Синдром на Патау
Синдромът на Патау (друго име е синдром на тризомия 13) е тежко наследствено заболяване, при което човек има допълнително копие на тринадесетата хромозома.
Такъв дефект се среща при едно новородено на 7-10 хиляди здрави деца. Мъжете и жените са еднакво засегнати от тази генна мутация. Заболяването е описано за първи път през 1657 г., но заключението, че заболяването е от хромозомен характер, е направено едва през 1960 г. от д-р Клаус Патау, на чието име е кръстено това заболяване.
Вродените малформации на вътрешните органи са толкова тежки, че повечето деца умират през първите месеци от живота си и едва доживяват до 1 година. Някои пациенти обаче преживяват 3-5 години, но такива деца са напълно инвалидизирани и страдат от дълбок идиотизъм.
Клинична картина
Децата със синдром на Патау имат тежки вродени дефекти поради наличието на допълнителна тринадесета хромозома. Повече от 50% от майките, които са родили деца със синдром на Патау по време на бременност, са имали такова усложнение като полихидрамнион и техният плод е имал ниско телесно тегло (по-малко от 2500 g) при раждането.
Децата с такъв дефект, на първо място, имат неадекватно развити кости на лицевия и мозъчния череп. Имат тригоноцефалия, когато черепът е силно стеснен в предната част и рязко разширен към задната част на главата. В допълнение, характерна особеност на заболяването е променената структура на краката и ръцете, възможно е симетрично многопръстно движение на ръцете и краката. Пациентите имат стесняване на палпебралните фисури, близко разположение на орбитите, помътняване на лещата, скъсяване на шията, вероятно липса на ирис или липса на очна ябълка. Ушните миди са деформирани и разположени по-ниско от обикновено.Мостът на носа потъва, възможна е цепнатина на небцето и устните. Понякога има липса на участъци от кожа или коса.
Храносмилателната система на болното бебе е недоразвита. От страна на сърдечно-съдовата система заболяването се проявява с малформации на големи кръвоносни съдове и дефекти в сърдечните прегради. Основните мозъчни структури на централната нервна система винаги са недоразвити и поради това има трайно увреждане на интелигентността.
Пикочно-половата система също има редица малформации, най-често това е крипторхизъм (т.е. неспуснати тестиси в скротума при момчета), двурога матка при момичета и хипоплазия на външните полови органи. Може би липсата на задната стена на уретрата. Бъбреците са уголемени и имат кисти в кортикалния слой.
Диагноза Синдромът на Patau е подобен по някакъв начин на други патологии на вродени малформации (например със синдром на Meckel и Mohr), следователно решаващият фактор при диагностицирането на заболяването е изследването на хромозомния набор на пациента и идентифицирането на допълнителна тринадесета хромозома.
През последните години, главно в европейските страни, се извършва пренатална диагностика на заболяването, тоест, когато плодът е още в утробата. С помощта на ултразвук и редица процедури (хориобиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на мускулите на плода и кожата на плода), както и редица лабораторни методи е възможно да се определи генната мутация дори в ранните етапи на бременността.
Хорионбиопсия - получаване на хорионни въси (външната обвивка на ембриона) с цел идентифициране на възможни наследствени заболявания на плода. Процедурата се извършва между 10-та и 12-та седмица от бременността и се състои в последователна пункция на коремната стена, стената на матката и тъканта на хориона на жената със специална игла споследващо вземане на проби от хорионни въси.
Амниоцентеза - тази процедура се извършва на 15-18 седмица от бременността; едновременно с това под ултразвуков контрол се пробива през перитонеума фетален мехур на жената и се взема околоплодна течност. Плацентата не е увредена.
Кордоцентезата е вземане на кръв от пъпната връв, което се извършва в 18-22 седмица от бременността под ултразвуков контрол. Позволява ви да идентифицирате редица генни мутации в плода.
В случай на откриване и потвърждаване на наличието на генетични заболявания в плода, на жената се показва изкуствено прекъсване на бременността, за да се предотврати раждането на болно дете.
Лечение на синдрома на Патау
Хромозомните нарушения не подлежат на корекция и само цялостна грижа за болно дете, възстановително лечение, добро хранене и профилактика на инфекциозни и настинки могат да удължат живота на пациента. В някои случаи (не повече от 5% от всички случаи) се извършват операции за отстраняване на малформации на някои органи - по този начин е възможно да се удължи животът на малък пациент до няколко години. По-голямата част от децата (95%) не живеят до една година.
Превенция
Няма превантивни мерки. Всички болни деца, включително мъртвите, трябва да бъдат подложени на цитогенетично изследване - това е изключително необходимо за прогнозиране на здравето на бъдещите деца, които могат да се появят в бъдеще при майка, която е родила болно дете.