Спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, EUROLAB, Неврология

Заболяването е описано от Werdnig през 1891 г. и Hoffmann през 1893 г. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Честота: 1 на 100 000 население, 7 на 100 000 новородени.

Откриване на недоразвитие на клетките на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизация на предните корени. Често има подобни промени в двигателните ядра и корените на V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепномозъчни нерви. В скелетните мускули неврогенните промени се характеризират с "атрофия на снопа", редуване на атрофирани и непокътнати снопове от мускулни влакна, както и нарушения, характерни за първичните миопатии (хиалиноза, хипертрофия на отделни мускулни влакна, хиперплазия на съединителната тъкан).

Има три форми на заболяването:

вродена
ранно детство и
късно, различаващи се по времето на проява на първите клинични симптоми и скоростта на протичане на миодистрофичния процес.

Привродена форма децата се раждат с вяла пареза. От първите дни на живота се изразява генерализирана мускулна хипотония и намаляване или отсъствие на дълбоки рефлекси. Булбарните нарушения се определят рано, проявяващи се с бавно сукане, слаб плач, фасцикулации на езика и намаляване на фарингеалния рефлекс. Пареза на диафрагмата. Заболяването се комбинира с костно-ставни деформации: сколиоза, фуниевиден или "пилешки" гръден кош, ставни контрактури. Рязко се забавя развитието на статичните и двигателните функции. Само ограничен брой деца, с голямо закъснение, развиват способността да държат главата си и да седят сами. Придобитите двигателни умения обаче бързо регресират. Много деца с вродена форма на заболяването имат намален интелект. Вродените дефекти са често срещаниразвитие: хидроцефалия, крипторхизъм, хемангиома, тазобедрена дисплазия, плоскостъпие и др.

Текущо бързо прогресиращо, злокачествено. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст. Една от основните причини за смърт са тежки соматични разстройства (сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност), причинени от слабост на мускулите на гръдния кош и намаляване на участието му във физиологията на дишането.

Вранна детска възрастпървите признаци на заболяването се появяват, като правило, през втората половина на живота. Моторното развитие през първите месеци е задоволително. Децата своевременно започват да държат главите си, да седят, понякога да стоят. Заболяването се развива подостро, често след инфекция, хранителна интоксикация. Отпуснатата пареза първоначално се локализира в краката, след което бързо се разпространява към мускулите на тялото и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фасцикулации на езика, фин тремор на пръстите и сухожилни контрактури. Мускулният тонус, дълбоките рефлекси са намалени. В по-късните етапи има генерализирана мускулна хипотония, явления на булбарна парализа.

Протичането е злокачествено, макар и по-леко от вродената форма. Леталният изход настъпва към 14-15-годишна възраст.

Прикъсна форма първите признаци на заболяването се появяват на 1,5-2,5 години. До тази възраст формирането на статичните и двигателните функции при децата е напълно завършено. Повечето деца ходят и тичат сами. Болестта започва неусетно. Движенията стават неудобни, несигурни. Децата често се спъват и падат. Походката се променя - те ходят, огъват коленете си (походка "кукла с часовников механизъм"). Отпуснатата пареза първоначално се локализира в проксималните мускулни групи на долните крайници, в бъдеще е относителнобавно се придвижете до проксималните мускулни групи на горните крайници, мускулите на багажника; мускулната атрофия обикновено е фина поради добре развит подкожен мастен слой. Типични фасцикулации на езика, фин тремор на пръстите, булбарна симптоматика - фасцикулации и атрофия на езика, понижени фарингеални и палатинални рефлекси. Дълбоките рефлекси избледняват още в ранните стадии на заболяването. Костно-ставните деформации се развиват паралелно с основното заболяване. Най-изразената деформация на гръдния кош.

Протичането е злокачествено, но по-леко, отколкото при първите две форми. Нарушаването на способността за самостоятелно ходене настъпва на възраст 10-12 години. Пациентите живеят до 20-30 години.

Диагностика и диференциална диагноза

Диагнозата се основава на генеалогичен анализ (автозомно-рецесивно унаследяване), клинични характеристики (ранно начало, дифузна атрофия с преобладаваща локализация в проксималните мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония, фасцикулации на езика, липса на псевдохипертрофия, прогредиентно и в повечето случаи злокачествено протичане и др.), резултати от електроневромиография и данни от биопсия на скелетната мускулатура, които разкриват denervus рационалния характер на промените.

Вродените и ранните форми трябва да се разграничават предимно от заболявания, които са част от групата синдроми с вродена мускулна хипотония (синдром на „мудното дете”): амиатония на Опенхайм, вродена доброкачествена форма на мускулна дистрофия, наследствени метаболитни заболявания, хромозомни синдроми и др.

При спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, тренировъчна терапия, масаж, лекарства,подобряване на трофизма на нервната тъкан: церебролизин, кортексин. аминалон, ноотропил, луцетам.