Пренатална (пренатална) диагностика, Резюмета
Пренатална (пренатална) диагностика
Този термин се отнася до медицински мерки, чрез които е възможно да се установи наличието на заболяване при нероден плод. Такава ранна диагностика е безценна, когато плодът има сериозни заболявания, които не могат да бъдат лекувани и следователно водят до инвалидизация или смърт на детето след раждането. Най-често пренаталната диагностика е насочена към идентифициране на наследствени заболявания и малформации в плода. Има различни видове пренатална диагностика. Инвазивните методи включват медицинско "нахлуване" в маточната кухина. В същото време за изследване се вземат проби от амниотична течност, хорион или плацента, кръв от пъпната връв на плода. Такива мерки включват хорионбиопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза.
Има и неинвазивни методи. Когато се извършват, маточната кухина не се засяга. За изследването се използва кръв на бременна жена (скрининг за майчини серумни фактори), намазки от гениталния тракт, а също така се извършва ултразвуково сканиране на плода, мембраните и плацентата. Същността на тези изследвания е описана по-подробно по-долу.
Пренаталната диагностика отговаря на основния въпрос, повдигнат по време на медицинско генетично консултиране: болен ли е плодът или не?
Ако плодът има заболяване, родителите внимателно претеглят възможностите на съвременната медицина (с помощта на лекар консултант) и своите собствени по отношение на рехабилитацията на детето. В резултат на това семейството решава съдбата на тази бременност: да продължи да носи или да прекъсне? Още веднъж подчертавам: решението се взема от семейството, а не от някой друг. Задачата на лекаря е да предостави най-пълната информация за това заболяване, възможностите за неговото лечение, прогнозата.живот и повторен риск (при следващи бременности).
Индикациите за пренатална диагностика се установяват от лекаря, а решението за провеждането й отново се взема от консултираното семейство. Въпросът за инвазивната диагностика се решава индивидуално, докато безвредните неинвазивни изследвания са желателни за всички бременни жени.
Това е инвазивен метод за пренатална (пренатална) диагностика. Същността на метода е следната: под контрола на ултразвуково сканиране тънка тръба (катетър) се вкарва в цервикалния канал на бременна жена. Лекарят внимателно придвижва тръбата към феталното яйце. Движението на тръбата се следи на екрана на ултразвуковия апарат. След като краят на катетъра влезе в контакт с хориона (т.нар. специални власинки в края на пъпната връв, които я свързват със стената на матката), в него със спринцовка се засмуква много малко количество хорионна тъкан. Именно тази тъкан (а не тъканта на самия ембрион) се изследва в лабораторията по различни методи.
Има и друг начин за вземане на хорион: в този случай тъканна проба се изсмуква в спринцовка през дълга игла, вкарана в маточната кухина през коремната стена на жената. Естествено и под контрола на ехограф.
Хорионбиопсията позволява да се определи наличието на синдром на Даун и други хромозомни заболявания в плода. Резултатите се получават до 3-4 дни след вземане на материала. При наличието на молекулярно-генетична лаборатория е възможно да се диагностицират генни заболявания. По пътя можете да определите пола на плода. Процедурата отнема малко време и се извършва амбулаторно (т.е. без хоспитализация на жената).
Биопсия на хорион се извършва на 10-11 гестационна седмица. Именно през този период достатъчната ефективност ибезопасност на метода. Като цяло трябва да се каже, че след тази процедура са възможни усложнения.
Риск от спонтанен аборт (от 2 до 7% според материали от различни клиники)
Риск от инфекция на плода (нисък)
Рискът от кървене при жените (нисък)
Освен това е възможно случайно увреждане на феталния пикочен мехур, неблагоприятен ефект в случай на Rh конфликт между майката и плода, продължително излагане на ултразвук на плода и някои отклонения в развитието на плода. Понякога поради редица технически причини не е възможно да се анализират тъканни проби. Обобщавайки, можем да кажем, че като цяло рискът от горните усложнения е нисък (не по-висок от 2%). Но този риск все още съществува и трябва да сте наясно с него.
Следователно хорионбиопсия се предписва само когато рискът от тежко заболяване на плода е сравним с риска от спонтанен аборт след биопсия. И разбира се, не трябва да се прибягва до това изследване само за да се определи пола на плода.
Основното предимство на хорионбиопсията е, че диагнозата на тежко инвалидизиращо заболяване на плода може да се постави преди 12-та седмица от бременността. По това време абортът протича с по-малко усложнения за жената, а стресът върху членовете на семейството също е намален.
Направлението за биопсия на хорион най-често се дава от генетик. Като се има предвид, че преди процедурата е необходимо да се подложи на някои изследвания (кръвни тестове, цитонамазки и др.), По-добре е да се свържете с медико-генетична консултация възможно най-скоро.
