Сърповидноклетъчна анемия (сърповидноклетъчна) при хора

Едно от най-честите изследвания, предписвани от различни лекари и за различни заболявания, е пълната кръвна картина. Всеки човек го наема десетки пъти в живота си. Кръвният тест е много информативен: кръвта циркулира в тялото и съдържа информация за всички процеси, които се случват в него.

Кръвта предава тази информация с помощта на различни показатели, за всеки от които медицината отдавна е установила свои граници на нормата. Но кръвта не е само информатор: тя е вид течен орган, което означава, че като всички органи е податлива на болести.

Група от такива заболявания при хората са анемии от различен произход и почти всички от тях се повлияват доста добре от лечението. Има обаче анемии, които човек не може да предотврати или излекува. Едно такова сериозно заболяване е сърповидно-клетъчната анемия.

сърповидна анемия и червени кръвни клетки

Червените кръвни клетки, както много хора знаят, са червени кръвни клетки, пълни с хемоглобин. Еритроцитите са много, те съставляват около една четвърт от всички клетки в тялото и всички те са доставчици.

Транспортната задача на червените кръвни клетки се състои от два компонента: транспорт на кислород от белите дробове в цялото тяло и транспорт на въглероден диоксид от органите към белите дробове. Така се осигурява дишането на тялото.

Еритроцитите са с кръгла форма и висока пластичност, поради което преминават безпроблемно през много по-малки капиляри. Въпреки това, при сърповидно-клетъчна анемия, измислена от природата, кръглата форма на червените кръвни клетки се променя в тесен полумесец, което даде името на болестта.

Изменените еритроцити не са в състояние да качественозанимавай се с работата си. Доставяният от тях кислород не е достатъчен, за да осигури необходимото ниво на кислород в клетките на тялото. В допълнение, еритроцитите при анемия са катастрофално малки, тъй като продължителността на живота им е с порядък по-малка от тази на нормалните. И те се забиват в капилярите, нарушавайки кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Видове и причини за заболяването

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което се предава по наследство и нищо друго. Ако мъж и жена, които планират дете, са собственици на това заболяване, тогава детето може да поеме дефектен ген от всеки от тях.

Два дефектни гена са ясна форма на заболяване, често с тежки симптоми и понякога водещо до увреждане и дори смърт.

Но е възможен и друг вариант: ако детето вземе мутиралия ген само от един от родителите, а вторият има нормален. В този случай заболяването ще бъде асимптоматично. Това е така наречената карета, която не може да повлияе на качеството на живот на детето.

Трябва само да се има предвид, че липсата на симптоми няма да направи дефектния ген по-нормален. И ако двама носители на такъв ген решат да имат дете, те могат да получат първия вариант, с ярка клинична картина.

Вероятността да имате здраво дете като цяло е равна на нула, ако поне един от родителите страда от открита форма на заболяването. В този случай най-благоприятният изход, на който може да се надяваме, е раждането на дете с носител. Но дори и този вариант е изключен, ако и двамата родители имат заболяването в открита форма - детето ще сподели тяхната съдба.

Ако и двамата родители са носители на асимптоматична форма на заболяването, тогава те имат шанс да родят здраво дете, което теболестта изобщо няма да се докосне: вероятността за това е 25%.

Сърповидно-клетъчната анемия първоначално е била често срещана в Африка, в Индия, в Саудитска Арабия - в региони, където маларията е широко разпространена. Plasmodium malaria, този малък паразит, пренасян от комари, обича да се заселва в червените кръвни клетки, консумира хемоглобин и се размножава неимоверно.

Но така се случи, че еритроцитите, които по време на заболяването придобиха форма на полумесец, не харесаха маларийния плазмодий. Това едва ли може да се нарече съвпадение. Има дори версия, че генната мутация, която причинява сърповидноклетъчна анемия, е защита срещу малария.

Разбира се, в съвременния свободен свят, където човек е престанал да бъде обвързан с мястото на неговото раждане, това заболяване може да се намери в почти всяко кътче на Земята.

Симптоми на анемия

Развитието на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде разделено на три периода:

кърмаческа и ранна детска възраст;
детство;
юношество и по-възрастни.

Първият стадий на анемия се появява от 3-4 месеца, до този момент детето не се различава от другите бебета. Симптомите на първия период на анемия са подуване и болезненост на крайниците в резултат на нарушения на кръвообращението. Това в крайна сметка може да доведе до факта, че детето не иска да се научи да ходи: болката и неудобството при ходене ще бъдат силни отблъскващи фактори.

Друг симптом на анемия е състоянието на кожата: нейната летаргия и бледност, както и наличието на жълтеникав оттенък. Това важи и за лигавиците: те нямат характерен розов цвят, но могат да имат жълт оттенък.

Вторият етап - детството - разкрива още повече симптоми (в допълнение към вечена разположение):

липса на активност, характерна за детството. Поради липсата на кислород тялото става неспособно на активни действия, те причиняват бърза умора и започват да се възприемат като нежелани;
замаяност - причинена от същата липса на кислород;
уголемяване на далака, което прави тялото слабо преди инфекции;
изоставане във физическото и умственото развитие: всички умения (реч, двигателни и когнитивни) се развиват по-бавно от тези на техните връстници.

Последният етап на анемия плавно следва от втория: изоставането в развитието вече улавя сексуалната сфера. Въпреки това, пубертетът при дете, макар и със закъснение, настъпва.

Други симптоми, наблюдавани при възрастни със сърповидно-клетъчна анемия, могат да включват:

атрофия и смърт на тъкани или органи;
кожни заболявания;
проблеми със зрението с различна тежест (от намалена зрителна острота до пълна слепота);
сърдечни проблеми с различна тежест;
кръв в урината;
неволна ерекция, която може да бъде придружена от болезнени усещания;
крехкост и деформация на костите;
увреждане на ставите;
нарушение на чувствителността и двигателните функции на крайниците, до тяхната загуба.

