Болест на Marie - Foix - Alajuanina, Саратовски неврологичен портал
Заболяване, характеризиращо се с почти изключително увреждане на кората на малкия мозък с развитието на неговата атрофия. Едноименният термин служи главно за подчертаване на чистомозъчната природа на атрофията на ЦНС, за разлика от други наследствени заболявания, в основата на клиничната картина на които е церебеларната атаксия, но при които има увреждане на други системи на ЦНС (група от така наречените "оливопонтоцеребеларни атрофии"). Понякога терминът атаксия на Мари се използва за същата цел. Често се проявява под формата на спорадични случаи, но са описани и автозомно-доминантни варианти (аналози на ADMA-3 или SCA-4,5,6,10,11,14,15,22,26).
При патоморфологично изследване се открива симетрична атрофия на малкия мозък, особено на горната му повърхност и предните му отдели, като червеят страда по-тежко. Няма клетки на Пуркиние, гранулираните клетки са намалени. В зъбчатите ядра мостът не намира промени; маслините обикновено са атрофични. Наблюдават се някои промени в пирамидните и гръбначните церебеларни пътища.
Заболяването обикновено дебютира на възраст 40-75 години (средно 57 години). Първият симптом е нарушение на походката - тя става нестабилна, пациентът се олюлява настрани, особено при завъртане. При координационни тестове се открива най-грубата динамична атаксия в краката; няма атаксия при теста пръст-нос. В същото време ясно се открива дисдиадохокинеза. Речта страда малко, нистагъмът почти винаги отсъства. Характерна е мускулна хипотония, особено в краката. Сухожилните рефлекси понякога са леко повишени. CT и MRI разкриват ясно намаляване на обема на малкия мозък, рязко изражение на неговите бразди.
Диференциална диагноза трябва да се извърши с хроничен алкохолизъм, множествена склероза, дифенинова интоксикация,хипотиреоидизъм, паранеопластична дегенерация на малкия мозък (например при синдрома на Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara) и др.
Описан от френските невролози Пиер Мари, Шарл Фуа и Теофил Алажуанин през 1922 г. (Marie P., Foix Ch., Alajouanine T. De l'atrophie cérébelleuse tardive à prédominance corticale // Revue neurologique, Paris, 1922. - Vol.38. - P.849-885, 1082-1111).