Ако имунитетът не работи – новини и статии в Московска област – AptekaMos
В същото време има друго объркване: ХИВ (вирусът на човешката имунна недостатъчност), който води до СПИН, не е свързан с първичен имунодефицит, сериозно генетично заболяване, което е описано от професор Анна Щербина, ръководител на отдела по клинична имунология и алергология на Федералния изследователски и клиничен център по детска хематология, онкология и имунология на Министерството на здравеопазването на Руската федерация „Дмитрий Рогачев“..
Системна повреда
Пациентите с първични имунодефицити са външно съвсем обикновени хора с нормално физическо и психическо развитие. Но генетичен дефект причинява счупване на някои компоненти от имунната им система, които не работят от раждането. Понякога проблемът е латентен и се появява за първи път, когато детето е на две или пет години, понякога може да се появи за първи път едва в зряла възраст. И тогава генетичният дефект причинява състояние, несъвместимо с живота. Ако не се вземат незабавни мерки, човек умира, това се случва дори в първите месеци от живота. Но ако диагнозата е поставена навреме, бебето е било консултирано от лекари, които знаят как да се справят с болестта, и е получило необходимото лечение, тогава то ще продължи да живее по същия начин като своите връстници - да ходи на училище, да работи, ще има свои деца.
За щастие, първичната имунна недостатъчност все още не е много често срещано заболяване. Заболява 1 дете на 10 000. Освен това 70% от пациентите са мъже. Приблизително същата статистика за левкемия (1 пациент на 10 000). Но ако за онкологичните заболявания на кръвта се говори и пише много, то за имунодефицитите - рядко. Проблемът е, че диагнозата имунодефицит е трудна за поставяне, защото се проявява по различен начин, под различни маски. Някои проблеми се появяват на кожата - родителите водят детето додерматолог, възниква синузит - на специалист по инфекциозни заболявания или УНГ, болят ставите - на ревматолог. И не всеки лекар ще подозира, че честият отит е доказателство за сериозно заболяване.
Под различни прикрития
Защо болестта се проявява по толкова много начини? За да направите това, трябва да разберете какво прави имунната система. От една страна, той ни предпазва от микроби, вируси, гъбични патогени и съответно дефектите в имунитета водят до чести тежки, понякога фатални инфекции. Но от друга страна, важна част от работата на имунната система е разграничаването на „свое“ от „чуждо“ (патогенни микроорганизми, токсични вещества или дегенерирали клетки на самия организъм). При пациенти с имунна недостатъчност тази функция е нарушена, като резултат - чести имунни заболявания, когато организмът започва да атакува собствените си клетки и тъкани и повишена заболеваемост от рак, когато организмът не разпознава къде са собствените му клетки и къде са туморните клетки.
При навременна диагноза съвременните лекари имат възможност да спасяват децата - да им трансплантират стволови клетки или да ги лекуват с венозни имуноглобулини или по-нови, но не по-малко ефективни от имуноглобулина лекарства от категорията на таргетната терапия.
Докторът зададе ли всички въпроси?
Но как може родителят да заподозре, че това не е обикновено, често болно дете, а бебе с имунодефицитно състояние? Международното дружество по първичен имунодефицит и Европейското дружество по имунодефицит са създали критерии - предупредителни признаци за първични имунодефицити: чести пневмонии, чести отити и синузити, тежки гнойни кожни инфекции, стомашно-чревни проблеми, възпаление на ставите, необходимост от продължителна, понякога интравенозна антибиотична терапия при инфекции (до 2месеци или повече); прехвърлени поне два пъти системни инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис); атипичен ход на хематологични заболявания; атипичен ход на автоимунни заболявания; честа диария... Ако детето твърде често се разболява от тежки инфекциозни заболявания и курсът на антибиотици няма желания ефект върху него, то развива гъбични заболявания - това трябва да е улика. Такъв пациент трябва спешно да бъде показан на имунолог.
Ясно е, че всеки човек може да има едно от тези заболявания, но няма да има имунен дефицит. Но ако има комбинация от два или повече признака от списъка, тогава, разбира се, това е причина да се консултирате със специалист, тъй като ситуацията показва срив в имунната система, който е или наследен, или е възникнал спонтанно, дори в утробата.
Затова е много важно лекарите да знаят семейната история, когато искат да поставят диагнозата навреме. Обикновено, когато детето отиде при специалист, лекарят открива от какво са починали бабата и дядото, колко хипертонични кризи са имали ... Но много рядко лекарите се интересуват колко деца е имала тази баба, дали всички са оцелели до зряла възраст и ако са починали, тогава от какво. Случва се в семейството да се разболее трето дете, а първите две да са починали в ранна детска възраст, но никой от лекарите не е бил нащрек, когато е чул тази информация. Анна Щербина попаднала на семейства, в които в продължение на четири поколения всички момчета умирали, но лекарите не знаели за това, защото не задавали правилните въпроси на родителите на болното дете. Ако една жена има тъжна история в семейството си, особено ако това е смъртта на деца от същия пол (обикновено момчета), тогава, разбира се, тя трябва да се консултира с генетик преди бременност. А семейство, което вече има болно дете, трябване забравяйте да се свържете със специализирана медицинска институция. Но може да отнеме години, преди едно дете или възрастен да стигне до правилния специалист - алерголог-имунолог и да започне да получава правилното лечение.
