Синдром на Шерешевски-Търнър
Синдромът на Шерешевски-Търнър е изключително женско заболяване, което възниква при анормално развитие на женските хромозоми
При наличието на тази патология развитието на половите жлези се нарушава още в ранния ембрионален период. Статистиката казва, че този синдром се среща при една жена от три хиляди жени.
За първи път този синдром е описан през 1925 г. от учения Шерешевски. Ученият Търнър изследва този синдром малко по-късно, а именно през 1938 г. В същото време той описва три основни характеристики на този синдром: сексуален инфантилизъм, наличие на деформация на лакътната става и наличие на птеригоидни цервикални гънки. През 1959 г. ученият К. Форд установява генетичната причина за този синдром.
Причини
Характеристиките на бъдещия организъм се определят от генетичния материал на двамата родители. В някои случаи е възможна ситуация, когато поради нарушение на процеса на узряване на зародишните клетки вместо нормален кариотип се появява диплоидна клетка, която има нарушен количествен състав на хромозомите. Тази патология води до факта, че ембрионът има тежка аномалия, която обикновено води до смъртта на ембриона. Поради това се случва спонтанен аборт в ранните етапи. Но при някои нарушения на количествения състав на хромозомите бременността не се прекъсва и ембрионът не умира. В резултат на това се раждат деца, които имат редица отклонения от нормата в развитието си.
Именно тази хромозомна патология е синдром на Шерешевски-Търнър или, както се нарича още, синдром на Търнър. Основната причина за развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър при неродено дете е липсата на една полова хромозома. Поради това детето се ражда с неправилен кариотип. Ако има такива нарушения в хромозомите, това може да провокирапоявата на такива патологии като: ранно прекъсване на бременността, преждевременно раждане и различна степен на тежест на прееклампсия. Струва си да се отбележи, че в процеса на вътрематочно развитие нероденото дете обикновено има необходимия брой зародишни клетки, но след известно време настъпва атрезия, което води до липса на фоликули в яйчниците на новороденото.
Забавянето на растежа при синдрома е свързано с комбинация от фактори като хромозомни аномалии, скелетна дисплазия и вътрематочно забавяне на растежа. Многобройни проучвания показват, че дефицитът на растежен хормон няма значителен ефект върху забавянето на растежа при синдрома на Шерешевски-Търнър. До пубертета при такива пациенти производството на растежен хормон е на нормално ниво. Що се отнася до периода на пубертета, той липсва при повечето пациенти, но в 30% от случаите момичетата с мозаечен вариант на кариотипа могат да получат частичен пубертет.
Симптоми
При наличието на тази патология, вместо яйчниците, при жената се образуват нишки от съединителна тъкан. В този случай матката на пациентката със синдрома не се развива нормално. В допълнение, синдромът на Шерешевски-Търнър често се комбинира с недостатъчно развитие на други органи. Важен момент е фактът, че наличието на този синдром може да се определи при момиче дори при раждането. По-специално, при момиче с този синдром при раждането се открива удебеляване на кожните гънки на гърба на главата. В допълнение, новородените имат типично подуване на краката и ръцете. Също така си струва да се отбележи, че момичетата с този синдром често имат ниско тегло и малък ръст.
В ранна възраст момичетата с този синдром се характеризират с такива признаци като пропорционален нисък ръст, нисъкразположени изпъкнали уши, скъсена долна челюст, изпъкнали крака и широк гръден кош, върху които се отбелязват далеч един от друг и прибрани зърна. Момичетата с този синдром не растат над 150 сантиметра. В допълнение, момичетата с този синдром се характеризират с къс врат с птеригоидни гънки, които се простират от главата до раменете. В същото време на главата се отбелязва ниска граница на растеж на косата. Също така при синдрома на Шерешевски-Търнър има изкривяване на ръцете в областта на лакътната става и скъсен безименен пръст и малкия пръст.
Признаците на този синдром също включват щитовиден и бъчвовиден гръден кош, ниско готическо небе, неправилна форма на ушите, голям брой възрастови петна и нарушение на нормалния лимфен отток.
В някои случаи се отбелязват и патологии в други системи и органи. По-специално, може да има патологии на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти), патологии на очите (страбизъм, увисване на клепача и образуване на трети клепач) и патологии на пикочните пътища (удвояване на уретерите или бъбреците, недоразвитие на бъбреците).
Що се отнася до вторичните сексуални характеристики, с този синдром при момичетата те обикновено са слабо изразени. По-специално, има недоразвитие на млечните жлези, ненормално развитие на срамните устни, ненормално развитие на вагината и матката. В допълнение, такива жени нямат менструация и яйчниците не се определят.
