Характеристики на наследяване и формиране на признаци, контролирани от х-хромозомата
Когато мутантният ген е локализиран на X хромозомата, се получава унаследяване, свързано с пола. Тъй като в мъжкия генотип има само една Х-хромозома, дори рецесивният ген, разположен върху него, се проявява. При Х-свързано рецесивно наследяване се разболяват само мъже, болестта се предава от клинично здрави женски носители на половината от синовете, няма директно предаване на болестта от баща на син и всички дъщери на болни мъже са клинично здрави хетерозиготни носители на мутацията. Пример: миопатия на Дюшен, хемофилия.
При Х-свързано доминантно унаследяване, всички дъщери на засегнатия баща наследяват болестта и предаването на болестта от баща на син е невъзможно. Вероятността да имате болно дете от всякакъв пол от болна майка е 50%, броят на болните жени е 2 пъти повече от болните мъже. Пример: резистентен на витамин D хипофосфатемичен рахит.
93. Назовете характеристиките на наследяването и формирането на черти, контролирани от y-хромозомата. Дайте примери за човешки генни заболявания, свързани с y-хромозомата.
Y-свързаният (холандричен) тип наследяване е свързан с наследяването на гени на Y хромозомата. Боледуват само мъже, болестта се предава от баща на всички синове. Пример: нарушения на половата диференциация, форми на мъжко безплодие под формата на азооспермия.
Автор на хромозомната теория за наследствеността е Томас Морган.
Гените са разположени върху хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени.
Алелните гени заемат едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.
Гениподредени в линейна последователност върху хромозомата.
Гените на една хромозома образуват група на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми при хомогаметни индивиди и n + 1 при хетерогаметни.
Кръстосането се извършва между хомоложни хромозоми. В резултат на кръстосването възникват гамети, чиито хромозоми съдържат нови комбинации от гени.
Честотата на кръстосване между хомоложни хромозоми зависи от разстоянието между гените, разположени на една и съща хромозома. Колкото по-голямо е това разстояние, толкова по-висока е кръстосаната честота.
За да се определи естеството на местоположението на гените в хромозомите и да се определи честотата на кръстосване между тях, се изграждат генетични карти, които отразяват реда на гените в хромозомата и разстоянието между гените на една хромозома.
Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.
95. Какво е полов хроматин? Какви са причините за образуването на полов хроматин в хомогаметния пол?
Половият хроматин е инактивирана една от половите хромозоми във всички соматични клетки на хомогаметния пол. При хора (жени) една от Х хромозомите е инактивирана. Тази хромозома се нарича тяло на Бар. Образуването на полов хроматин в хомогаметния (женски) пол осигурява компенсация на дозата на гените в клетките на хомогаметния пол, така че два пъти повече РНК да не се образува от две полови хромозоми (XX), отколкото в клетките на хетерогаметния (мъжки) пол.