Синдром на Робъртс - Med Dr
Минимални диагностични характеристики: хипомелия, цепнатина на устната и небцето, лицев хемангиом, сребриста коса, тежко забавяне на растежа.
Клинични характеристики
Тежката форма на синдрома се характеризира с тетрафокомелия, двустранна цепка на устната и небцето, хипертелоризъм, птоза и микроцефалия. Засягането на крайниците обикновено е симетрично, като горните крайници обикновено са по-засегнати от долните. Тежестта на лезията варира от фокомелия до различна степен на намаляване на крайниците с деформация и хипоплазия на различни области.
Най-често липсват костите на предмишницата и подбедрицата, а в около половината от всички случаи липсват проксималните крайници (раменна и бедрена кост). Дължината на крайниците зависи от степента на хипоплазия. Обикновено при засегнатите, дължината на горните крайници е половината от нормалната им дължина, а дължината на долните крайници варира от половината от нормалния размер до почти нормална дължина.
Отбелязват се олигодактилия (обикновено горна), синдактилия, анкилоза, флексорни контрактури на лакътните и коленните стави, плоскостъпие, хипоплазия на ноктите и промени в дерматоглифния модел. Пациентите се характеризират с рядка, сребристо-бяла коса, капилярни хемангиоми на лицето, хипопластични крила на носа, екзофталм, синкава склера, микрогнатия и деформирани ушни миди.
Други дефекти включват хиперплазия на клитора или пениса, крипторхизъм, двурога матка, вродени сърдечни дефекти, бъбречни аномалии (поликистозен или подковообразен бъбрек), черепно-мозъчна и спинална херния, катаракта, помътняване на роговицата, глаукома. При ражданеобръща се внимание на намаления ръст и телесно тегло. Повечето бебета със синдром на Робъртс се раждат мъртви или умират в неонаталния период. Популационната честота не е известна.
Половото съотношение е M1 :F1.
Типът на наследяване е автозомно рецесивен.
Диференциална диагноза: Синдром на Holt-Oram, Синдром на хипопластично бедро и необичайно лице, Синдром на каудална регресия, Тромбоцитопения, Синдром на липсващ радиус.
"Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране", S.I. Козлов, Е.С. Еманова