Какво е скрининг, Живот
изпрати съобщение
Това съобщение ще бъде изпратено незабавно до iPhone на администратора.
По време на бременност жените се съветват да преминат редица прегледи.
Скринингът за бременност включва кръвен тест и ултразвук.
Тези изследвания трябва да идентифицират рисковата група и да определят вероятността бебето да има редица нарушения в развитието. Навременното лечение не само ще спаси живота на детето, но и ще му помогне да се развие повече или по-малко нормално. Скринингът, наред с други неща, помага за правилното определяне на пола на новородено бебе.
Ако резултатите от пренаталния скрининг не предизвикват притеснения, бременността протича нормално и раждането е успешно, то дори и в този случай е необходим още един скрининг - този път не за майката, а за бебето.
Прави се на всички бебета без изключение във всички родилни домове в България.
Освен редица изследвания и прегледи, на които предстои новороденото, е необходимо да се проведе неонатален скрининг. Необходимо е да се открият редица генетични заболявания в трохите. За скрининг се взема кръвен тест от новородено (за доносени - на 4-ия ден, за недоносени - на 7-ия). По правило кръвта се взема от петата. Нанася се върху специална тестова бланка - три кръга с диаметър най-малко 12 mm трябва да бъдат запълнени с кръв, които са маркирани върху бланка. След това този формуляр се прехвърля в лабораторията, където се провежда изследването.
Масовото изследване на новородени е насочено към идентифициране на редица генетични заболявания. Скринингови тестове за откриване на вроденихипотиреоидизъм и фенилкетонурия се провежда у нас повече от 15 години. Не толкова отдавна започнаха да се откриват и други заболявания.
Фенилкетонурия
Ранното откриване на фенилкетонурия е необходимо за възможно най-ранно започване на лечението и предотвратяване на тежки последствия.
На пациентите с фенилкетонурия се предписва специална диета с ограничено количество фенилаланин. Месото, млечните и рибните продукти са изключени от храната, те се опитват да сведат до минимум консумацията на животински протеини. На новородените се предписват специални смеси, които осигуряват нуждата на бебето от протеини. Диетата трябва да се спазва поне до пубертета на пациента. При навременно предписано лечение и внимателно спазване на диетата не настъпва интелектуално увреждане.
Вроден хипотиреоидизъм
Това заболяване се среща при едно на 3000 новородени. Заболяването се характеризира с нарушение на структурата на щитовидната жлеза, както и с дефекти в биосинтезата на хормоните на тази жлеза. Ако не се лекува, пациентите изпитват забавяне на растежа, както и нарушено интелектуално развитие, умствена изостаналост.
Откриването на хипотиреоидизъм чрез скрининг ви позволява да започнете лечението без забавяне, без да допускате развитие на сериозни последствия. Между другото, почти невъзможно е да се постави диагноза "вроден хипотиреоидизъм" без скрининг на новородени до 3 месеца и лечението, предписано след това, вече няма да помогне за коригиране на образуваните нарушения. Лечението на това заболяване се състои в предписване на пациента на тироксин, основният хормон на щитовидната жлеза. Това помага да се компенсира съществуващият дефицит и да се нормализира развитието на бебето.
Обърнете внимание, че ефективността на лечението зависи и от тежестта на заболяването (наследствени заболявания).
Кистозна фиброза
Тежко наследствено заболяване, което се среща при едно на 2500 новородени бебета. При пациенти, страдащи от това заболяване, вискозитетът на жлезните секрети - потни, панкреатични и други - е повишен. Това води до запушване на отделителните канали на жлезите, нарушава нормалното им функциониране и се отразява на състоянието на целия организъм. Има промени в работата на дихателните органи, храносмилателната система (още в плода), като с възрастта те само се засилват.
Адреногенитален синдром.
При пациентите синтезът на кортизол (надбъбречен хормон) е нарушен, тъй като липсва един от важните ензими, отговорни за този синтез. В тялото се стартира каскада от реакции, в резултат на което надбъбречните жлези произвеждат повишено количество андрогени - стероидни хормони. Андрогениталния синдром се нарича още вродена надбъбречна хиперплазия. Среща се при едно на 15 000 новородени.
Има няколко форми на това заболяване. Някои от тях се откриват при новородени по време на визуален преглед, наличието на други може да се определи само след провеждане на подходящи изследвания. При новородени момичета, страдащи от това заболяване, структурата на външните гениталии може да бъде променена - в тази връзка е трудно да се определи правилно пола на детето. Възможни симптоми на заболяването при новородени са повръщане, диария, загуба на тегло. Много е важно да се диагностицира навреме това опасно заболяване.
Галактоземия
Характеризира се с метаболитни нарушения. В тялото на пациента липсва ензим, който позволява превръщането на галактозата в глюкоза. Галактозата влиза в тялото като част от дизахарида лактоза, известен още като млечна захар. Лактозата се съдържа в млечните продукти, включителномайчиното мляко.
Такова дете може да получи жълтеница, увеличен черен дроб и повръщане. Галактозата и нейните производни се натрупват в тъканите и кръвта, оказвайки токсичен ефект върху организма. В бъдеще това може да доведе до заболявания на централната нервна система, развитие на катаракта.
Ако диагнозата галактоземия се потвърди, лечението е да се изключи галактозата от консумираните храни. За бебета има специални формули без лактоза.
Хората, страдащи от галактоземия, ще трябва да спазват строга диета. Между другото, в момента има мляко без лактоза, както и други диетични продукти.
Галактоземията се среща, за щастие, не толкова често - около едно новородено на 20 000.
Колко време да чакате резултати?
И така, взета е кръв от бебетата за генетичен скрининг. Ако бебето ви не е родено в родилния дом, тогава трябва да се свържете с клиниката по местоживеене.
Изследването и получаването на резултатите от неонаталния скрининг отнема около 10 дни.
Ако внезапно в дома ви звъни алармена камбана, не се притеснявайте предварително: положителният резултат от теста показва само възможното наличие на една от болестите.
На бебето ще бъдат назначени допълнителни изследвания, които ще опровергаят или потвърдят предварителната диагноза. Също така е възможно да получите фалшиво положителен резултат. В този случай допълнителни изследвания ще изключат, за щастие за вас, наследствено заболяване в трохите.
Не забравяйте за редовните посещения при педиатър, планирани посещения при специалисти. Това ще помогне да се идентифицират възможни здравословни проблеми или, за радост на родителите, да се потвърди, че бебето е абсолютно здраво.
Вземете безплатна книга
Как правилно да храним дете от 0 до 3 години
за да расте здрав и успешен човек!
За да получите вашето копие, въведете вашите данни във формуляра и щракнете върху „Вземи книга“:
Върнете се на главната страница
Няма свързани публикации.
1 отговор
Много полезни и интересни неща. Продължавай все така!