вроден хипертиреоидизъм
Вроденият хипертиреоидизъм обикновено се развива в пренаталния период, забелязва се още при раждането или след няколко дни, но понякога първите му признаци се появяват само няколко седмици или повече след раждането.
Вроден хипертиреоидизъм се наблюдава при деца от майка с дифузна токсична гуша (поне в ремисия) или (рядко) хипотиреоидизъм поради хроничен лимфоцитен тиреоидит. Причината за заболяването е трансплацентарният трансфер на тиреоид-стимулиращи антитела, но неговият ход се влияе от едновременното прехвърляне на тиреоид-блокиращи антитела, както и от ефекта на антитиреоидните лекарства, приемани от майката. При много висок титър на майчините тиреостимулиращи антитела новородените развиват класическа картина на хипертиреоидизъм, но ако плодът е бил изложен на антитиреоидни лекарства, заболяването се проявява едва след като те изчезнат от тялото на детето, т.е. само 3-4 дни след раждането. При едновременно наличие на тиреоблокиращи антитела, първите симптоми на вроден хипертиреоидизъм могат да се появят дори след няколко седмици.
Неонатален хипертиреоидизъм се развива при около 2% от децата от майки с дифузна токсична гуша. Рискът от хипертиреоидизъм при новороденото е особено висок при много висок титър на майчините тироид-стимулиращи антитела. Тахикардията и гушата в плода позволяват да се диагностицира това заболяване дори преди раждането. За разлика от токсичната гуша на всяка друга възраст, вроденият хипертиреоидизъм се среща при момчета толкова често, колкото и при момичета. След 6-12 седмици. обикновено настъпва спонтанна ремисия, въпреки че продължителността на заболяването зависи от нивото на тироид-стимулиращи антитела. Има и случаи на лека асимптоматична хипертироксинемия. Понякога (с фамилна анамнеза за токсична гуша) вроден хипертиреоидизъмсъхранявани в продължение на много години. В такива случаи, очевидно, това се дължи не само на майчините тироид-стимулиращи антитела, но и на независимото развитие на токсична гуша при новороденото.
Симптоми на вроден хипертиреоидизъм
Костната възраст, особено когато симптомите на хипертиреоидизъм продължават, е пред хронологичната възраст; челото е изпъкнало, лицето има триъгълна форма, отбелязва се сливане на костите на черепа.
Лечение на вроден хипертиреоидизъм
Използват се пропранолол и пропилтиоурацил. На всеки 8 часа можете допълнително да дадете 1 капка наситен разтвор на калиев йодид (разтвор на Лугол). Пропранололът, приеман от бременна жена, преминава през плацентата и може да потисне дишането на новороденото. Тежката тиреотоксикоза изисква парентерална течна терапия и кортикостероиди. С развитието на сърдечна недостатъчност се предписва дигоксин. След достигане на еутироидно състояние остава само пропилтиоурацил, чиято доза постепенно се намалява до поддържаща. Ремисията обикновено настъпва към 3-4 месечна възраст.
Понякога болестта продължава много по-дълго. Това обикновено се наблюдава при деца с фамилна анамнеза за хипертиреоидизъм. Описани са и редица случаи на заболяването при липса на автоимунно увреждане на щитовидната жлеза при дете или майка. Това се дължи на конститутивното активиране на TSH рецептора като следствие от мутацията на неговия ген. С премахването на антитироидните лекарства заболяването се повтаря. В тези случаи се прибягва до радиойодтерапия или хирургично лечение.
Прогноза
При липса на своевременно лечение се наблюдава ускорено съзряване на скелета, микроцефалия и умствена изостаналост. Интелектуалното развитие на децата трябва да се следи внимателно.