Общи въпроси по генетика стр. 31, Art-Med
Обсъждаме въпроси на наследствеността, хромозомните аномалии и вродените малформации, амнеоцентезата и др. Генетичните лекари на медицински център "Арт-Мед" отговарят на въпроси за генетични заболявания.
За съжаление, просто няма конкретни и разбираеми данни за ефекта на лекарството "Ruzam" върху естеството на хода на бременността. Все пак трябва да се припомни, че преди 10 седмици от бременността в плода са положени всички органи и системи. През този период на бременността плодът е най-уязвим към въздействието на различни увреждащи фактори, които могат да бъдат лекарствени вещества. Степента на отрицателното въздействие на различните лекарства, включително и това, което споменавате, зависи от много фактори. Просто е невъзможно да се предвиди и оцени естеството на ефекта на това лекарство върху плода. Възможно е също така да не е имало ефект. Въпреки това е препоръчително да се подложи на цялостен преглед, включително биохимични, хормонални изследвания и ултразвук. От 8 до 13 седмици се извършва комбиниран тест, включващ определяне на свободната β-hCG субединица, PAPP-A (от 8 до 11 седмици) и определяне на дебелината на пространството на яката (NT) с помощта на ултразвук на 11-13 седмици от бременността. И разбира се, наистина трябва да се обърнете към генетиката.
За съжаление това се случва. Това може да се дължи на две обстоятелства 1) диагностична грешка; 2) патологията на развитието на горния стомашно-чревен тракт, по-специално, може да бъде с атрезия на хранопровода. Във всеки случай са необходими допълнителни изследвания за изясняване на ситуацията.
Най-вероятно трябва да се въздържате от планиране на трето дете. Въпреки че генетичната природа на шизофренията не е установена, има предположения, че формите на товазаболявания с изява в ранна детска възраст и с т. нар. автозомно-рецесивен тип унаследяване (рискът от рецидив при този брак е поне 25%). Няма възможност за диагностициране на това заболяване по време на бременност. Опитайте се да се свържете и с Българския център за психично здраве за консултация.
Обикновено човешкото тяло има 46 хромозоми (или 23 двойки = двоен комплект). Във вашия случай плодът е имал така наречения троен набор от хромозоми. Това е доста често срещано събитие в ранните етапи на бременността - или е настъпило необичайно разделяне на яйцеклетката, или е имало оплождане от два сперматозоида наведнъж. Такъв плод не е жизнеспособен, следователно самата природа прави естествен подбор, като спира развитието на бременността. За проверка препоръчвам да направите със съпруга си хромозомен анализ на кръвта (кариотипове).
В момента за оценка на риска от кръвно-родствен брак се появи нова услуга - тест за носителство на общи генни мутации. Такъв анализ може да се направи в Медико-генетичния изследователски център на Руската академия на медицинските науки, подробна информация е достъпна на уебсайта http://medgen.ru
Очевидно е, че сте прекарали остра вирусна инфекция. Има риск от увреждане на плода и нищо конкретно не може да се предвиди. Тъй като пикът на заболяването е в най-ранните етапи на бременността, законът "всичко или нищо" може да работи - или увреждането на плода ще бъде очевидно (ще получим неразвита бременност или груби дефекти в развитието на плода, открити с ултразвук), или нищо лошо няма да се случи с плода. В такава ситуация е важен индивидуалният подход - необходимо е да се сравни рискът от възможни последствия от аборт и рискът от увреждане на плода. Такива ситуации трябва да се обсъждат на лична генетична консултация. Ако бременността продължи, направете ултразвук10-14 седмици, 18 седмици, 23-24 седмици (експертно ниво), троен тест на 16-20 седмици.
Inv 9 е така наречената инверсия (или обърната област) на хромозома 9. Тази характеристика на кариотипа е доста често срещана находка, особено при съпрузи, които имат спонтанен аборт в брака, раждане на деца с аномалии в развитието. Тази функция не оказва влияние върху здравословното състояние на самата жена. Раждането на пълноценно дете по естествен начин със сигурност е възможно; има голям брой примери за успешно завършване на бременност при жени, носителки на инверсията на chp. 9. Но също така трябва да се има предвид, че рискът от спонтанен аборт е повишен - до 25%, а рискът от раждане на ненормално дете - до 9%. Следователно бременните жени с такава характеристика на кариотипа трябва да бъдат под наблюдението на генетик, да се подложат на допълнителна диагностика - определяне на фетален кариотип чрез биопсия на хорион или амнио / кордоцентеза. IVF в тази ситуация не осигурява реални ползи.
Резултатът от бременността при родствен брак винаги е непредсказуем поради възможността и двамата съпрузи да носят едни и същи мутантни гени. Теоретично при 3-4 степени на родство рискът от подобно нежелано събитие остава нисък. За да се изясни прогнозата за потомството, се препоръчва съпрузите да бъдат изследвани за носителство на общи мутации.
