Симптоми на синдрома на Allport, диагностика, лечение
Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, чиято основна проява е прогресираща бъбречна недостатъчност, съчетана с глухота и артериална хипертония. типични са прогресивна нефропатия (бъбречна недостатъчност) и глухота, свързана с увреждане на слуховия нерв, възможно е зрително увреждане, хематологични нарушения.
Патогенезата на синдрома на Allport
Бъбречната недостатъчност е свързана с нарушение на структурата на базалната мембрана на гломерулния апарат на бъбреците и изчерпването на този апарат, поради което се появяват хематурия, протеинурия и абактериална левкоцитурия. Функционалната недостатъчност на бъбреците води до артериална хипертония. Глухотата е свързана с увреждане на слуховия нерв, възможно е увреждане и на зрителния нерв.
Симптоми на синдрома на Allport
Симптомите обикновено се появяват след 10-годишна възраст, преди да се появят асимптоматична хематурия и хипертония. Преобладават бъбречни симптоми и увреждане на слуха, някои пациенти имат зрително увреждане, хеморагична диатеза и са възможни неврологични симптоми. Хроничната бъбречна недостатъчност се формира до 16-18 години, в тежки случаи до 12 години.
Диагностика на синдрома на Allport
От неинвазивни методи: ултразвук на бъбреците, аудиография, офталмоскопия. Диагнозата се поставя на базата на бъбречна биопсия.
Лечение на синдрома на Allport
Няма специфично лечение, основната задача е да се забави намаляването на бъбречната функция. Единственият ефективен метод е бъбречна трансплантация.
- GC и имуносупресорите не подобряват прогнозата.
- Циклоспорин (7-10 години) намалява протеинурията, запазва бъбречната функция и морфологичната картина (единични наблюдения).
- пиридоксин,трифозаденин, кокарбоксилаза или ретаболил или хипербарна кислородна терапия – при тубуло-интерстициални изменения.
Единственото ефективно лечение е бъбречна трансплантация и последващото поддържане на функционалността на бъбреците. Преди трансплантацията лечението е насочено към забавяне на процеса на бъбречна дисфункция.
Други заболявания с прояви на синдрома на Allport
Синдром на семейство Фехтнер (*153640, R). Синдром на Allport, вродена катаракта, макротромбоцитопения, малки включвания в цитоплазмата на неутрофили и еозинофили, множествена екхимоза.
Синдром на Епщайн (153650,R). Синдром на Allport, тромбоцитопения. гигантски тромбоцити, дефекти в секрецията на плазмен фактор III, хеморагична диатеза.
Синдром на Олпорт Х-свързан (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X[ATS, ASLN), X) в комбинация с хематологични и многоорганни нарушения (сферофакия, вродена катаракта, артериална хипертония, хипопаратиреоидизъм, тромбоцитопения, аномалия на Мей-Хеглин, ихтиоз, дифузен лев омиоматоза). При мъжете е по-трудно.
Синдром на лейомиоматоза-нефропатия (#308940, синдром на разширена делеция, включително гени COL4A5w COL4A6 [този тип колаген е от съществено значение за диференциацията на SMC], K). Клинично: лейомиоматоза, включително лейомиоми на хранопровода, гениталиите, трахеята и бронхите, катаракта.