Освен това е инвазивен пренатален диагностичен метод. По време на амниоцентезата под контрола на ултразвуков апарат (за да не се нарани плода) игла със спринцовка се вкарва в маточната кухина (чрез пробиване на коремната стена на жената). Амниотичната течност се изтегля в спринцовката през игла.
INлабораториите могат да изследват както самата течност (нейния химичен състав), така и феталните клетки, които обикновено плуват в нея. В амниотичната течност има десквамирани кожни клетки на плода, епителиоцити от пикочните пътища и др. Следователно възможностите на амниоцентезата са малко по-големи от тези на хорионбиопсия. В допълнение към диагностицирането на хромозомни и генни заболявания е възможно също:
Определяне на степента на зрялост на белите дробове на плода
Определяне на кислородното гладуване на плода
Определяне на тежестта на Rh конфликта между майката и плода
По-ефективна диагностика на наследствени метаболитни заболявания
Диагностика на малформации (напр. дефекти в затварянето на невралната тръба)
Има обаче и недостатъци. Методът е доста "капризен". Тъй като в събраната проба има много малко фетални клетки, е необходимо да им се даде възможност да се размножават в изкуствени условия. Това изисква специални хранителни среди, температура, реактиви, сложно оборудване. Е, време, разбира се. По-специално, достатъчен клетъчен растеж може да изисква 2 до 6 седмици култивиране при специални условия. Следователно резултатите от изследването не се получават скоро, средно - до 20 - 22 седмици. Ако диагнозата се потвърди, тогава прекъсването на бременността по това време е придружено от по-голям брой усложнения, отколкото например на 12-та седмица. По-силна и морална травма на членовете на семейството.
Рискът от загуба на плод след амниоцентеза е малко по-малък от този при хорионбиопсия. Този риск е само с 0,5-1% по-висок, отколкото при бременни жени, които изобщо не са били подложени на амниоцентеза. Нежелан момент е продължителното излагане на ултразвук върху плода. Има леко повишение на риска от раждане на малко дете и много слаб (под 1%) риск от респираторни нарушения при новородено.
Амниоцентезата обикновено се извършва на 15 до 16 гестационна седмица. Индикациите за неговото прилагане обикновено се установяват от генетик по време на медицинско генетично консултиране.
Плацентоцентеза и кордоцентеза
Това също са методи за инвазивна пренатална диагностика. Техниката на тяхното изпълнение е универсална: пункция с игла на предната коремна стена на жена и под контрола на ултразвуков апарат вземане на парче от плацентата (по време на плацентоцентеза) или кръв от пъпна връв на плода (по време на кордоцентеза).
Плацентоцентезата обикновено се извършва през втория триместър на бременността, както и амниоцентезата. Кордоцентезата се извършва по-често след 20-та седмица от бременността. И двете процедури се оказаха доста безопасни за жените и плода. Изследванията се извършват под анестезия, амбулаторно или с краткотрайна хоспитализация.
Диагностичните възможности на кордоцентезата са малко по-големи от тези на плацентоцентезата. И двата метода позволяват диагностицирането на синдрома на Даун и други заболявания, свързани с промяна в количеството и качеството на хромозомите, а в присъствието на молекулярно-генетична лаборатория - много генни заболявания.
Усложненията след плацентоцентеза и кордоцентеза са много редки. Това е значително предимство на тези методи. Недостатъкът е дългият период на бременност, при който се провеждат тези изследвания. Ако се потвърди диагнозата груба патология, прекъсването на бременността през този период изисква продължителна хоспитализация и е изпълнено с усложнения.
Показанията за тези изследвания обикновено се установяват от генетик по време на медицинско генетично консултиране.
Скрининг на майчиния серумен фактор (MSF)
AFP е вещество, което се произвежда от черния дроб на плода и след това през плацентата навлиза в кръвта на бременна жена. В случаите, когатоплодът има някои тежки малформации, водещи до смърт или увреждане (черепно-мозъчни или спинални хернии, наречени дефекти в затварянето на невралната тръба, както и незакриване на предната коремна стена и др.) анализът показва значително повишаване на нивото на AFP в кръвта на майката. Обратно, със синдрома на Даун в плода, нивото на AFP в кръвта на майката е значително намалено.
Определена помощ при диагностицирането на синдрома на Даун се осигурява от определянето в кръвта на жена на нивата на две други вещества - hCG и NE. При заболяване на плода те също се отклоняват от нормалните стойности. Понякога се допълва "тройният тест": изследва се и нивото на неутрофилната алкална фосфатаза (NSAP) в кръвта на майката. При синдрома на Даун в плода това ниво е по-високо, отколкото по време на бременност със здрав плод.
