Синдром на Конради-Хюнерман

Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи педиатри от България, Украйна! Шпаргалки, статии, лекции по педиатрия, резюмета, книги по медицина!

Синдром на Конради-Хюнерман. Точкова хондродистрофия

Синоними на синдрома на Конради-Хюнерман: "вродена калциева хондродистрофия", "варовита хондродистрофия", "петниста хондродистрофия", "петниста епифизарна дисплазия".

Статистика и разпространение на синдрома на Конради-Хюнерман (хондродистрофия).

Честотата на синдрома е незначителна и се оценява на приблизително 1 на 500 000 живородени деца.

Синдромът на Konradi-Hünermann се среща по-често при момичета, отколкото при момчета. 96% от идентифицираните случаи на синдром на Konradi-Hünermann са открити при жени. Тъй като причината за синдрома на Konradi-Hünermann е генетична и се крие в X хромозомата, жените могат или да бъдат носители на това заболяване, или да се разболеят сами.

Етиопатогенеза на синдрома на Konradi-Hünermann (хондродистрофия).

Етиологията на заболяването е наследствена. Някои логични аргументи говорят в полза на наследствената етиология на синдрома:

кръвно родство на родителите в много случаи, диагностицирани при деца;
семеен характер е открит в много от изследваните случаи.

Клиничните прояви на синдрома стават очевидни през първите месеци от живота.

Понастоящем се допуска предположението за патогенен механизъм, според който калцификацията на епифизите е първичната лезия, което доказва наличието на процес на първична калцификация.

Клиника за синдром на Konradi-Hünermann (хондродистрофия).

Микромелия се открива дори при бегъл преглед, но диагнозатауточнява се само след измерване на крайниците; и четирите крайника са къси, което придава на детето вид на джудже, въпреки факта, че размерът на торса е подходящ за възрастта. В 1/5 от случаите крайниците са с нормални размери и затова в много случаи диагнозата е неправилна. Много често дългите кости са извити.
Аномалии на ставите дават порочна позиция на членовете (обикновено в позиция на постоянна флексия); пасивните движения са ограничени.
Костни аномалии: мандибуларна хипоплазия; хипертелоризъм; ланцетно небце; оксицефалия или микроцефалия; син- или полидактилия; genu varus или valgus; цифосколиоза; деформация на прешлените (клиновидни прешлени, полупрешлени).
Вродената катаракта се открива още при раждането, двустранна и пълна в повечето случаи и само рядко централна. Обикновено децата с вродена пълна катаракта също са дементни.
Аномалиите на кожата и нейните придатъци се проявяват по различни начини: обвивките са твърди, груби; ихтиоза; еритродермия; повишена отпуснатост; суха коса; чупливи нокти.
Висцерални аномалии (комбинирани непоследователно) са локализирани по-специално в сърцето под формата на интератриална или интервентрикуларна комуникация или под формата на наличие на артериален канал.
Обща слабост (астеничен синдром). Новородените доносени бебета стават дистрофични в рамките на няколко месеца. Развитието на тяхното последващо тегло и височина изостава много; едновременно с микромелия, това неразположение води до нанизъм на детето.

Диагностика на синдром на Конради-Хюнерман (хондродистрофия).

1. Рентгеновото изследване на скелетната система разкрива най-важните промени, като:

а) епифизарни калцификации (патогномоничен признак), засягащи само костите сенхондрална осификация. Те са разположени по-специално на нивото на епифизите на следните кости: бедрена кост, раменна кост, китка, тарзус, тибия и фибула, радиус, лакътна кост и гръбначен стълб.

В структурата на костта се появяват и стават характерни много плътни точки, кръгли, с размер на глава на карфица или ловна сачма, разположени неравномерно върху хрущяла на епифизите (създава се рентгеново изображение на "петнисти епифизи", откъдето идва и името на синдрома).

Калцификацията на епифизите не засяга костите на черепа и лицето.

б) Признаци на костна дистрофия, по-често на ниво дълги кости. Диафизите на раменната и бедрената кост са извити, а метафизите са разширени, с неправилен, назъбен вид.

2. Биохимични изследвания; не дава нищо ново, настъпващите промени са непоследователни и неспецифични (например калций, фосфатемия).

3. Хистопатологичното изследване разкрива хондродистрофични лезии.

Текущо състояние и прогноза на синдрома на Konradi-Hünermann (хондродистрофия).

Обикновено неблагоприятно. Повечето деца умират през първата година от живота поради свързани инфекции или поради съществуващо вродено сърдечно заболяване.

В случай на благоприятен курс калцификацията на епифизите напълно изчезва през първите 4 години от живота, чрез бавна резорбция, но с намаляване на костната плътност. След възстановяване пациентите остават със сериозни остатъчни ефекти, които причиняват физически увреждания: нанизъм, скъсяване на един или повече крайници, кифосколиоза, генувалгум и двустранна катаракта.

Лечение на синдрома на Konradi-Hünermann (хондродистрофия).

Няма ефективно лечение. Стойността на генетичните съвети е относителна; но все пак забранабраковете между кръвно родствени хора биха могли да намалят броя на децата, засегнати от тази аномалия.

Свързани медицински статии

Синдром на Крист-Сименс-Турен. Анхидротична ектодермална дисплазия През 1848 г. френският учен J. Touraine, през 1913 г. немският зъболекар J. Christ и през 1929 г. […]
Синдром на Патау Синдромът, описан през 1960 г. от Патау и Смит, оттогава е известен на много […]
Синдром на Дебре-Фибигер (DEBRE - FIBIGER) Синдром на Дебре-Фибигер, непълно описан от J. Fibiger през 1905 г. и изследван от C. Debre и […]

Синдром на Конради-Хюнерман. Точкова хондродистрофия

Правилно ли разбрах, че при синдрома на Конради-Хюнерман биохимичното изследване не дава значими резултати?

Да, така е. Биохимичните показатели не са патогномонични.

Е, защо всички трудности отиват при жените. Дори синдромът на Konradi-Hünermann се среща в 96% само при жени! Несправедливост!

Правилно разбрах, че микромелия (микромелия) е необичайно малък размер на крайниците, а макромелия (макромелия) е необичайно увеличаване на размера на крайниците?

Допълвам за костни аномалии ============================ КОСТНИ АНОМАЛИИ Аномалиите са известни, първо, онтогенетични - това са нарушения на телата на прешлените: цепнатини, дефекти, клиновидни плати- и брахиспондилии и др .; от страна на дъгите: пукнатини, аномалии в развитието на процесите, аплазия, синостоза. Второ, разпознават се филогенетични аномалии, които включват одонтоидната кост, асимилация на атласа, сакрална и лумбализация, цервикални ребра (Dyachenko V.A., 1949). Аномалиите на лумбосакралния възел при свързани лица се срещат 2 пъти по-често, отколкото в контролната група. Опитах се да разделя аномалиите наварианти, аномалии и деформации - според степента на практическата им значимост, но къде са те, границите на тези степени? Така един уж невинен вариант на Kimmerle при определени условия се оказва по-фатален от всяка друга аномалия или дори деформация.