Туберозна склероза, диагностика и лечение в Израел
Туберозната склероза или болестта на Бурневил е наследствено заболяване, характеризиращо се с образуването на множество доброкачествени тумори в различни органи и тъкани. Такива неоплазми могат да се появят на кожата на лицето, тялото, на фундуса, както и във вътрешните органи (бъбреци, бели дробове, сърце). Типичните тумори (туберкули) се появяват на границата на бялото и сивото вещество на мозъка. Заболяването се среща при едно новородено от 7-9 хиляди.Туберозна склероза - видове
Има няколко вида заболяване:
- Тубулна склероза тип 1 - поради наличието на мутация в 34-то дълго рамо на 9-та хромозома.
- Тубулна склероза тип 2 - поради наличието на мутация в 13-то късо рамо на 16-та хромозома.
Туберозна склероза - причини
Заболяването се предава от деца на родители по автозомно-доминантен начин на наследяване.
Туберозна склероза - Симптоми
За туберозната склероза е характерна следната клинична картина на лезии на кожата и придатъците:
- Наличието на области на депигментация по кожата под формата на петна, локализирани по задните части и тялото. Такива петна се забелязват още при раждането на дете и броят им се увеличава с възрастта. Отбелязва се променливост на техните размери, форма, разположение;
- Наличието на старчески петна от цвета "кафе с мляко";
- Области на загрубяване и удебеляване на кожата ("шагренова кожа"), разположени по-често в лумбалната и сакралната област и имат кафеникав оттенък;
- Единични бели кичури в косата, зони с депигментирани косми в областта на веждите и миглите;
- Наличието на ангиофиброми по лицето, които са туберкули с червеникаво-розов цвят с лъскава повърхност. Ангиофибромаобикновено се появяват, след като детето навърши четири години;
- Фиброзни плаки - представляват огнища на удебеляване на кожата с грапава повърхност, най-често локализирани по кожата на челото и възникващи през първата година от живота на детето;
- Периунгвални фиброми - обикновено се появяват през второто десетилетие от живота на детето, локализират се в областта на нокътните гънки и представляват червеникави възли.
Загубата на вътрешни органи се характеризира със следните симптоми:
Туберозна склероза - Диагностика в Израел
Необходими са няколко диагностични теста за поставяне на диагнозата туберозна склероза:
- Рентгенови методи на изследване - позволяват да се открие появата на тумори в тъканите на тялото.
- Ултразвук - дава възможност за откриване на тумори в сърдечната стена. Провеждането на такова изследване е информативно още от 21-та седмица от вътрематочното развитие на детето.
- Ядрено-магнитен резонанс - ви позволява да получите данни за местоположението и естеството на растежа на тумори във вътрешните органи, мозъка.
Туберозна склероза – лечение в Израел
В Израел се провежда комплексно лечение на туберозна склероза:
- Медикаментозна терапия - насочена към предотвратяване появата на гърчове. Предписват се антипсихотици, транквиланти, бензодиазепинови лекарства, карбамазепини.
- Хирургично лечение - при бърз растеж на вътречерепен тумор с рязко повишаване на вътречерепното налягане е показано хирургично лечение. Опитните неврохирурзи изрязват тумора в здравите тъкани. За предотвратяване на увреждане на зонина мозъка по време на такива хирургични интервенции се използва стереотаксична техника. Извършва се и хирургично отстраняване на тумори на сърцето, стомашно-чревния тракт и бъбреците.
Цена за лечение: Туберозна склероза
План за преглед в клиниката за туберкулозна склероза под ръководството на д-р. Бенет е следващият:
1. 2 Консултации с д-р Бенет, водещ невролог; $1100
2. Консултация с д-р Майнер Варидела, водещ генетик; $550
3. По желание (при необходимост) Консултация с д-р Бенифла, неврохирург $550
4. Изпит, включващ следните дейности:
- Ревизия на вашия MRI или нов MRI
- Кръвни изследвания
- ЕЕГ
Цената на този преглед е в района от $2000 до $2900
Дългосрочната употреба на лекарства в комбинация с хирургични методи на лечение и постоянно наблюдение може да удължи живота на пациентите с туберозна склероза.
Лечение в клиниките "АССУТА" и "ХАДАССА"
Интересувате ли се от лечение в Израел?
Най-големите професионални болници в Израел - Assuta в Тел Авив и Hadassah в Йерусалим - предлагат реална възможност да получите висококачествено и специално подбрано лечение от прекрасни специалисти на разумни цени.
Ние ви помагаме да намерите решение на вашите здравословни проблеми, както и предоставяме пълна информация за най-добрите израелски лекари.
Колко струва лечението в Израел?
Цената на лечението играе решаваща роля при вземането на решение за пътуване до Израел.
Всеки медицински случай е уникален, затова предоставяме на нашите пациенти ориентировъчни цени за диагностика, рехабилитация и лечение в болници, както и говорим как дапланирайте пътуването си и спестете пари по време на лечението си в Израел.
Основната ни цел е качествена медицинска програма на достъпна цена.