Какво представлява синдромът на Гилбърт (симптоми)

Синдромът на Гилбърт, чиито симптоми се появяват при новородени, е наследствено заболяване, което се характеризира с повишени нива на билирубин в кръвта. През целия си живот човек се сблъсква с огромен брой заболявания, но някои са наследствени. Достатъчен е един провокиращ фактор и тази патология ще започне да се проявява.

Външно синдромът на Гилбърт се проявява в жълт цвят на кожата, лигавиците и бялото на очите. По-често се среща при мъжката половина и като правило се проявява до 3 години. Ако един от родителите има генна мутация, тогава има 50% шанс новороденото дете също да бъде болно.

Фактори за развитие на синдрома

Има редица предразполагащи фактори, които могат да повлияят на развитието на заболяването при възрастен, те включват:

склонност към преяждане;
гладуване;
яденето на прекалено мазни храни;
неконтролиран прием на лекарства;
прекомерна консумация на алкохол;
постоянна физическа активност;
депресия и емоционален стрес.

Симптомите на болестта на Гилбърт могат да бъдат скрити и болестта ще продължи без никакви прояви. Понякога тази патология може да бъде открита случайно по време на рутинен физически преглед и само чрез лабораторни изследвания. Обикновено увеличението на количеството билирубин се наблюдава след пренасяне на някакво заболяване, като грип или операция.

Явни симптоми на заболяването

Повечето лекари днес разглеждат синдрома на Гилбърт не като отделна болест, а като особеност на тялото поради дефект в един от гените.

Основният симптом на синдромаГилбърт, както бе споменато по-горе, е умерена жълтеница, сред другите възможни симптоми могат да бъдат идентифицирани:

слабост в цялото тяло;
световъртеж;
нарушения на съня;
липса на апетит;
често оригване и киселини;
горчив вкус в устата;
повръщане;
гадене;
запек;
диария;
усещане за пълен стомах;
подуване на корема;
болка в десния хипохондриум;
уголемяване на черния дроб.

Пожълтяването на кожата може да се появи по цялото тяло или в отделни области, като дланите, лицето, краката или подмишниците. Изследването трябва да се извършва само на дневна светлина, в противен случай може просто да възприемете погрешно нормалния тон на кожата поради лошо осветление. Бих искал да отбележа, че при почти всички хора със синдром на Гилбърт урината има тъмен нюанс.

С всички горепосочени симптоми човек може дори да не предполага, че страда от генетично заболяване, тъй като признаците на синдрома са подобни на други заболявания. За точното диагностициране на заболяването са необходими редица лабораторни изследвания, които задължително включват кръвен тест за хемоглобин, вирусен хепатит, биохимично изследване, коагулограма и молекулярна диагностика на ДНК ген. Има и специален тест за синдрома на Гилбърт, който се провежда при хора с повишен билирубин.

Лечение и диагностика

Не се изисква лечение на пациент с комплекс от горните прояви. Повечето лекари могат да разработят специална диета, след която е възможно да се нормализират всички процеси в тялото. По време на терапията се намалява физическата активност и стреса, отказът от алкохол изамяна на лекарства, ако се налага редовната им употреба. Лечението се предхожда от подробна диагностика на състоянието на тялото на пациента, ако е необходимо, на пациента се предписват лекарства от групата на барбитуратите. Лекарството се избира в съответствие с проявите на синдрома и естеството на жълтеницата. Въпреки факта, че понякога симптомите на синдрома са асимптоматични, те в никакъв случай не трябва да се пренебрегват, тъй като могат да доведат до сериозни усложнения като хепатит, жлъчнокаменна болест, панкреатит, язви и холецистит.

Има някои нюанси за малки пациенти. Родителите, които имат деца със синдром на Гилбърт, не трябва да отказват рутинни ваксинации в детски градини и училища. Ако подозирате, че имате синдром на Гилбърт, трябва да се свържете с общопрактикуващ лекар, който въз основа на получените изследвания ще ви изпрати при клиничен генетик, за да потвърди диагнозата и да предпише лечение.