Вродени малформации Синдром на Williams-Campbell, агенезия или аплазия, белодробна секвестрация
Причините за малформациите са различни. Има ендогенни и екзогенни причини за тяхното развитие.
Ендогенните фактори, т.е. вътрешните, включват: ендокринни заболявания; хромозомни, геномни и генни промени; възрастта на самите родители е млада или, обратно, стара.
Екзогенните причини могат да бъдат разделени на фактори от биологично естество, физически или химически.
Вродени малформации: Синдром на Williams-Campbell
Нарича се още синдром на балонна бронхиектазия. Това е вродена малформация, при която има дефект в структурата на бронхиалната стена. При това заболяване хрущялите на бронхите от 2 до 7-8 порядъка не са достатъчно развити. В някои случаи те могат да отсъстват напълно. Бронхите, чиито стени нямат хрущялна рамка, са меки и гъвкави. При вдишване те се надуват, а при издишване се деформират, което причинява нарушение на вентилацията, което води до експираторна диспнея при деца. В допълнение, такава деформация причинява стагнация на бронхиален секрет, който след това лесно се инфектира.
Какви са признаците за проява на болестта синдром на Уилямс-Кембъл?
Появата на огнища на възпалителния процес в белите дробове на дете, силна кашлица, симптоми на обструктивен тип дихателна недостатъчност, т.е. за бебето е трудно да поеме дълбоко въздух и особено на изхода, дихателната честота е ограничена. Промените в дишането при дете могат да се появят веднага след раждането. Но най-често признаци на нарушение на дихателната система се наблюдават при малки деца след прекарана настинка.
Дишането при деца със синдром на Уилямс-Кембъл е хрипове и може да се чуе от разстояние. Кашлица по-честопросто суха. Гръдният кош е с деформация на гръдната кост - изпъкналост, наподобяваща гърбица. При недохранени деца фалангите на пръстите наподобяват "барабанни палки". Самите нокти имат вид на пясъчно стъкло. Отслабено дишане над белите дробове, наличие на мокри и сухи хрипове - всичко това показва промени в дихателната система.
Рентгеновото изследване разкрива подуване на белодробната тъкан и засилен съдов модел. Направената бронхоскопия показва, че детето има бронхит. Тъй като големите бронхи са загубили своята хрущялна основа, стените на бронхите се срутват. Освен това е възможно увреждане на долните дялове на двата бели дроба. Причината за смъртта е белодробна сърдечна недостатъчност, която е започнала да прогресира.
Вродени малформации: Агенезия или аплазия при деца
Аплазията е липсата при дете на някакъв орган или част от него, тъканна област, определена част от тялото. Терминът "агенезия" е синоним на "аплазия".
Какви са причините за проявата на такава вродена малформация на аплазия?
Причините за развитието на такъв дефект са химически, физични или биологични фактори, които, действайки върху репродуктивните клетки на родителите, причиняват хромозомни заболявания с липса на орган. При развитието на аплазия при бебе наследственият фактор също играе важна роля. Агенезия или аплазия може да бъде във всеки човешки орган - сърцето, белите дробове, главния или гръбначния мозък, органите на пикочно-половата система.
Ако детето има вродени малформации на близнаци, може да е налице сърдечна аплазия. При липса на един от сдвоените органи при дете, например бъбрек, възниква заместваща, т.е. заместваща хипертрофия на останалия орган. Липса на една жлеза от ендокринната системаможе да доведе до хипотрофия или хипертрофия на други жлези. Агенезата може да се наблюдава в някои органи, например corpus callosum - частта от мозъка, която свързва двете полукълба.
Фокалната агенезия се проявява в кожата. Най-често кожата на главата на детето страда. Този дефект е с диаметър около 5 см. Този дефект на кожата може да се комбинира с тъканна агенезия, която се намира по-дълбоко.
Изключително рядко се открива фокална аплазия на стомашно-чревния тракт, а именно неговия мускулен слой. Такива дефекти обикновено са изложени на напречното дебело черво. Площта на всеки такъв дефект е не повече от 2 квадратни метра. см.
При аплазия на фокалните черепни кости се наблюдава костен дефект, който има различен размер и форма, но кожата не се променя. Мястото на локализиране на такъв дефект е челната или париеталната кост.
Ако детето има фокална аплазия на диафрагмата, това може да е причина за появата на фалшива диафрагмална херния.
Ако нервните клетки на плексуса на Ауербах липсват напълно или частично при дете, тогава това може да е причина за такова заболяване при деца като болестта на Hirschsprung - дебелото черво е напълно или отделните му части са увеличени при дете от раждането.
Много често при децата има липса на един бъбрек. Аплазията на бъбрека е двустранна, както и липсата на далак при деца са изключително редки.
Вродени малформации: Белодробна секвестрация
Белодробният секвестр е вродена малформация на белия дроб, която се характеризира с образуването на част от тъканта му, отделена от бронхиалната система. Тази област е снабдена с аномална артерия, която се отклонява от аортата или нейните клонове. Осъществяването на венозен дренаж на тази област се случва в систематамалък кръг. Недоразвитата част на белия дроб, която има анормална циркулация, е или единична киста, или поликистозна маса, която се намира извън белодробната тъкан. Най-често този белодробен дефект се локализира в долните медиални части на белите дробове на детето.
Има няколко форми на белодробна секвестрация: интралобарна - единична киста или поликистоза на белия дроб с нарушено кръвоснабдяване; екстралобарна, при която се образува допълнителен недоразвит орган извън белия дроб, който функционира нормално. Има образуване на нови кръвоносни съдове на този орган; кистозна хипоплазия, която има аортна циркулация. При тази форма на дефект местоположението на анормалната област се намира вътре в лоба на белия дроб, който функционира.
За диагностициране на заболяването се извършва рентгеново изследване, което показва образувания под формата на тумор, който има овална или неправилна форма. Тези образувания имат ясни контури, но белодробната тъкан остава непроменена или промените са слабо изразени. Около патологичната област има зона с бледо белодробен модел.
С диагностична цел се извършва и бронхография. С негова помощ можете да определите, че в затъмнената зона или около нея няма бронхи. Аортографията може да разкрие белодробен съд, който е анормален.
Много рядко се наблюдава интралобарна секвестрация на белия дроб при деца. Наличието на белодробна секвестрация може да се комбинира с други вродени малформации при дете.