Болест на Гланцман
Етиология и патогенеза.
Фамилна форма на кървене, която засяга и двата пола. Унаследява се4" по автозомно-рецесивен начин. Кървенето е свързано с качествена непълноценност на тромбоцитите спрямо нормалния им брой. Нарушаването на физиологичните свойства на тромбоцитите, по-специално способността им да предизвикват ретракция на кръвен съсирек, е свързано с нарушение на вътреклетъчните ензимни (гликолитични) процеси, което води до дефицит на аденозин трифосфат (АТФ), който в присъствието на магнезиеви йони осигурява нормалната функция на тромбостенин (ретрактозим) - фактор, необходим за ретрактилната функция на тромбоцитите. В резултат на тези нарушения тромбоцитите напълно губят присъщата си функция на ретрактилност. Нарушаването на ретракцията на кръвния съсирек е основният патогенетичен фактор за развитието на кървене при болестта на Glanzman.
Клинична картина. При жените се проявяват като менорагия.
Прогнозата е сериозна. Известен е фатален изход от обилно кървене. С възрастта симптомите на заболяването отшумяват.
Диагноза. При наличие на характерна клинична картина, те се поставят въз основа на характерни лабораторни данни (отдръпване на кръвния съсирек и удължено време на кървене при нормален брой тромбоцити и нормално кръвосъсирване).
Излекуване. Патогенетичното лечение е въвеждането на АТФ препарат, произведен в ампули, съдържащи АТФ и АДФ (аденозин дифосфат). В същото време на пациента се предписват магнезиеви соли под формата на изгорен магнезий. Въвеждането на ATP / ADP заедно с магнезиеви йони нормализира отдръпването на кръвния съсирек и допринася за появата на клинична ремисия - изчезването на кървенето. Като поддържащо лечениепрепоръчват се системни, повтарящи се едно-двуседмични курсове на инжектиране на препарата ATP / ADP заедно с приема на изгорен магнезий.
По време на периода на кървене са показани същите хемостатични средства, както при тромбоцитопенична пурпура, включително трансфузии на тромбоцити.