоприятна. Според статистиката след година или четири, след като се проявят първите неблагоприятни симптоми, настъпва фатален изход.

Причината в този случай е просто изчерпване на тялото и присъединяване на фона на отслабенаимунна инфекция, всички придружени от психични разстройства на личността.