Защо възниква болестта на Александър и как се проявява една рядка нервна аномалия
Една от най-слабо проучените патологии днес е болестта на Александър. Това е изключително рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с прогресиращ характер. Първите симптоми на тази аномалия често се наблюдават още през първата година от живота на бебето.
Главна информация
Причините за това патологично състояние, за което се говори за първи път в края на четиридесетте години на ХХ век, все още са загадка за лекарите. Много изследователи смятат, че основният провокатор на заболяването е мутацията на гена GFAP, който е отговорен за всички процеси, протичащи с фибриларния глиален киселинен протеин.
Някои лекари смятат, че заболяването е наследствено, тъй като в историята има много случаи, когато няколко членове на семейството страдат от неговите прояви.
Основните видове заболявания
Експертите разграничават следните видове патология:
Предимно болестта на Александър се диагностицира при много малки деца на възраст от шест до дванадесет месеца.
Основните признаци на патология
Трябва да се имат предвид основните признаци, показващи прогресирането на болестта на Александър:
- патологично повишаване на телесната температура;
- продължителни гърчове;
- мускулна хипотония;
- появата на пирамидални знаци;
- хидроцефалия.
Друг специфичен симптом е изоставането в интелектуалното развитие на детето.
Характеристики на проявата на заболяването
При малки деца, юноши и възрастни болестта на Александър се проявява по различни начини. Важно е да се разбере, че болестта прогресирабързо, често завършващо със смъртта на пациента.
Детски симптоми
Инфантилната форма на болестта на Александър може да се почувства, когато детето е на шест месеца. Основните симптоми са неврологични аномалии. Също така трябва да се забележи необичайният растеж на главата на бебето. Има значително изоставане във физическото и психомоторното развитие на детето. Понякога специалист диагностицира наличието на дистония и хореартроза.
Затрудненото преглъщане е неспецифичен симптом. Като се има предвид, че този симптом може да показва и появата на други патологии, не трябва да се колебаете да посетите педиатър.
Друг признак е неволното движение на очните ябълки.
Инфантилната форма се характеризира с катастрофален ход. Средно децата с тази диагноза живеят не повече от две до три години.
Ювенилни симптоми
Юношеската форма на болестта на Александър може да започне да се проявява, когато детето достигне четири до четиринадесет години. Разбира се, първичните признаци на заболяването се появяват много по-рано. Така че децата, които развиват това заболяване, преди да навършат 2 години, се характеризират със слабо психомоторно развитие. Често бебетата страдат от епилептични припадъци. С течение на времето те напредват:
- Тетрапареза.
- Пристъпи на апнея.
- Псевдобулбарни атаки.
Макроцефалията трябва да се счита за неспецифичен признак.
Други признаци на заболяването включват необосновано повръщане, което най-често измъчва децата сутрин. С течение на времето пирамидните нарушения се увеличават и детето все повече плаши родителите си с по-чести конвулсивни контракции. Но интелектуалната функция не е засегнатаслучва се.
Средната продължителност на живота на болно дете от момента на появата на основните признаци е седем до девет години.
Симптоми при възрастни
Възрастната форма на болестта на Александър е изненадващо разнообразна. Първоначалните признаци се появяват от около 2-ро до 9-то десетилетие от живота на човека. С течение на времето пациентът показва симптоми на анормален процес в малкия мозък. Малко по-рядко е наличието на нарушено когнитивно функциониране, както и нистагъм.
За разлика от бързо прогресиращите детски и юношески форми, заболяването при възрастни протича малко по-бавно. Доста често има периоди на ремисия.
Методи за диагностициране на аномалии
Основният диагностичен метод е магнитно-резонансната терапия. Също така заболяването може да се диагностицира чрез компютърна томография. ДНК анализът също играе роля. При магнитно-резонансната терапия заболяването се проявява със стандартни промени.
Накрая
За съжаление, няма специфична лечебна терапия, която да излекува болестта на Александър. По принцип специалистите в областта на медицината прибягват до симптоматично лечение.
Като цяло прогнозата е неблагоприятна. Всичко обаче зависи от това колко бързо прогресира патологичното състояние, както и колко бързо е диагностицирано. За съжаление, в повечето случаи заболяването завършва със смъртта както на млади, така и на възрастни пациенти.