Опасността от родствени бракове се крие в повишения риск от раждане на генетично дефектно дете поради носителството на същите мутантни гени от близки роднини. Но раждането на здраво дете също е възможно - пример са многобройните семейни бракове в мюсюлманските страни. За изясняване на възможния генетичен риск се препоръчва съпрузите да бъдат изследвани за носителство на общи генни мутации.
Ако присъствието на съпруга е невъзможно, трябва да имате негова снимка и точна информация за семейното родословие: кой е болен, дали роднините имат деца с дефекти в развитието, дали някой страда от безплодие, спонтанен аборт и др.
Всъщност понастоящем успешно се извършва хирургична корекция на такава малформация на предната коремна стена при дете. Във всеки случай обаче прогнозата зависи от много индивидуални характеристики и по-специално от степента на лезията. В крайна сметка въпросът може да бъде решен само въз основа на резултатите от вътрешния клиничен преглед.
Въз основа на данните от родословието, астигматизмът в семейството на вашия съпруг се унаследява по автозомно-доминантен начин, тоест рискът от този проблем при нероденото ви дете е висок - 50%. Съществува и риск от унаследяване на предразположеност към сколиоза – 5-7%. Невъзможно е да се направи нещо по време на бременност, за да се повлияе на предаването на наследствени проблеми. Децата са като родителите си, както в силните, така и в слабите си страни.
Такива находки са много чести, трудно е да се даде ясно обяснение - в повечето случаи детето няма патология, но може да бъде и следа от вътрематочна инфекция, признак на някои генетични синдроми. На 34-35 седмици не е необходимо да се провеждат специални събития по този повод. Изчакайте появата на новороденото, след което ще можете да определите необходимото количество допълнителен преглед.
Варусно засаждане на краката, иначе наречено плоскостъпие. Това може да бъде или изолирана характеристика на развитието на краката на плода, или проява на по-сложна генетична патология. Ситуацията изисква обстоен преглед - ехография на експертно ниво, троен тест (AFP,hCG, естриол), генетично консултиране, евентуално пункция на матката за определяне на кариотипа на плода. Съветвам ви да не отлагате допълнителен преглед - по-добре е да извършите всички дейности преди 24-25 седмици. бременност. Тези изследвания могат да бъдат направени в LDC "ART-MED".
Ситуацията не е критична - бракът между втори братовчеди и сестри е доста често срещана ситуация. Рискът от раждане на дете с увреждания е малко по-висок в сравнение с общата популация, но остава нисък; трудно е да се предвиди някакъв конкретен проблем. За да се изясни генетичният риск от кръвно-родствени бракове, понастоящем се предлага да се изследват съпрузите за носителство на общи мутации и изследвания на HLA антигени. Такива изследвания могат да се направят в Медико-генетичния изследователски център на Руската академия на медицинските науки.
Няма ясни модели на наследяване на възможността за зачеване на близнаци или тризнаци. Можем само да кажем, че членовете на вашето семейство, включително и вие, имате предразположение към многоплодна бременност. Няма нищо общо с пола на плода. Многоплодната бременност се определя надеждно чрез ултразвук от 5-6 седмици.
Четири от същия тип фетални малформации по време на бременност в един и същи брак са доста убедителни доказателства за така наречения автозомно-рецесивен тип наследяване на омфалоцеле. Тоест причината не е в хромозомните нарушения, а в носителството от вас и вашия съпруг на едни и същи мутантни гени, чиято комбинация в детето води до образуване на малформации. Рискът от повторни неуспешни бременности в този брак е висок, повече от 25%. Можете да препоръчате изкуствено осеменяване с донорска сперма или бременност от друг мъж.
Има вероятност да развиете двуяйчни близнаци. Природата (зиготността) на близнаците се определя по-добре в ранните етапи на бременността. двехорион, определен на 12 седмици, слят в една плацента до 23 седмици. Като цяло двуяйчните близнаци са много по-често срещано явление от еднояйчните (монозиготни) близнаци. Най-вероятно децата няма да приличат много едно на друго.
Най-вероятно вашият приятел е имал дете с истинско наследствено заболяване - вродена надбъбречна хиперплазия. Това е сериозно заболяване, което без лечение неизбежно води до смърт на новородено. За преглед препоръчвам на съпрузите да се свържат с Българския център по акушерство, гинекология и перинатология, Лабораторията по клинична генетика, професор Владимир Анатолиевич Бахарев. Без специален преглед е по-добре семейството все още да не планира следващата бременност.
Всъщност, на фона на приема на антибиотик, понякога анализът може просто да се провали поради инхибиране на растежа на клетъчната култура. Тази ситуация не се отразява в реалния резултат. Ето защо е по-добре да се направи анализ на кариотипа не по-малко от 1-2 дни след края на антибиотичното лечение.
