Симптоми и лечение на фенилкетонурия

Фенилкетонурия е вродено наследствено заболяване, причинено от нарушен метаболизъм на аминокиселините. Освен това е невъзможно визуално да се определят симптомите на фенилкетонурия при новородено дете, тъй като първите признаци на заболяването започват да се появяват едва на 2-6 месеца от живота на бебето.

С участието на ензима фенилаланин протича образуването на хормони на щитовидната жлеза (тироксини) и е необходим и за изграждането на протеини. Ако обработката на този ензим не се извършва правилно, неговите разпадни продукти блокират мозъка. Развива се деменция.

В повечето случаи на фенилкетонурия се диагностицира класическа форма на патология, наречена фенилпирувинова олигофрения. Има и атипична фенилкетонкрия. Но тази форма на заболяването е изключително рядка.

Визуални прояви на фенилкетонурия

Както бе споменато по-горе, при новородено бебе е невъзможно визуално да се определят симптомите на фенилкетонурия. Явни признаци на заболяването се появяват 2-6 месеца след раждането.

За разлика от здравите деца, такова бебе е абсолютно лишено от инициатива, не проявява интерес към нищо, безразлично е към всичко, което го заобикаля, става летаргично. Мускулният му тонус е нарушен, детето става неспокойно. Всичко това е придружено от конвулсии, повръщане.

Може да се развие тежка хронична екзема, проявяваща се с незаразен кожен обрив. Тъй като естеството на произхода на екземата в този случай е алергично, парене и силен сърбеж на кожата могат да бъдат възможни симптоми. След кратко отслабване на тези прояви, вероятността от тяхното повторение е висока.

На шестия месец вече е възможно да се установи изоставане в развитието на детето. Детето не се интересуваярки играчки, не може да фокусира очите си върху предмети, не винаги разпознава родителите си. Ако се открият такива отклонения, е много важно да се свържете с педиатър възможно най-скоро и да започнете лечението. Само по този начин ще бъде възможно да се предотвратят прогресивни промени в развитието на мозъка на детето.

Отклоненията на физическо ниво при деца с фенилкетонурия се проявяват по-слабо, отколкото на психическо ниво. Обиколката на главата може да е малко по-малка от нормалната за тази възраст. Детето започва да седи и ходи със закъснение, зъбите му избухват по-късно.

Такива бебета, за да се изправят, разтварят краката си широко, огъват ги в тазобедрените стави и коленете. Раменете и главата са спуснати. Разходката им също е уникална. Правейки малки стъпки, децата се люлеят. Поради значителния мускулен тонус, изпитван от децата с PKU, те седят с прибрани под себе си крака.

Отличителна черта на дете с патология на развитието от този тип е характерен външен вид - руса коса, абсолютно бяла кожа без пигментация, светли очи. Във връзка с тази особеност кожата им е изключително чувствителна към слънчева светлина и често е покрита с обрив.

Симптом на фенилкетонурия също е цианоза на крайниците, изпотяване и специална, "миша" миризма. При преминаване на тъп предмет по кожата на бебето върху нея остава бяла или червена следа, която се задържа дълго време. Това е така нареченият дермографизъм, който е една от проявите на заболяването.

Горните симптоми обикновено са придружени от чести запек, артериална хипотония, дерматит. Може да има нарушение на координацията на движенията, загуба на равновесие, тремор. Понякога могат да се появят епилептични припадъци, които спират с възрастта.

Методи на лечение

С всички възможности на съвременната медицина, единственият начин за борба с фенилкетонурия остава диетична терапия, при която всички продукти, съдържащи фенилаланин, са рязко изключени от диетата на пациента. Освен това спазването на диетата се изисква от първите дни от живота на болно дете.

В тази връзка кърменето на бебета се отменя. Вместо майчино мляко, детето получава хранене под формата на специализирани смеси.

При прехвърляне на бебето на редовна диета всички протеинови храни се изключват от диетата му. Категорично е забранено използването на месни, млечни, бобови, брашно, шоколадови изделия. Не можете да ядете яйца и зърнени храни.

Въпреки това, в резултат на пълното отсъствие на ензима фенилаланин в храната, тялото започва да разгражда собствените си протеини, което води до силно изчерпване на тялото на пациента. За да се предотврати това, на пациента се предписват протеинови хидролизати и специални аминокиселинни смеси. Важно е да се отбележи, че тези лекарства могат да се използват само за лечение на деца на възраст над 1 година.

Веднага след като нивото на фенилаланин в кръвта достигне нормата, към диетата постепенно се добавят зеленчуци, плодове, въглехидрати, растителни мазнини и животински продукти. За нормалното развитие и растеж на бебето тялото му трябва да бъде снабдено с фенилаланин в оптимално количество. За да се изключи натрупването на аминокиселини в тъканите, диетичната терапия за фенилкетонурия се провежда под строгото наблюдение на лекарите.

До петгодишна възраст на детето трябва да се спазва строга диета. С напредването на възрастта нервната система е все по-малко изложена на въздействието на фенилаланина и неговите разпадни продукти. При стриктно спазване на всички ограничения до 12-14-годишна възраст детето ще може да премине към нормално хранене.

Задължително допълнение към курса на лечениеса масаж и тренировъчна терапия. Провеждат се занятия за развитие на логиката и изобретателността.

Лекарствената терапия е необходима само за премахване на симптомите на фенилкетонурия, като спазми и мускулно напрежение. Използването на ноотропни лекарства, които имат стимулиращ ефект върху умственото развитие на детето, не винаги е необходимо. В случай на атипична форма на заболяването, лечението се провежда по отделна програма.

При лекарствено лечение на фенилкетонурия родителите трябва внимателно да наблюдават състоянието на детето, т.к. общото благосъстояние на бебето може рязко да се влоши. Необходимо е незабавно да се свържете със специалист, за да замените използваното лекарство с друго.

Симптоми и лечение на фенилкетонурия

Визуални прояви на фенилкетонурия

Методи на лечение

Препоръчителна литература

Популярни статии