Въпроси за синдрома на Даун, Art-Med
Синдромът на Даун е дефект в развитието, едно от най-често срещаните генетични заболявания, среща се в около 1 случай на 600-700 новородени. Лекарите от медицинските клиники "Арт-Мед" отговарят на въпроси на пациенти за синдрома на Даун.
Във вашия случай оптималното време за триизмерен ултразвук е 25-32 седмици. На настоящия етап няма други методи освен пренаталното кариотипиране за диагностика на болестта на Даун. Доплерометрията обикновено се извършва на период от повече от 22 и CTG за период от повече от 32 седмици, в медицинския център ART-MED можете да направите всеки кръвен тест, включително AFP.
Няма абсолютно надеждни критерии за диагностициране на болестта на Даун с помощта на ултразвук. Независимо дали имате спонтанна бременност или чрез IVF, само инвазивна процедура - амниоцентеза с кариотипиране ще ви позволи да изключите или установите болестта на Даун у плода. Въпреки това, ако имате възможност, препоръчвам ви да направите 3D ултразвук, за да изключите малформации на плода в 19-21 седмица от бременността. За да се предвиди здравето на детето, ултразвукът в този момент е още по-важен.
Първо, нивата на AFP и hCG не са специфични за болестта на Даун. Второ, в момента, за съжаление, няма 100% възможност за откриване на синдрома на Даун чрез ултразвук. Възможно е да се подозира наличието на тази патология само чрез някои ултразвукови признаци. За да не се притеснявате, можете да си направите ултразвук по всяко време по ваш избор. Най-точният начин да се говори за възможността и степента на риск от синдром на Даун е възможен само с генетично изследване на кръвта на плода, което може да се получи по време на пункция на съдовете на пъпната връв под ултразвуков контрол. Такива изследвания се провеждат в редица институции в Москва.
В момента неима надеждни ултразвукови данни за точно диагностициране на синдрома на Даун както с двуизмерен, така и с триизмерен ултразвук. Има обаче някои индиректни ултразвукови признаци, които позволяват само да се подозира наличието на тази патология. За изясняване на диагнозата е необходимо генетично изследване на кръвта на плода, което може да се получи чрез кордоцентеза.
Въпреки намаляването на тройния тест на AFP, реалният риск от раждането ви (като се вземе предвид възрастта) на дете с болест на Даун не надвишава 1:700 или 1:1000. В тази връзка никакви генетични изследвания не Ви се показват допълнително. Въпреки това, висококачествен ултразвук по отношение на 20-26 седмици е много желателно. Факт е, че всяка семейна двойка (ако е здрава!) има риск от раждане на дете с малформации от около 4%. В същото време по-голямата част от подобни аномалии в развитието на плода не могат да бъдат открити чрез генетични тестове. Само ултразвукът наистина може да разкрие тези аномалии.