Синдром на Сотос
Синдромът на Сотос(синдром на мозъчен гигантизъм) е вродено, в повечето случаи спорадично (срещат се семейства с автозомно-доминантен тип унаследяване) заболяване, описано за първи път през 60-те години на ХХ век [1]. Характеризира се с висок ръст, голям възел череп, изпъкнало чело, хипертелоризъм, високо небце, антимонголоидна цепка на очите и умерена умствена изостаналост. Костната възраст е пред паспортната. Ендокринна — състоянието е нормално [2] .
 |
| Q 87.3 87.3 |
| Q87.3 |
| 759,89 759,89 |
| 117550 |
| 29134 |
| D058495 |
Съдържание
Неизвестно: Подозира се дисфункция на хипоталамусните структури, в някои случаи е открит микроаденом на хипофизата. На фона на прогресиращия гигантизъм се наблюдават нормални нива на растежен хормон [1] .
Клиничната картина на синдрома на Сотос е съчетана с мутация в гена NSD1 [3] .
Основни характеристики: висок ръст, акромегалоидни характеристики, умствена изостаналост. Децата се раждат с голямо телесно тегло и дължина. Растежът се ускорява от първите години от живота, особено бърз растеж се наблюдава в периода на 4-5-годишна възраст, но с годините темпът на растеж намалява, в резултат на това растежът на пациентите достига горната граница на нормата или леко надвишава, телесното тегло е леко наднормено, има отлагане на подкожна мастна тъкан в дисталните крайници. Чертите на лицето са груби, акромегалоидни, черепът е микроцефаличен с увеличение на фронталните туберкули и долната челюст, хипертелоризъм, антимонголоиден процеп на очите, страбизъм, "готическо" небце, голям език, прогнатизъм,увеличаване на размера на ръцете и краката с удебеляване на слоя подкожна мастна тъкан. Съзряването на костите изпреварва паспортната възраст. Сексуалното развитие е нормално или ранно. При повечето пациенти умственото развитие се забавя, има умствена недостатъчност, често неясно изразена, психиката с елементи на агресивност. ЕЕГ изследване разкрива различни отклонения. Често се нарушава координацията на движенията, възникват атаксия, тремор, възможни са конвулсивни припадъци. Тази патология понякога се комбинира с развитието на злокачествени новообразувания (тумор на Wilms, рак на черния дроб, яйчниците) [1] .
Въз основа на типичните симптоми. Хормоналните изследвания не разкриват прекомерна секреция на растежен хормон или други хормони и растежни фактори [1] .
Провежда се симптоматична терапия. Пациентите не се нуждаят от специфично лечение [1] .