Синдром на Гилбърт какво е това с прости думи и лечение на болестта

В началото на 20 век е описана нова форма на жълтеница, кръстена на френския лекар Августин Жилбер. Синдромът се оказа наследствено заболяване, което нарушава функцията на черния дроб и се проявява в трудни периоди за тялото. При мъжете патологията се диагностицира 5-7 пъти по-често. Честотата му на поява сред европейците е 2-10%, в Азия и Африка се регистрира 3 пъти по-често.

Синдромът на Гилбърт (фамилна жълтеница) е често срещано генетично заболяване, което често остава незабелязано както от пациентите, така и от лекарите. Заболяването протича на вълни, кризите се заменят с периоди на ремисия. Екзацербацията може да бъде предизвикана от пиене на алкохол или "неподходяща" храна. При честа употреба на забранени храни фамилната нехемолитична жълтеница може да стане хронична.

Биохимия на заболяването

В края на 20 век, 100 години след описанието, са изяснени причините за синдрома на Гилбърт, отговорът на въпроса "какво е това?" Генетичната характеристика е свързана с липсата на ензима глюкуронил трансфераза. Причината е мутация на гена, отговорен за синтеза на ензима. Дефектът във втората двойка хромозоми се проявява в юношеството. Това се дължи на влиянието на половите хормони върху метаболизма на билирубина. Семейната жълтеница се унаследява по автозомно-доминантен начин. Това означава, че потомството ще получи модифициран ген, ако поне единият родител го има.

Глюкуронилтрансферазата (ензим) е предназначена да обработва жлъчния пигмент - билирубин, който се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки. Самите еритроцити се произвеждат от червения костен мозък и след 4 месеца се разрушават. Хемоглобинът, който е пълен с червени кръвни клетки, се разпада на хем и глобин. Глобин (протеинчаст) се разгражда на аминокиселини - градивни елементи за нови протеинови молекули. Билирубинът се образува от хема. Той е неразтворим във вода, токсичен, особено за мозъчните клетки. Чернодробният ензим глюкуронилтрансфераза е необходим, за да превърне вредния пигмент в нетоксичен.

При синдрома на Гилбърт ензимът присъства, но е 4 пъти по-малко от нормата, съответно може да преработи само 25% от токсичния индиректен билирубин. След тежко физическо натоварване или обилно хранене, черният дроб не може да се справи с повишеното количество жлъчен пигмент, той се натрупва в тъканите, което ги кара да пожълтяват. Освен това се нарушават процесите на проникване на токсичния билирубин в чернодробните клетки и свързването му с глюкуронат.

Ето защо при такива пациенти се повишава нивото на мастноразтворимия билирубин в кръвта. Плазмените мембрани на клетките и органелите не са пречка за него. Попадайки в митохондриите, той нарушава процесите на вътреклетъчното дишане и енергийното снабдяване на организма. При концентрация от около 60 µmol / l, митохондриите, "електростанциите на клетката", се провалят. На по-високо ниво може да има увреждане на мозъчните структури, особено тези, които регулират сърдечно-съдовата дейност и дишането.

задейства

При нормални условия 20% глюкуронил трансфераза е достатъчна, за да превърне токсичния билирубин в нетоксичен. Синдромът на Гилбърт се влияе от повишаване на нивото на индиректния билирубин, следните фактори:

голямо количество мазни храни;
приемане на глюкокортикоидни лекарства, както и лекарства, съдържащи антибиотици, аспирин и парацетамол;
хирургическа интервенция;
емоционално пренапрежение;
гладуване;
инфекции;
интензивна физическа активност;
злоупотребата с алкохол.

Клинична картина

Синдромът на Гилбърт може да бъде вроден, тоест да се прояви без хепатит и съответно постхепатит, развиващ се след вирусна инфекция.

При обостряне се наблюдава пожълтяване на склерата и кожата. Кожата пожълтява навсякъде или на места. Жълтеницата се появява внезапно и изчезва.

В допълнение, апетитът на човек се влошава, той спи лошо и бързо се уморява. Той може също да бъде загрижен за:

тремор на крайниците;
световъртеж;
нервност или, обратно, апатично състояние;
сърбеж;
проблеми с червата, киселини;
"болка" в мускулите;
главоболие;
тежест в десния хипохондриум;
безпричинно изпотяване.

Горните симптоми на синдрома на Гилбърт липсват при 30% от пациентите, дори по време на обостряне. Поради това на заболяването често не се обръща достатъчно внимание. Въпреки че всеки пети може да има увеличен черен дроб, в 10% от случаите далакът. Висок е и рискът от развитие на жлъчнокаменна болест и холецистит.

Диагностика на семейна жълтеница

Диагнозата се извършва с помощта на методи за лабораторна и инструментална диагностика (ултразвук, ЯМР). Провеждат се тестове с никотинова киселина, фенобарбитал, тест на гладно, фамилна анамнеза, като се вземат предвид възрастта и пола на пациента, наличието на периоди на жълтеница при роднини. При сондиране черният дроб има мека текстура, леко увеличен, но безболезнен.

