Спинална амиотрофия на Финкел
Спинална амиотрофия на Финкел. Търсене на мутации в гена VAPB
Спиналната амиотрофия на Финкелсе характеризира с увреждане на невроните на предните рога на гръбначния мозък, което води до различнимоторни нарушения. Мускулите атрофират, така че способността за изпълнение на определени упражнения е рязко намалена.
Индикации за генетично изследване
Този генетичен анализ е показанпри наличие на обременена фамилна анамнеза, както и при наличие на определени клинични прояви, които свидетелстват в полза на този синдром. Това генетично изследване дава възможност да се постави окончателна диагноза с почти 100% специфичност.
Подготовка преди изследването и методика
Товагенетично изследванене изисква специална подготовка. Подготовката и методологията напълно отговарят на общоприетите стандарти, които се използват при всяко генетично изследване.
Тълкуване на резултатите
Ако се открие мутантен VAPB ген, се поставя диагнозаспинална амиотрофия на Финкел. Това е индикация за лечение. Задачата обаче се усложнява от факта, че няма етиопатогенетично лечение, което да елиминира причината за заболяването и да повлияе на механизмите на развитие на патологичните процеси при този синдром.
програмалечението на синдрома на Finkel трябва да бъде изчерпателно. Той включва следните връзки:
- е необходимо, ако е възможно, да се увеличи времето за самостоятелно движение на пациента, тъй като в легнало положение патологичните промени бързо прогресират, което води до пълна неподвижност на пациента;
- използват се упражнения от лечебна гимнастика;
- масажът се използва широко;
- е необходимо да се използват различни ортопедични устройства;
- предписват се определени лекарства.