Струва си да се отбележи, че всяко дете може да прояви различни симптоми, но целият списък наведнъж при едно лице е по-скоро изключение и рядко.

В допълнение към всичко по-горе, на всеки етап от анемията са възможни хемолитични кризи, които се провокират от фактори като инфекция, тежко физическо натоварване, хипотермия, прегряване или повдиганена голяма надморска височина (повече от 2 км над морското равнище). Хемолитичната криза се изразява в:

понижаване на кръвното налягане;
повръщане;
слабост;
повишаване на телесната температура;
загуба на съзнание.

Усложнения на сърповидно-клетъчна анемия

Има много усложнения на заболяването и всички те представляват заплаха за живота.

При кърмачета и малки деца инфекцията е сериозно усложнение на сърповидно-клетъчната анемия. Сериозно, защото може да доведе до отравяне на кръвта.

Необходимо е да се прояви изключителна бдителност и при най-малкото съмнение за инфекция при дете (загуба на апетит, треска и капризност), незабавно да се потърси медицинска помощ.

Ако алармирате навреме и започнете лечението на анемията с антибиотици своевременно, тогава заплахата за живота на детето може да бъде избегната. Приблизително след като детето навърши 5 години, рискът от смърт значително намалява (но, уви, не изчезва).

При възрастни, в резултат на продължително запушване на капилярите на белите дробове или бъбреците, може да се развие белодробна или бъбречна недостатъчност. Това може да доведе до ранна смърт.

Запушване на капиляри може да възникне и в белите дробове, което може да доведе до дистрес синдром, който също често завършва със смърт.

Друго усложнение на сърповидно-клетъчната анемия е инсултът. Също смъртоносен. Това не е много често срещан симптом на заболяването, но засяга възрастни и деца.

Що се отнася до способността да носят и раждат дете, жените със сърповидно-клетъчна анемия могат да направят това. Но те се нуждаят от постоянно наблюдение от опитен гинеколог, тъй като заболяването значително увеличава вероятността от спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Освен това навърху тялото на жената пада допълнителна тежест, която може да се превърне в тази критична граница, след която ще започнат сериозни здравословни проблеми.

Диагностика на заболяването

Всяко кръвно заболяване е сферата на хематолога. Сърповидноклетъчна анемия въз основа на прегледа и клиничната картина лекарят може само да предполага, но не и да постави точна диагноза.

За да се получи потвърждение или опровержение на заболяването, са необходими тестове. Разбира се, на първо място, това са кръвни тестове: общи и биохимични. Чрез четене и сравняване на резултатите лекарят ще получи по-точна картина на случващото се.

Друг важен тест за диагностициране на анемия е електрофорезата на хемоглобина. Това е лабораторен метод за количествено определяне на нормални и абнормни хемоглобини. Разбира се, при сърповидно-клетъчна анемия количеството нормални хемоглобини ще бъде значително намалено, а ненормалните, напротив, твърде високи.

За да се потвърди диагнозата или да се изясни вредата, причинена от болестта на тялото, може да се предпише ултразвук. Той ще покаже увеличен далак (ако има такъв) и нарушения на кръвообращението в органите и крайниците (отново, ако има такива).

Костите също могат да страдат от сърповидно-клетъчна анемия, да станат крехки, изтънени или деформирани. Рентгеновите лъчи ще помогнат да се идентифицират тези промени, така че рентгеновите лъчи също са важна част от диагностицирането на анемия.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Няма начин да се отървете от това заболяване, така че лечението като цяло е да се появят възможно най-малко симптоми и те да бъдат възможно най-леки. Ето някои области, в които може да се работи при лечението на анемия:

изключване на провокиращи фактори (интензивнифизическо натоварване, хипотермия, прегряване, изкачване на височини);
поддържане на здравословен начин на живот (отказ от тютюнопушене и алкохол, пиене на много вода);
увеличаване на броя на червените кръвни клетки с кръвопреливане;
повишаване на нивото на хемоглобина с помощта на лекарства;
използването на кислородна терапия;
приемане на болкоуспокояващи;
приемане на лекарства, които намаляват нивото на желязо в кръвта;
профилактика и лечение на инфекции.

Как да се предотврати заболяването?

Тук въпросът може да бъде поставен по различен начин: как да се предотврати раждането на дете със сърповидно-клетъчна анемия. Не всички родители в риск си задават този въпрос: някои ще предпочетат да родят дете, което цял живот ще се бори с болестта, отколкото да прекъснат бременността.

Има обаче и родители, които избират втория вариант. За да им помогне да решат какво да правят по-нататък, изследванията могат да определят на ранен етап от развитието на плода дали има дефектни гени.

Около единадесетата седмица можете да извършите изследване на амниотичната течност, чиято точност е 99%. Друго високо прецизно изследване е биопсия на хорион (бъдеща плацента).

С тези изследвания сърповидно-клетъчната анемия няма да бъде трагична изненада, позволявайки ви да вземете подходящо решение навреме или психически да се подготвите за предстоящото. А също и да се успокои и да се радва на живота, ако се окаже, че всичко с гените на детето е наред.

Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване, което не ви позволява да забравите за себе си. Струва си да го оставите да върви по своя път - и той ще започне да унищожава тялото, докато постигне смъртта си. Бъдете внимателни към тялото си - това е основното правилохора, страдащи от това заболяване. Правило, което в идеалния случай трябва да се спазва от всеки човек.

Въпреки намалената продължителност на живота (средно не повече от 60 години), човек със сърповидно-клетъчна анемия може да живее щастлив живот в кръга на близки, като успешно отблъсква атаките на болестта.