Често родителите пишат в клиниката, изпращат документи. И ако А. Щербина и нейните колеги видят нещо подозрително, бащата и майката, заедно с детето, биват викани на лична консултация. Направлението се дава от органите на местното Министерство на здравеопазването.
Как да оцелеем до трансплантацията?
И доскоро инвалидността, която включва предписване на безплатни лекарства, не се дава на повечето пациенти с първичен имунен дефицит. Като цяло, първичните имунодефицити могат да бъдат класифицирани като заболявания сираци (редки заболявания, включени в специален списък за предоставяне на лекарства), което би опростило приготвянето на лекарства. Но въпреки многобройните призиви на лекари и пациенти, поради някакво бюрократично недоразумение първичните имунодефицити не попадат в тази група.
Днес проблемът се задълбочава от още едно обстоятелство. Ако децата се лекуват достатъчно редовно благодарение на постоянството на родителите и лекарите от института, тогава веднага щом преминат 18-годишната граница, тяхното увреждане се премахва, тъй като външно те изобщо не изглеждат като тежко болни хора. Естествено, след това изчезва безплатното снабдяване с лекарства, предимно имуноглобулини. И в рамките на година и половина до две тези пациенти станаха истински инвалиди. И все още са. С ратифицирането на новия закон за уврежданията комисиите започнаха да премахват уврежданията на много малки деца. И съответно пациентите веднага спряха да получават безплатни лекарства, включително имуноглобулини. Но държавата не е длъжна да харчи толкова много. Около 1500 гв България са регистрирани лица с първични имунодефицити. Според честотата на заболяването обаче лекарите могат да предполагат, че реалният брой на заболелите в страната е по-висок - поне 15 000 души.
На фармацевтичния пазар има огромен брой имуноглобулини от различни компании. Има няколко препарата българско производство. Но, уви, качеството им далеч изостава от чуждите лекарства.
Друг проблем е БЦЖ ваксинацията, която се прави без изключение на всички новородени в родилния дом. Но ако тази жива ваксина абсолютно не е опасна за обикновените здрави бебета, тогава за пациенти с имунна недостатъчност тя е изпълнена с много тежка BCG инфекция. Останалите ваксини, които се използват за ваксинации в родилния дом, са инактивирани и няма да навредят на дете с първичен имунен дефицит.
Наскоро беше въведен и друг метод за лечение на първични имунодефицити - трансплантация на костен мозък. След операцията пациентите не само оцеляват, но и забравят за болестта. Има обаче проблеми с трансплантацията на костен мозък. Докато лекарите намерят подходящ донор или пациентът чака на опашка в медицинския център, където ще извършат трансплантация, минава известно време. На пациентите крайно им липсва място за операция. Трансплантация може да се направи само в три-четири специализирани медицински центъра в България. Операцията струва около 10 милиона рубли в България, което е сравнително евтино за световните стандарти. Една трансплантация в чужбина струва поне 250 000 евро. В България държавата плаща 2,5 милиона рубли за всяка процедура. Всичко останало са парите на благотворителните организации, които отиват за трансплантацията.
И трябва да разберете, че трансплантацията на костен мозък не епарче, от което детето веднага стана здраво. Това е трудоемка операция, тъй като стволовите клетки все още трябва да се вкоренят. За някой отнема 3-4 месеца, за някой 2-3 години, някой изобщо не преживява трансплантацията, защото това само по себе си е рискован бизнес.
За щастие в наше време донорите на стволови клетки не са толкова голям проблем, колкото, да речем, преди 20-30 години, когато Щербина току-що започна да прави трансплантация на костен мозък. Сега има международна донорска банка. Разработени са нови технологии, които позволяват трансплантация на стволови клетки от мама-татко, ако няма медицински противопоказания. Лекарите обикновено не насърчават практиката, когато родителите искат да родят бебе, което да действа като донор за по-голямо дете. Но ако семейството иска да има повече деца, лекарите се опитват да извършат всички диагностични мерки, за да се роди здраво дете. И ако той стане донор за брат си или сестра си, тогава това е прекрасно.
Науката все още се опитва да коригира генетичните дефекти. И вече в някои случаи лекарите променят дефектните гени на пациента със здрави. Но експерименталната генна терапия не е достъпна за всички, а само за тези, на които не може да се помогне с традиционни методи. Например, едно дете изобщо няма донор, ако и двамата родители са болни. Или вече е извършена трансплантация на стволови клетки и трансплантацията е отхвърлена. Лекарите не искат да рискуват втори път и тогава пациентите подлежат на генна терапия.
Източник: Светлана Чечилова, журналист