Законът на Харли-Вайнберг - Studiopedia
Популационната генетика се занимава с генетичната структура на популациите. Понятието "популация" се отнася до набор от свободно кръстосващи се индивиди от един и същи вид, съществуващи дълго време на определена територия (част от ареала) и относително изолирани
24 Глава 1. Въведение в човешката генетика
получени от други агрегати от същия вид. Най-важната характеристика на популацията е относително свободното кръстосване. Ако има някакви изолиращи бариери, които предотвратяват свободното кръстосване, тогава възникват нови популации.
Знанието за това как законите за наследяване се прилагат на ниво популация е фундаментално важно за разбирането на причините за индивидуалната променливост. Всички модели, разкрити в хода на психогенетичните изследвания, се отнасят до специфични популации. В други популации, с различен генофонд и различна генна честота, могат да се получат различни резултати.
Нека популацията има два алелаA и a, счестота на срещане, съответноpиq.Тогава
Прости изчисления показват, че при условия на свободно кръстосване, относителните честоти наAA, Aa, aaгенотипове ще бъдат съответноp2,2pq, q 2.Общата честота, разбира се,
► Законът на Харди-Вайнберг гласи, че в идеална популация честотите на гените и генотипите остават постоянни от поколение на поколение.
Условия на закона на Харди-Вайнберг:
♦ Случайност на кръстосването в популация. Това важно условие предполага една и съща вероятност за кръстосване между всички индивиди, които съставляват популацията. Нарушенията на това състояние при хората могат да бъдат свързани с кръвно-родствени бракове. В този случай броят нахомозиготи Дори методът за определяне на честотата на родствените бракове в популацията се основава на това обстоятелство, което се изчислява
Закон на Харди-Вайнберг 25
Те се определят чрез определяне на големината на отклонението от съотношенията Харди–Вайнберг.
♦ Друга причина за нарушаване на закона на Харди-Вайнберг е т. нар. асортативност на браковете, която се свързва с неслучайния избор на брачен партньор. Например, установена е известна зависимост между съпрузите по отношение на IQ. Асортативността може да бъде положителна или отрицателна и съответно да увеличава или намалява променливостта в популацията (виж глава 3). Обърнете внимание, че асортативността не влияе върху честотите на алелите, а върху честотите на хомо- и хетерозиготите.
♦ Не трябва да има мутации.
♦ Не трябва да има миграция към или извън населението.
♦ Не трябва да има естествен подбор.
♦ Популацията трябва да е достатъчно голяма, в противен случай, дори ако са изпълнени други условия, ще се наблюдават чисто случайни флуктуации в генните честоти (т.нар. генен дрифт).
Тези разпоредби, разбира се, се нарушават в една или друга степен в природни условия. Като цяло обаче тяхното влияние не е толкова силно изразено и в човешките популации съотношенията Харди-Вайнберг като правило се изпълняват.
Законът на Харди-Вайнберг ви позволява да изчислите честотите на алелите в популация. Рецесивните алели се появяват във фенотипа само ако са в хомозиготно състояние. Хетерозиготите фенотипно или не се различават от доминиращите хомозиготи, или могат да бъдат идентифицирани с помощта на специални методи, понякога много сложни. Използвайки закона на Харди-Вайнберг, такова преброяване на хетерозиготи може лесно да се направи с помощта на формули (1) и (2).
Нека направим изчисления за рецесивниямутации, които причиняват фенилкетонурия. Заболяването се среща при 1 човек на 10 хил. По този начин честотата на поява на хомозиготиq 2(генотипaa)е 0,0001. Честотата на рецесивния алелqсе определя чрез вземане на корен квадратен от(q =) и е равна на 0,01.
Честотата на доминантния алел ще бъде
От тук е лесно да се определи честотата на поява на хетерозиготиAa.
 |
| 26 Глава 1. Въведение в човешката генетика |
Фиг. 1.10
Връзката между честотите на гените А и а и честотите на генотипитеAA, Aa, aaспоред формулата на Хайди-Вайнберг (според Дубинин, 1970)
2pq= 2 ∙ 0,99 x 0,01 = 0,0198 ≈ 0,02, т.е. е приблизително2%.Оказва се, че 1 човек от 50 е носител на гена за фенилкетонурия. Тези данни показват колко рецесивни гени остават скрити. На фиг. 1.10 показва честотата на поява на хомозиготиAA, aaи хетерозиготиAaв зависимост от честотите на съответните алелиA и a.
Както бе споменато по-горе, родствените бракове могат да повлияят на честотата на поява на хомозиготни генотипове. При тясно свързано кръстосване (инбридинг) честотата на хомозиготните генотипове се увеличава в сравнение със съотношенията на закона на Харди-Вайнберг. В резултат на това е по-вероятно вредните рецесивни мутации, определящи болестта, да бъдат хомозиготни и да се проявяват във фенотипа. Сред потомството от родствени бракове е по-вероятно да се появят наследствени заболявания и вродени уродства.
Оказа се, че други черти също изпитват значителен ефект от инбридинга. Беше показано, че с увеличаване на степента на инбридингпоказателите за умствено развитие и училищна успеваемост намаляват. С увеличаване на коефициента на инбридинг с 10%, коефициентът на интелигентност намалява с 6 точки (според скалата на Wechsler за де-
Въпроси за сигурност 27
тей). Коефициентът на инбридинг в случай на брак на братя и сестри братовчеди е 1/16, за втори братовчеди и сестри - 1/32.
Поради увеличаването на мобилността на населението в развитите страни и унищожаването на изолирани популации, през целия 20 век се наблюдава намаляване на коефициента на инбридинг. Това също е повлияно от намаляването на раждаемостта и намаляването на броя на братовчедите.
При отдалечено кръстосване може да се наблюдава появата на хибриди с повишена жизнеспособност в първото поколение. Това явление се наричахетерозис. Причината за хетерозиса е транслацията на вредни рецесивни мутации в хетерозиготно състояние, в което те не се появяват във фенотипа.
Тестови въпроси
1. Определете наследствеността и изменчивостта.
2. Каква е същността на хромозомната теория за наследствеността?
3. Какви гени се наричат алелни?
4. Какво е генотип? Определете фенотипа.
5. Какви форми на променливост съществуват?
6. Какви мутации не се наследяват?
7. Назовете причините за мутациите.
8. Дефинирайте модификационната променливост.
9. Каква е скоростта на реакция? От какво се определя скоростта на реакцията?
11. Какво е проявлението на феномена на доминирането? Какво представляват хомо- и хетерозиготите?
12. Формулирайте първия закон на Мендел.
13. Дайте пример за съвместно доминиране.
14. Какви гени се наричат плейотропни?
15. Дайте пример за множество алели.
16. Дайте пример за взаимодействие на гени.
17. Как автозомите се различават от половите хромозоми?
18. Какво определя пола на човек?
19. Дайте пример за унаследяване, свързано с пола.
20. Какво е цитоплазмено унаследяване?
21. При какви условия се изпълнява законът на Харди-Вайнберг? Как се формулира ?
22. Какви са последствията от инбридинга?
Не намерихте това, което търсихте? Използвайте търсачката:
Деактивирайте adBlock! и обновете страницата (F5)наистина е необходимо