Диагноза
За диагностицирането на синдрома на Шерешевски-Търнър обикновено се използват такива диагностични методи като общ тест за кръв и урина, ултразвуково изследване на яйчниците и матката, определяне на дневната екскреция на естроген и хормони на хипофизата в урината. Пълният преглед включва и кръвен тест за хормони (естрогени и хормони на хипофизата), определянеполов кариотип и хроматин, рентгенова снимка на части от костната система и консултация с гинеколог. Резултатите от кръвния тест показват намалено ниво на естроген и повишено ниво на хормони на хипофизата. В резултатите от анализа на урината се установява повишена дневна екскреция на гонадотропини в урината и намалена екскреция на хормона естроген. При провеждане на ултразвук се определя недоразвитата природа на матката и яйчниците не се откриват. Рентгеновите лъчи на жени с този синдром обикновено разкриват остеопороза и други костни аномалии. Пациентите имат повишен риск от фрактури.
Често такива жени, в допълнение към самия синдром, имат заболявания като захарен диабет, гуша, кървене в стомашно-чревния тракт, възпаление на дебелото черво и тиреоидит.
Във всеки случай, за да се потвърди диагнозата, трябва да се извършат необходимите генетични изследвания.
Изцеление
При синдрома на Шерешевски-Търнър е необходима медицинска намеса на почти всички етапи на растеж и развитие. Лечението на патологията, на първо място, е насочено към коригиране на растежа и метаболитните усложнения, премахване на козметични дефекти и компенсиране на вродени малформации на някои вътрешни органи. За съжаление, в момента се смята, че пълното излекуване на синдрома на Шерешевски-Търнър е невъзможно. По принцип за лечение се използва растежен хормон. Това ви позволява да увеличите растежа на пациентите с 4-6 сантиметра. Когато момичето навърши 12-13 години, се предписва естрогенна хормонална заместителна терапия. Въпреки спазването на всички предписания на лекаря, лечението не може да предотврати развитието на остеопороза. Някои патологии често изискват хирургично лечение.
Навременното лечение позволява на момичетата да водят нормален живот и дори да имат бъдещедеца. Преди това не беше възможно.
До тригодишна възраст момичетата с този синдром обикновено не изостават от своите връстници в растежа, но в по-напреднала възраст изоставането в развитието на костите може да бъде до една година. На първия етап от лечението на синдрома на Шерешевски-Търнър се използва лечение със стероидни хормони, които имат анаболен ефект. Това позволява на момичетата да се придържат към здравите деца в растежа и физическото развитие. През последните години при лечението на този синдром успешно се използва лечение със соматотропин или растежен хормон.
Следващият етап от лечението обикновено започва на възраст 14-16 години. Това е възрастта, в която пубертетът е активен. Ето защо естрогените се предписват за формиране на женска физика. Те са необходими и за развитието на вторични полови белези. Естрогенната терапия обикновено продължава 16-18 месеца. Ако естрогените се предписват на по-късна възраст, това може да доведе до затваряне на епифизните зони на растеж и това ще доведе до факта, че крайната височина на момичето ще бъде значително по-малка, отколкото ако естрогените са били предписани навреме. Във всеки случай, дори при адекватно лечение, растежът на момиче със синдром на Шерешевски-Търнър рядко надвишава 150-155 сантиметра. За да може жена с този синдром да има редовен менструален цикъл, се предписва хормонална заместителна терапия за целия репродуктивен период. Лечението обикновено продължава до възрастта, когато здравата жена има менопауза.
Прогноза
Ако синдромът се открие навреме и се проведе своевременно лечение, това ще ускори растежа на болното дете. Прогнозата за самото сексуално възстановяване е неблагоприятна, но съвременната медицина позволява при навременно лечение да се осигури възможносттакива момичета в бъдеще да имат собствени деца.
Що се отнася до умствените способности, такива пациенти обикновено нямат проблеми с умственото развитие. Следователно те могат перфектно да се справят с умствената работа. В същото време им е трудно да извършват физическа работа и работа, която е свързана с голям нервно-психичен стрес.
Поради вродени дефекти на органи, важни за нормалния живот, в някои случаи е възможен фатален изход.
Бременност на жени със синдром
Последните постижения в репродуктивните технологии позволяват на жените със синдрома да забременеят и да имат собствено дете. Поради факта, че такива жени нямат собствени яйцеклетки, за това се използва донорска яйцеклетка. Освен това се използва методът на ин витро оплождане. По време на бременност такива жени се нуждаят от хормонална подкрепа. За нормалното протичане на бременността те трябва да се наблюдават в специализирани лечебни заведения.
В редки случаи е възможна спонтанна бременност, която протича без лечение и със собствена яйцеклетка. Такива случаи са възможни само при пациенти с изтрита форма на синдрома на Шерешевски-Търнър. Тази форма обикновено се развива поради мозаицизъм, т.е. когато някои от клетките имат патологичен генотип 45X0, а другата част от клетките имат нормален генотип 46XX. Вярно е, че в този случай обикновено се раждат деца, които сами имат синдром на Шерешевски-Търнър.