Левкодистрофии, Радиологичен портал
Левкодистрофия.
Левкодистрофиите са наследствени заболявания на нервната система, характеризиращи се с разрушаване на миелиновата обвивка, което води до разрушаване на бялото вещество на мозъка. Левкодистрофиите са изключително редки заболявания, които се предават по автозомно-рецесивен и свързан с пола рецесивен модел на унаследяване. Колапсът на мембраната, покриваща мозъка и нервните влакна при левкодистрофия, е често срещан. В този случай полукълбата на мозъка и малкия мозък обикновено са засегнати симетрично. Сивото вещество на мозъка е засегнато в по-малка степен. В основата на левкодистрофията е нарушение на метаболизма на различни липиди, които изграждат миелиновата обвивка, което е придружено от натрупването им в нервните влакна и нервните клетки. Левкодистрофиите се причиняват от генетичен дефект в ензимите, участващи в метаболизма на миелина. Продуктите от нарушен липиден метаболизъм се натрупват не само в мозъка, но и във вътрешните органи поради широко разпространени метаболитни нарушения.
В момента се разграничават следните основни форми на левкодистрофия:
1) метахроматична левкодистрофия на Шолц;
2) левкодистрофия на Крабе;
3) левкодистрофия на Hallevorden-Spatz;
4) левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher;
5) болест на Canavan-van Bogart-Bertrand;
6) Болест на Александър.
Редки и атипични форми на левкодистрофия. Метахроматичната левкодистрофия е описана за първи път от Шолц през 1925 г. Тази форма се характеризира с интензивен разпад на миелина с прекомерно натрупване на токсични продукти в нервната система. Заболяването е свързано с генерализирано нарушение на липидния метаболизъм, с натрупването им в централната нервна система, периферните нерви и вътрешните органи. Първосимптомите на заболяването често се появяват на възраст 2-3 години, понякога през първата година от живота. Ранните признаци на заболяването са двигателни нарушения: намаляване на мускулния тонус с намаляване на сухожилните рефлекси, валгусно положение на краката, нестабилна походка, признаци на увреждане на малкия мозък, неволни движения на очните ябълки. В бъдеще се присъединяват конвулсии, намаляването на мускулния тонус се заменя с прекомерното му повишаване. Атрофията на зрителните нерви настъпва доста късно. Постепенно се увеличават нарушенията на висшите кортикални функции, прогресира намаляването на интелигентността, нарушена е речта, намалено зрение и слух. В крайния стадий на заболяването се наблюдава повишаване на телесната температура поради увреждане на мозъка, нарушения на кръвообращението и дишането, тетраплегия, децеребрална ригидност. Смъртоносният изход настъпва на възраст 3-7 години от прикрепването на различни инфекции.
Острата детска форма на Krabe е една от формите на левкодистрофия, която се среща предимно в бялото вещество на главния и гръбначния мозък. Първите признаци на заболяването се развиват в ранна детска възраст (4-5 месеца) и се проявяват с повишена възбудимост, сълзливост. Периодично се наблюдават атаки на пронизителен вик, по време на които могат да се появят конвулсии. Често се наблюдава повишаване на телесната температура. Водещите симптоми на увреждане на нервната система са повишен мускулен тонус, атрофия на зърната на зрителните нерви и загуба на слуха. Заболяването има постоянно прогресиращ характер, има нарушение на кръвообращението и дишането, мускулната ригидност се увеличава, конвулсиите стават по-чести, деменцията се увеличава. В крайния стадий на заболяването се развиват изразени нарушения на кръвообращението и дишането, децеребрална ригидност и изтощение на организма.
ЛевкодистрофияHallevorden-Spatz е специална форма на дифузна склероза на мозъка. Заболяването е описано за първи път през 1922 г. Първите симптоми на заболяването се проявяват в училищна възраст (7-12 години) чрез появата на неволеви движения на мимическите мускули, торса и крайниците. В бъдеще се появява и увеличава мускулната ригидност, първо в долните, след това в горните крайници, появява се олиго- и брадикинезия, често се присъединяват атактични разстройства, деменцията се увеличава. В някои случаи се появяват гърчове. В по-късните етапи се откриват нарушения на кръвообращението и дишането. Заболяването прогресира бавно и може да продължи много години.
Болестта на Pelizeus-Merzbacher е описана за първи път през 1885 г. Тя може да се предава по автозомно-рецесивен или полов начин на наследяване. Заболяването започва в ранна възраст (5-10 месеца) и се характеризира с бавна прогресия. Характерна е триада от симптоми: неволни движения на очните ябълки, треперене на главата и нарушена координация на движенията. В бъдеще се наблюдава повишаване на мускулния тонус, промяна в речта (нейното забавяне), прогресивно намаляване на интелигентността и нарастваща атрофия на зрителния нерв. В късния стадий се появяват неволеви движения, паркинсоноподобен синдром, деменцията се увеличава. Започвайки от ранна детска възраст, заболяването прогресира бързо, особено през първите години от живота на детето. В бъдеще може да се наблюдава лека празнина за дълго време. Понякога се наблюдават непрогресивни форми на заболяването.
Болестта на Canavan-van Bogart-Bertrand също е левкодистрофия. Предполага се, че процесът на разпадане на миелиновата обвивка започва в периода на вътрематочния живот на детето. Първите симптоми на заболяването в повечето случаи се откриват вече смомент на раждане. Отбелязва се сънливост, детето се движи малко, апетитът е намален. В някои случаи заболяването може да започне с появата на гърчове. След това, на възраст 2-6 месеца, се наблюдава намаляване на тонуса на мускулите на шията, повишаване на мускулния тонус на крайниците, понякога хореиформна хиперкинеза, атрофия на зърната на зрителните нерви, страбизъм, неволеви движения на очните ябълки, увеличаване на размера на главата поради натрупване на голямо количество течност (хидроцефалия). Докосването на детето, силен шум предизвикват състояние на опистотонус. Слухът, зрението бързо се губят, настъпва деменция. В крайния стадий на заболяването пациентите са в състояние на децеребрация, обездвижени, изразени са нарушения на кръвообращението и дишането. Смъртта настъпва на възраст между шест месеца и две години.
Болестта на Александър е изключително рядка форма на левкодистрофия. Характерни прояви на заболяването са прогресивна хидроцефалия (прогресивно увеличаване на размера на главата поради натрупване на голямо количество течност), деменция, двигателни нарушения, конвулсивни припадъци.