СИНДРОМ НА ДАУН
Характеристики.В допълнение към вече споменатите структурни особености на очите, пациентите със синдром на Даун имат и други характерни черти: малка закръглена глава, гладка, влажна, подута кожа, суха, оредяваща коса, малки, заоблени уши, малък нос, дебели устни, напречни бразди на езика, който често стърчи, защото не се побира в устната кухина. Пръстите са къси и дебели, малкият пръст е сравнително малък и обикновено огънат навътре. Увеличава се разстоянието между първия и втория пръст на ръцете и краката. Крайниците са къси, растежът, като правило, е много по-нисък от нормалното. Сексуалните характеристики са слабо развити и вероятно в повечето случаи липсва способността за възпроизвеждане.
Интелигентността на пациентите обикновено се намалява до нивото на умерена умствена изостаналост. Коефициентът на интелигентност (IQ) варира между 20 и 49, въпреки че в някои случаи може да бъде над или под тези граници. Дори при възрастни пациенти умственото развитие не надвишава нивото на нормално седемгодишно дете. Ръководствата традиционно описват такива черти на пациенти със синдром на Даун като подчинение, което им позволява да се адаптират добре към болничния живот, привързаност, съчетана с упоритост, липса на гъвкавост, склонност към имитация, както и чувство за ритъм и любов към танците. Но систематичните проучвания, проведени в Англия и САЩ, не потвърждават този образ.
Причини.Много фактори се считат за възможни причини за синдрома на Даун, но сега е твърдо установено, че в основата му е хромозомна аномалия: хората, страдащи от това заболяване, обикновено имат 47 хромозоми вместо нормалните 46. Допълнителната хромозома е резултат от нарушено съзряване на зародишните клетки. Нормално по време на деленето на незрели зародишни клеткисдвоените хромозоми се разминават и всяка зряла зародишна клетка получава 23 хромозоми. По време на оплождането, т.е. сливане на майчините и бащините клетки, нормалният набор от хромозоми се възстановява (виж същоЕМБРИОЛОГИЯ). Синдромът на Даун се основава на неразпадането на една от хромозомните двойки, обозначена като 21-ва. В резултат на това детето има допълнителна (трета) 21-ва хромозома. Това състояние се нарича тризомия на 21-вата двойка хромозоми. Въпреки че тази тризомия се среща в по-голямата част от случаите при синдрома на Даун, други хромозомни аномалии са изключително редки.
Генетичните изследвания върху плодови мушици (Drosophila) показват, че най-важният фактор, определящ неразпадането на хромозомите по време на узряването на яйцето, е възрастта на майката. По отношение на синдрома на Даун отдавна е известно, че вероятността да се роди болно дете нараства с възрастта на майката и по-бързо, колкото по-възрастна е тя. Броят на децата с този синдром, които се появяват при майки след 35 години, е значително по-висок, отколкото при по-младите. Поради тази причина лекарите често съветват бъдещите майки над 35-годишна възраст да си направят амниоцентеза, т.е. процедурата за получаване на проба от амниотична течност за анализ на хромозомния състав на клетките. Това прави възможно прекъсването на бременност, която застрашава раждането на болно дете.
Установено е, че ако единият от еднояйчните близнаци страда от синдром на Даун, тогава другият неизбежно е болен, а при разнояйчните близнаци, както по принцип при братята и сестрите, вероятността от подобно съвпадение е много по-малка. Този факт допълнително свидетелства в полза на хромозомния произход на заболяването. Въпреки това, синдромът на Даун не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не предава дефектния ген от поколение на поколение,а разстройството възниква на ниво репродуктивен процес.
Лечение.Правени са опити за лечение на деца със синдром на Даун с хормони на щитовидната жлеза и хипофизата, но тези методи все още са в процес на разработване. Подобно на други умствено изостанали деца на тяхното ниво, хората със синдром на Даун са податливи на усвояване на домакински умения, двигателна координация, реч и други прости функции, необходими в ежедневието.
Вижте Вижте същоПСИХИЧЕН ДЕФЕКТ.