Общи въпроси по генетика стр. 16, Art-Med
Обсъждаме въпроси на наследствеността, хромозомните аномалии и вродените малформации, амнеоцентезата и др. Генетичните лекари на медицински център "Арт-Мед" отговарят на въпроси за генетични заболявания.
Във вашия случай се увеличава вероятността от вътрематочна смърт на плода до 8 седмици, а не аномалии в развитието. Скринингът във вашия случай няма да окаже съществена помощ в диагностиката. По-ефективно ултразвуково експертно ниво. Бременността може да бъде запазена.
Това означава, че вие и вашият съпруг имате нормален анализ на кариотипа с приемливи вариации, те няма да повлияят на бременността.
Във вашия случай ситуацията не е ясна. PAPP се определя само при първия скрининг (на 12-та седмица). При втория скрининг (16-20 седмици) той просто не се определя.
Във вашия случай рискът от вродени малформации на плода е повишен, по-специално дефекти на невралната тръба и цепнатина на устната/небцето. В резултатите от скрининга трябва да бъдат посочени конкретни цифри, но повишеното AFP се среща и при нарушения на плацентата. Ултразвукът ще помогне да се изясни диагнозата.
При един случай на малформация в семейството е трудно да се каже дали е наследствена или не. Ако е наследствен - вероятността от предаване на потомството - най-вероятно около 50%. Препоръчително е вашият съпруг да посети лекар генетик. Може да помогне да се разбере наследствеността. Тогава можем да говорим за характеристиките на планирането.
Имате рисков алел в полиморфизма на PAI-I гена. Но това не може да е причината за вашия проблем. По време на втората пропусната бременност е открита т. нар. триплоидия в плода (69 хромозоми вместо 46), което е причина за вътрематочна смърт на плода.
Установено е, че плодът има мозаицизъм, който се появява след оплождането. Може да заченете и да родите здраво дете. IVF отдадените данни не ви се показват.
Желателно е и вие, и вашият съпруг да направите кариотипен анализ. След това ще бъде възможно да се говори за прогнозата за следващите бременности.
Ако това наистина е брахидактилия (възможна е изолирана малформация с ненаследствен характер), тогава тя обикновено се наследява по автозомно-доминантен начин с 50% вероятност за предаване на потомството. Възможно е при децата заболяването да се прояви в по-тежка форма, отколкото при родителите, но това е невъзможно да се предвиди предварително.
Ако това е изолирано плоскостъпие, тогава вероятността от рецидив при следващи бременности е приблизително 2%. Плоскостъпието се счита за мултифакторно заболяване с висок дял на генетичен компонент.
Това е повече инбридинг, отколкото кръвосмешение. Рискът от раждане на болни деца е повишен спрямо населението, но умерено. За изясняване на риска някой от вас може да направи тест за носителство на мутации в гените на чести наследствени заболявания.
Един единствен анализ на кариотипа е достатъчен за установяване на диагноза. Шансовете да се намери сперма и да се роди здраво бебе са близки до нула. По-добре е да помислите за донор.
Анализът на кариотипа не подкрепя тази диагноза. Обикновено при тази диагноза се откриват или ранлокации, или микроделеции на хромозоми и различни. Теоретично можете да опитате да направите или CGH_ анализ, или анализ на хромозомни микрочипове, но без гаранция за успех. Рискът за потомството на тези пациенти не е определен.
Не е ясно какво се има предвид под думата „позитивен“. Дори и при тази стойност на TVP, хромозомните аномалии в плода не винаги се потвърждават. Но може да има и други причини за увеличаването му (по-специално сърдечни заболявания). В малък процент от случаите е възможно раждането на здраво дете.
Има няколко вида имперфектна остеогенеза. някоисе унаследяват по автозомно-доминантен начин. Шансът за предаване на болестта на детето в този случай е около 50%. Някои са автозомно рецесивни, в който случай всички деца на пациента ще се родят без тази диагноза. За да определите вида, трябва да бъдете прегледани от генетик, лекарите от клиниката ART-MED са готови да ви помогнат.
При този резултат от анализа на кариотипа детето ще се роди с хромозомно заболяване. С голяма вероятност той ще има малформации и умствена изостаналост и вътрематочно забавяне на растежа. Вашето семейство може да има здрави деца.
За изясняване на прогнозата е необходимо да се анализира кариотипа на родителите. Но най-често такава аномалия е случайна и рискът от рецидив е нисък.
Най-вероятно се подозира хромозомна аномалия в плода. При сравнение с хромозомите на родителите се стигна до заключението, че това не е аномалия, а вариант на нормата. Но това е предположение, за пояснение най-добре е да зададете въпроса си на лекаря, който ви е предписал изследването.
Скъсяване на носната кост може да се получи и при здрав плод. Но вероятността от тризомия 21 в плода с този симптом се увеличава, така че ви беше предложен преглед.
Шансът да родите здраво бебе е голям, но все пак е препоръчително да направите хромозомен анализ на плода по време на бременност.
Най-често такава аномалия възниква случайно. Ако искате да играете на сигурно, направете анализ на кариотипа със съпруга си.
Лекарят, като всеки човек, може да сгреши. Ако се съмнявате, направете ултразвук на друго място. При такава патология е желателно да се направи поне хромозомен анализ на плода.
Най-вероятно говорим за наследствено заболяване на скелета. Но точна диагноза може да се постави едва след раждането на плода, а не непременно веднага след раждането.
Този диагностичен метод сам по себе си е вероятностен. Във вашияВ този случай рискът от раждане на дете с хромозомна аномалия е приблизително 1%.
Всичко зависи, разбира се, от дозата и наличието на закуски. Но най-вероятно не може.
Анализът на хромозомни микрочипове не разкрива предразположеност към шизофрения. Същото важи и за анализа на кариотипа. XMA може да открие само някои хромозомни аномалии, придружени от еписиндром, но не всички. Ако по един или друг начин се открие носителство на генетични аномалии при бъдещи родители, тогава IVF в комбинация с предимплантационна диагностика може да помогне за раждането на здраво дете.
Говорим за заплаха от аборт. Не са изключени и "особеностите" на развитието на ембриона. За да изясните ситуацията, повторете ултразвука след седмица.
Като се има предвид, че причината за олигоспермията не е установена, не е възможно да се каже със сигурност дали кръвната връзка на родителите ви влияе върху това. Препоръчително е допълнително да направите ДНК анализ за идентифициране на мъжки фактори на безплодие (MGNTS RAMS, Москва).
Лекарят няма да ви помогне. Това са случайни събития, вероятно поради възрастта на майката. Просто опитайте, докато имате късмет.