Хромозоми и пол
Обща схема на половия цикъл и неговата регулация
Веднага трябва да направим резервация - няма да говорим за наследствени наклонности, които определят вида на сексуалното поведение, а за гени, които определят развитието на човешкия ембрион в мъжко или женско същество. Леко интригуващата дума "секс" в превод от латински означава понятието "секс", което е доста неутрално в българския език. Латинското sexus идва от глагола secare - режа, разделям, което подчертава, че двата пола са, така да се каже, независимо съществуващи отделни единици. българската дума „секс” ясно намеква за сродната душа, която на много хора им липсва за щастие.
До началото на 20 век. хората имаха най-смътни представи за това как се определя пола на нероденото дете. Например древните гърци вярвали, че момичето се ражда чрез оплождане със семенна течност от левия тестис, а момчетата от десния. Аристотел съвсем сериозно вярва, че овцата зачева мъжки плод, ако стои с глава на север, и женски, ако е на юг. Дълго време древните лекари вярвали, че в женската матка има три камери: една за момчета, една за момичета и третата, несдвоена, за хермафродити. Тази морфологична глупост е разсеяна едва през Ренесанса от Леонардо да Винчи (1452–1519) и великия анатом Андреас Везалий (1514–1564).
През 1672 г. Renier de Graaf за първи път вижда фоликули в яйчниците на бозайници. Работеше с заклани крави и прасета. За да улесни изрязването на извлечените от тях яйчници, той сварява тези репродуктивни органи във вряща вода. Между другото, великият Леонардо да Винчи направи същото с очните ябълки на човешки трупове, когато изучаваше анатомията на органите на зрението. Повишената температура води до денатурация на протеинав резултат на това фоликулите се превърнаха в бели топки. Същият процес се случва при варене на пилешки яйца. Не е изненадващо, че де Грааф смята откритите от него фоликули за животински яйцеклетки. Сега знаем, че фоликулът е вид камера, чиито стени са образувани от специални помощни клетки. Вътре в тази камера се извършва узряването на бъдещото яйце, което е много по-малко от самия фоликул.
Само два века по-късно обаче великият Карл фон Баер (1792–1876), естонец от немски произход, който от 1834 г. работи като библиотекар в Академията на науките в Санкт Петербург, успява да разбере наистина яйцата на бозайниците едва два века по-късно. Той се опита да отговори на един на пръв поглед прост въпрос: откъде започва най-ранното развитие на животинските и човешките ембриони? Къде е произходът на процеса, който води до раждането на новородено същество? Многобройни експерименти и наблюдения го убедиха: отправната точка на такова развитие винаги е една клетка на женското тяло! На 1 май 1872 г. Баер провъзгласява на латински (както се приема тогава) великия биологичен закон: „Omne vivum ex ovo“ – „Всичко живо от яйце“. При това той нямаше предвид яйце, а яйце, просто на латински нямаше по-адекватен термин за това. Баер имаше късмет - изключителните му научни постижения бяха признати още приживе. Българската академия на науките извади медал в негова чест с надпис на латински "Orsus ab ovo hominem homini ostendit" - "Започвайки с яйце, той показа самия човек".
Наблюденията и откритията на Баер бяха верни, въпреки че информацията само за външната структура на яйцеклетката и спермата на бозайниците не помогна за разрешаването на мистерията за определяне на пола на ембрионите при хората. Външно всички яйцеклетки бяха еднакви, както и всички сперматозоиди. За да отговоря на въпроса каквосе определя точно развитието на ембрионите по женски или мъжки път, изследователите трябваше да изминат дълъг път, пълен с невероятни открития. По-специално, те откриха в ядрата на делящите се клетки компактни тела - хромозоми и установиха, че те са хранилища на наследствени наклонности.
В самото начало на втората половина на ХХ век. учените успяха да докажат, че всички 46 човешки хромозоми могат да бъдат разделени на две групи. Повечето от тях са сдвоени соматични хромозоми, които нямат нищо общо с определянето на пола. Втората група включва само една двойка полови хромозоми. Последните са малко по-различни на външен вид един от друг, така че донякъде условно се наричат X хромозома и Y хромозома.
С образуването на зародишни клетки в процеса на редукционно делене (мейоза) броят на хромозомите намалява наполовина. В резултат на това всяка бъдеща яйцеклетка носи една полова Х хромозома. В това отношение всички яйца са еднакви. Сперматозоидите, напротив, са разделени на две групи. Някои от тях съдържат X хромозома, докато други съдържат Y хромозома. Полът на бъдещия ембрион и новороденото се определя от вида на сперматозоидите, които първи ще достигнат до яйцеклетката и ще я оплодят. Ако това е сперматозоид с X хромозома, ще се роди женска. В противен случай оплодената яйцеклетка ще има XY хромозомен набор и от нея ще се развие мъжко.