Кръвта за изследване най-често се взема от кубиталната вена на бъдещата майка два пъти: на период от 15 седмици и след 1-3 седмици, така че второто вземане на кръвна проба да е не по-късно от 20-та седмица от бременността.
Резултатите от анализите се влияят от различни ситуации - например бременност с близнаци, характеристики на женското тяло, акушерски проблеми. Следователно само лекарят оценява резултатите от анализа, като във всеки случай прави корекции за тези ситуации. Във всички подозрителни случаи се предписва изясняващ преглед - ултразвуково сканиране, амниоцентеза, плацентоцентеза или кордоцентеза.
В развитите страни, както и в напредналите региони на България, всички бременни жени се подлагат на този тест. Неговата ефективност е доста голяма: 70% от всички случаи на синдром на Даун и дефекти на затваряне на невралната тръба могат да бъдат открити на 15-22 гестационна седмица. С допълнително изследване на NAP, процентът на откриване на фетуси със синдром на Даун достига 80. Това прави възможно прекъсването на бременносттабез твърде много усложнения, ако семейството е решено да го направи.
Ултразвуково изследване (ултразвук)
Ултразвуковото изследване (скениране) във връзка с бременността също е един от начините за оценка на състоянието на плода без навлизане в маточната кухина. Тоест, не е инвазивен. Следователно ултразвукът може да се счита за метод за пренатална диагностика.
По време на това изследване на повърхността на корема на бременна жена се монтира специален сензор (преобразувател), който излъчва високочестотни звукови вълни. Достигайки до тъканите на плода, тези вълни се отразяват и отново се улавят от сензора. Компютърната обработка на тези вълни формира изображение на екрана на монитора. Изображението се нарича сонограма. Понякога използват сензор, който се поставя във влагалището на жената (по-често в ранните етапи на бременността).
Разбира се, много е трудно да се различи нещо на сонограма без подходяща подготовка. Опитният лекар обаче, използвайки ултразвуков апарат с висока разделителна способност, вижда много - дори движенията на езика и клепачите на плода.
Потенциалните вредни ефекти от ултразвуковото сканиране върху тялото на плода не са сравними с излагането на, например, рентгенови лъчи. Най-малко група от експерти от Световната здравна организация признаха четирикратния фетален ултразвук по време на бременност за безопасен. Въпреки това, абсолютно безвредни диагностични процедури не съществуват в природата, така че дори ултразвукът не трябва да се увлича прекалено много.
С помощта на ултразвук можете да определите:
Дали бременността е маточна или извънматочна
Колко плода има в матката - един или повече
Каква е възрастта на плода (гестационна възраст) и има ли изоставане в развитието му
Има ли видими дефекти (малформации)
Каква част от плода се очаква да излезе от таза на жената - главата или седалището
Каква е природата на сърдечната дейност на плода
Къде се намира плацентата и какво е нейното състояние
Какво е състоянието на амниотичната течност
Има ли нарушения на кръвообращението в съдовете на плацентата
Има ли заплаха от спонтанен аборт
Отговорите на тези въпроси позволяват да се оцени развитието на плода и перспективите на тази бременност (заслужава ли си да продължите да носите или не?), Както и да планирате терапевтични мерки, тактика на раждане и др.
Стандартните ултразвукови изследвания се извършват в различни срокове на бременността. През първия триместър това може да е необходимо, за да се потвърди бременността и да се определи нейният характер - маточна или извънматочна? Ултразвукът през последния триместър на бременността помага на лекаря да избере правилната тактика за раждане. Тези ултразвуци обаче често могат да бъдат пренебрегнати.
Трябва да се помни, че всяка бременна жена трябва да се подложи на задължително ултразвуково изследване на плода за период от 15-18 седмици. Този ултразвук се извършва в предродилната клиника по местоживеене. Ако има съмнение за някакъв дефект в развитието на плода, вторият ултразвук се прави на 22-23 седмици, но вече в медико-генетична консултация. В някои случаи има нужда от допълнителен ултразвук, но това се решава от лекаря във всяка конкретна ситуация.
Ултразвукът е напълно безболезнена процедура с продължителност от 15 до 20 минути.
Между другото, за да бъде изображението на плода на екрана по-ясно, се препоръчва бременната жена да изпие около 1,5 литра течност един час преди изследването и да не уринира до края на изследването (пълният пикочен мехур подобрява качеството на изследването).
Разбира се, диагностичните възможности на ултразвука не са неограничени. Този метод обачеизследванията са от голяма полза за лекарите и семействата, като същевременно са практически безвредни.