Поради мастноразтворимата фракция, общият билирубин обикновено е повишен и варира между 34,2–85,5 µmol/L. Тестовете за холестерол и общ протеин остават непроменени. Всичко това говори за доброкачествения характер на жълтеницата, липсата на разпад инекроза на хепатоцитите. Диагнозата се потвърждава, ако нивото на билирубина падне след прием на фенобарбитал и също се повиши след инжектиране на никотинова киселина или гладуване. В последния случай дневното калорично съдържание на диетата за два дни се намалява до 400 kcal. Това е равно на прием на 2 литра сок и неограничени количества вода. Анализът за синдрома на Гилбърт за билирубин се извършва в началото и в края на гладуването. Тестът може да се счита за положителен, ако нивото на билирубина се е увеличило с 50 или 100%.

Чернодробна биопсия може да изключи по-сериозни заболявания като цироза на черния дроб и хроничен хепатит. При фамилна жълтеница чернодробната биопсия обикновено не показва патологични промени. Методът на тънкослойна хроматография, ако е необходимо, ви позволява да изясните диагнозата.

За 100% увереност в правилността на диагнозата се използва методът на генетичната диагностика. Изследва се букалният епител. Процедурата струва около 4 хиляди рубли. Тя недвусмислено и категорично излага диагнозата синдром на Жилбърт. Всички други тестове се провеждат за откриване на съпътстващи заболявания под формата на хепатит, жлъчнокаменна болест, цироза или рак на черния дроб, описторхоза или анемия.

Лечение на синдрома на Gilbert

Пациентите с такава генетична особеност като фамилна жълтеница не се нуждаят от радикално лечение. По време на ремисия превенцията е достатъчна. А това означава, че не трябва да се изтощавате с прекомерен физически и психически стрес, кажете категорично „не!” лоши навици, слънчева светлина, опитайте се да не се разболявате и спазвайте щадяща диета № 5 според Pevzner, тоест откажете се от пушени храни, пикантни и мазни храни. В случай на обостряне ще помогне таблица № 5 "б", а при изразено обостряне - № 5 "а". На пациентите се препоръчва частично хранене. Рибата и месото се приготвят на пара илияхния. От богати бульони и животински мазнини ще трябва да бъдат изоставени. Алкохолът и кафето са забранени.

Медикаментозното лечение на синдрома на Gilbert се предписва в периода на обостряне. Приемането на фенобарбитал за 1-2 седмици преди лягане ще помогне да се отървете от слабостта. Фенобарбиталът е част от Valocordin и Corvalol, така че тези лекарства имат положителен ефект върху хода на заболяването. Основното нещо е да не ги взимате зад волана, тъй като те забавят нервните процеси и провокират сънливост. Бързото отстраняване на билирубина ще осигури фототерапевтични сесии, които ускоряват разграждането на жлъчния пигмент и активен въглен, който може да го адсорбира.

С помощта на холеретични билкови препарати, донори на фосфолипиди, хепатопротектори (урсофалк, урсосан), витамини от група В, холеретични препарати от тиква и овес, може да се бори със стазата на жлъчката в чернодробните пътища.

Лекарят може също да предпише тюбаж (профилактично почистване) на черния дроб, преди което е желателно да се подложи на ултразвуково сканиране, което позволява да се идентифицират съществуващите пречки за изхвърлянето на жлъчката.

Тук лечението всъщност приключва. Пациентите са показани да приемат храни, съдържащи фибри, тъй като премахват излишния билирубин от червата. Хроничната инфекция, където и да е локализирана: в зъбите или "жлезите" трябва да се дезинфекцира своевременно. Двойките със синдром на Гилбърт, които планират бременност, се съветват да се консултират със специалист в областта на медицинската генетика. Децата с тази диагноза се ваксинират рутинно.

Приемат ли в армията със синдрома на Гилбърт?

Съгласно законодателството на България синдромът на Жилбърт не може да бъде основание за отлагане от задължителна военна служба, но изисква ограничения по отношение на физическата активност и употребата на хепатотоксични лекарства.продукти. Кандидат, който иска да получи военна професия, според резултатите от медицинската комисия, не се допуска до приемни изпити.

Прогноза на синдрома на Гилбърт

Носителите на мутантния ген се интересуват защо синдромът на Гилбърт е опасен. Прогнозата на заболяването във всеки случай е благоприятна. Хипербилирубинемията при пациенти с тази диагноза е явление за цял живот. Те не са в опасност, тъй като фамилната жълтеница има доброкачествен характер. Това не се отразява на продължителността на живота на пациентите, не води до промени в черния дроб.

Можете да живеете пълноценно със синдрома на Гилбърт. Основното нещо е да пощадите черния дроб, защото той има ограничени възможности и тогава наследственото заболяване никога няма да се прояви по никакъв начин.