Описаният механизъм за определяне на пола при бозайници и хора изглежда много прост, обикновено се научава без проблеми от учениците в гимназията на уроци по генетика. Тази простота обаче е измамна. Наистина, представете си оплодена човешка яйцеклетка с XY хромозоми. Какво от това? Какви процеси трябва да протекат след това, за да може акушеркатаможе да каже на майка, която е родила безопасно: „Имате момче“? С други думи, как X- и Y-хромозомите влияят на бъдещия пол на детето? Има ли отделни „гени за сексуалност“, които определят пола?
Може би това са гените, кодиращи мъжките и женските полови хормони тестостерон и естрадиол? Едва ли. Първо, тези хормони изобщо не са протеини, което означава, че тяхната структура в ДНК не може да бъде директно кодирана. Второ, добре известно е, че мъжките и женските полови хормони присъстват както при мъжете, така и при жените. Въпросът е само в съотношението на концентрациите на тези биологично активни вещества.
Като цяло, както можете да видите, въпросът за определяне на пола не е толкова прост, колкото може да изглежда на пръв поглед. Нека се опитаме да разберем тази объркваща история и да видим как се развива човешкият ембрион и какво се случва с неговите полови клетки, полови жлези и органи.
Успешно оплодената яйцеклетка започва да се дели. В резултат на това скоро се образува малка топка от клетки, чиято съдба е вече определена и напълно различна. Някои от тях скоро образуват действителния бъдещ ембрион, а други се превръщат в неговата среда - трофобласта. Клетъчната бучка - бъдещото бебе - е затворена в капсулата на трофобласта, като растителен ембрион в черупката на жълъд или кестен. Тънката клетъчна стена на трофобласта се "разтопява" в стената на матката, образувайки плътна връзка с нея. В бъдеще именно на това място се образува доста сложна формация - плацентата - един вид "пресечна точка" по пътя на хранителните вещества, идващи от тялото на майката към тялото на плода.
24 дни след оплождането няколко десетки (обикновено 30–50) стволови зародишни клетки вече могат да бъдат изолирани от човешки ембрион, т.е. клетки,по време на чието делене в бъдеще се образуват всички зародишни клетки на възрастен организъм. При заек има още по-малко такива стволови клетки - само 6-8. Между другото, има организми, например някои малки нематоди, чието развитие биолозите са проучили задълбочено. В такава ситуация можете уверено да бръкнете с пръст в една клетка и да кажете: "По-късно всички полови клетки на червея ще излязат от нея." Не е ясно дали човек може да бъде толкова сигурен в случай на човешко същество. Най-вероятно обаче такава единична репродуктивна прогениторна клетка все още съществува. Просто не е лесно да го намерите.
Съдбата на човешките зародишни стволови клетки зависи от пола на новороденото, но повече за това по-късно. Междувременно, в ранните етапи на развитие, разликата между бъдещите яйцеклетки и спермата не може да се забележи. Още повече, че тези бъдещи полови клетки се намират в ембриона на напълно неподходящо място и тепърва трябва да са там, където трябва, т.е. в бъдеще половите жлези. В бъдещето е, тъй като засега те дори не могат да се нарекат жлези - те са така наречените генитални гънки, т.е. групи от клетки, които в крайна сметка се развиват в тестиси или яйчници. Съдбата на тези гънки обаче вече е предопределена и те уверено отделят привлекателни вещества, които привличат стволовите зародишни клетки по концентрационния градиент. Последните буквално пълзят в местата на бъдещото си постоянно разполагане, активно "колонизирайки" гениталните гънки. Между другото, образният термин "колонизация" в този случай е официално приет в медицинската и ембриологичната литература.
До втория месец от ембрионалното развитие рудиментите на половите жлези със стволовите зародишни клетки вътре изглеждат еднакви както при бъдещите момчета, така и при бъдещите момичета. Разликите започват да се появяват малко по-късно. По това време приВ човешкия ембрион има две двойки зачатъци на бъдещи вътрешни полови органи - така наречените канали на Волф и Мюлер, наречени на имената на биолозите, които първи ги описват. При рибите сдвоените вълчи канали са уретери и метаболитните продукти се отстраняват през тях. При по-високо организирани същества, като влечуги, птици и бозайници, каналите на вълка се превръщат в семепровод. Мюлеровите канали са исторически свързани и с отделителната система на древните гръбначни животни. При бозайниците те се превръщат в гениталните канали на женската отделителна система, по-специално в яйцепроводите и в рудимента на матката.
a–d – проникване на сперматозоиди в яйцето;