Спинална мускулна атрофия, лечение на атрофия
Спиналната мускулна атрофия има две противоречиви епидемиологични характеристики. От една страна, като всички видове вродена мускулна атрофия, тя е доста рядка, като се диагностицира средно веднъж на 25 000 раждания. За сметка на това сред генетичните заболявания е на първо място по детска смъртност.
Механизмът на развитие на спинална мускулна атрофия
При спиналната мускулна атрофия мускулното увреждане се причинява от дегенерация на моторни неврони в гръбначния мозък. Това са така наречените вторични или "долни" двигателни неврони, отговорни за съкращението на скелетните мускули. Смъртта на моторните неврони води до факта, че мускулите не получават нервни импулси за свиване. Оттук и парализата с характеристиката на мускулна атрофия. Опасността от смърт възниква от парализа на дихателните мускули или в резултат на тежка инфекция на тялото.
Видове спинална мускулна атрофия
Има четири вида спинална мускулна атрофия (SMA) въз основа на тежестта и времето на симптомите:
- Тип I - остра детска SMA, възниква вътреутробно или през първите три месеца след раждането, степента на увреждане е особено тежка, детето не е в състояние да се научи да седи самостоятелно.
- Тип II - хронична детска SMA, характеризираща се с леко намалена тежест на курса, възниква през първата, по-рядко през втората година от живота, детето може да седи самостоятелно, но започва да ходи само с външна помощ със специални ортопедични устройства.
- Тип III – Детска и ювенилна СМА, по-лека, с начало около тригодишна възраст или много по-късно, детето може да се научи да ходи самостоятелно.
- Тип IV - възрастен или възрастен SMA, възниква след 30 години, прогнози за по-нататъкпрогресията може да варира значително.
Първите три вида спинална мускулна атрофия, заедно с други опасности, причиняват повишен риск от детска сколиоза.
Диагностика на спинална мускулна атрофия
Основните диагностични средства са електроневрография (измерване на скоростта на предаване на нервните импулси) и електромиография (измерване на биоелектричния потенциал в скелетните мускули). Извършват се хормонални изследвания, лабораторни изследвания на състава на кръвта и цереброспиналната течност. Рентгеновите изследвания са необходими за определяне на състоянието на гръбначния стълб, особено в гръдния отдел. В момента се използват и инструменти за магнитен резонанс - по-специално за наблюдение на състоянието на мозъка.
По време на комплексни прегледи се определят причината и естеството на мускулната атрофия. Необходимо е заболяването да се разграничи от други "сродни" заболявания - например да се установят диагностични разлики от т. нар. мултифокална моторна невропатия (ММН), която има автоимунна природа, засяга двигателните нерви, но не и моторните неврони на гръбначния мозък.
Лечение на спинална мускулна атрофия
Според класическите представи спиналната мускулна атрофия е нелечима. Основните терапевтични мерки се свеждат до рехабилитация на пациенти, страдащи от парализа, адаптирането им към приемливи условия на живот, до развитие, доколкото е възможно, на житейска независимост. Към това са насочени както физиотерапевтичните мерки, така и ортопедичната подкрепа. Особено значение се отдава на развитието на дихателната мускулатура, респираторната поддръжка при остър SMA.
Ново в лечението на спинална мускулна атрофия
Наскоро се появиха съобщения, че е изолирано клетъчно вещество, с коетосвързани със спинална мускулна атрофия. Основната причина, която поражда целия комплекс от усложнения, е генетична мутация, липсата на т. нар. ген SMN1 в генома и недостатъчен брой копия на гена SMN2. Беше възможно да се установи, че натрупването в нервните клетки на "залепващ" протеин, наречен бета-катенин, причинява тази генетична мутация. Следователно, използването на лекарства, които блокират бета-катенин, може да бъде обещаващо за лечение на спинална мускулна атрофия.
Такива лекарства вече има, те се използват в противоракова терапия.