Бременността, разбира се, трябва да се запази - това може да е единственият ви шанс да имате дете. Съществуват многобройни практически наблюдения (включително лични) на бременности след облъчване с рентгенови лъчи в най-ранните етапи на бременността. Дори сред жените, които са били подложени на снимка на матката и фалопиевите тръби по време на бременност, делът на неуспешните бременности е много нисък, почти като общата популация. По-конкретно, вашият индивидуален генетичен риск за плода, като се вземат предвид възрастта, здравословното състояние, родословните данни и т.н., е най-добре да се обсъди на лична генетична консултация на 10-14 седмица след ултразвук и кръвен тест за дефекти в развитието на плода (PAAP-A, свободен бета hCG).
Рискът да предадете вашите ортопедични проблеми на потомството наистина е такъвсъществува. Нереалистично е да се предотврати появата на тези заболявания при потомството. Необходимо е да се приемат мултивитамини за бременни жени, съдържащи калций и други микроелементи, но все пак не си струва да се очаква, че това значително ще намали риска от предаване на наследствено заболяване. Рискът от наследяване на вродена луксация на тазобедрената става винаги е по-голям за момиче. За вашето семейство този риск ще бъде висок – до 50%. Вътрешно е невъзможно да се установи това състояние, но дори и да е възможно, това едва ли би било причина за прекъсване на бременността. Най-важното е ранната консултация на новородено с ортопед (през първия месец от живота). Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-лесна и успешна е корекцията.
Вашето неродено дете най-вероятно е с нисък риск от предразположение към шизофрения. Ситуацията с болни роднини е доста далеч от вас. Шизофренията е едно от онези заболявания, за които няма ясни модели на наследяване. Няма и лабораторни изследвания, които да преценят наличието или отсъствието на заболяването. Ако един от родителите е болен, тогава рискът от предразположение за потомството се счита за 10-15%, ако говорим за по-далечен роднина, тогава рискът е значително намален. По този повод не трябва да отказвате раждането на дете.
Шизофренията се отнася до онези заболявания, за които няма ясни модели на наследяване (предаване чрез поколение, връзка с пола и т.н.). Повечето случаи на заболяването се проявяват в семейството без никакви забележими модели. Трудността е също така, че няма надеждни лабораторни изследвания, които да преценят наличието или отсъствието на заболяването и предразположението към него. Но семейното натрупване все още съществува, за което говорите в писмото си. Ако някой е боленот родители, тогава рискът от предразположение за потомство се счита за равен на 10-15%, ако говорим за по-далечен роднина, тогава рискът е значително намален. Доколкото разбирам, има съмнения относно здравословното състояние на вашия приятел и неговия брат; освен това в семейството на съпруга има двама роднини с потвърдена диагноза на заболяването. Ето защо, преди да вземете решение за бременност, опитайте се да се консултирате с вашия приятел с опитен психиатър. Подчертавам, че по време на бременност е невъзможно да се извърши някаква конкретна диагностика на шизофрения при плода.
Микросфероцитната анемия на Minkowski-Chaffard (по-точно Minkowski-Choffard) се унаследява по автозомно-доминантен начин, т.е. рискът от предаване на потомството е до 50% (висок). За съжаление, в момента няма специални методи за пренатална диагностика на това заболяване; Във всеки случай не намерих информация за това в наличните източници.
Получихте изчерпателни съвети. Повторете ултразвука на 24 седмица и се консултирайте с генетик (ако има данни от троен тест). Тези услуги могат да бъдат получени и в LDC "ART-MED".
Повишените нива на hCG понякога могат да бъдат косвен признак за наличие на хромозомни нарушения в плода. Този тест се провежда за идентифициране на жени в риск. Но реалният риск може да бъде по-точно оценен само като се вземе предвид цялата клинична ситуация - възрастта на жената, ултразвуковите данни, здравословното състояние, теглото, фамилната анамнеза и т.н. По-добре е да обсъдите по-нататъшните въпроси на изследването на лична генетична консултация. Такава услуга можете да получите в медицински център "АРТ-МЕД".
За епилепсията е известна възможността за семейно натрупване. Но епилепсията се отнася до така наречените мултифакторни заболявания, причините и формите на проявлениекоето може да е различно. Необходимо е да се знае точно формата на заболяването и възможните причини за възникването му, както и да се проучи родословието на съпрузите. Конвулсивните припадъци, наред с други неща, могат да бъдат причинени от невроинфекция, пренесена в детството, травма; може да има наистина наследствени форми на заболяването. Поради това рискът от предаване на потомството може да бъде различен – от незначителен до 50%. В такава ситуация съпругът трябва да посети лична генетична консултация, за което е необходимо да предостави данни от преглед от невролог, за предпочитане резултатите от компютърна томография на мозъка.