Как се унаследяват болестите
Родителите могат да предадат на детето си не само своите външни черти и черти на характера, но и някои здравословни проблеми. Всеки ген в тялото ни съдържа уникална ДНК – дезоксирибонуклеинова киселина. В същото време във всеки ген има своеобразен код за определена черта. Гените на майката и бащата са сдвоени, като един ген в двойката може да бъде доминиращ (супресивен), а другият рецесивен (потиснат). Ако един от родителите има патологичен ген, той ще бъде предаден на бебето. Освен това, ако такъв ген присъства само в един от родителите, рискът е наполовина в сравнение с ако и двамата родители имат този ген.
Ако се потисне болният ген, тогава детето просто ще бъде носител на този ген и ще го предаде на бъдещите си деца, а ако е потиснат, тогава детето ще получи наследствено заболяване. Освен това, ако носител срещне партньор в бъдеще, който също е просто носител, детето му ще има 50 процента риск да има болен ген. Поради тази причина в повечето случаи някои заболявания може да не се проявят в продължение на няколко поколения и след това внезапно да се появят.
Всъщност рискът детето да развие генетично заболяване е между 3 и 5 процента. Но тук си струва да се отбележат и такива фактори като лошо хранене, лоша екология, хормонални нарушения и стрес, които също могат да причинят генетична грешка.
За съжаление има такива генетични заболявания, които могат да се проявят в почти всяко поколение, тоест винаги имат потискащ ген. Тези заболявания са псориазис, диабет, болест на Алцхаймер, атеросклероза, шизофрения, епилепсия, хипо- и хипертония и затлъстяване. Има и заболявания, коитозабавено, тоест не веднага след раждането, а след 30-40 години.
Днес има повече от 3000 генетични заболявания, които се предават по наследство и много често тези заболявания водят до спонтанни аборти през първия триместър. 60 процента от спонтанните аборти се дължат на наследствени заболявания. Поради тази причина много жени не могат да забременеят в продължение на много години или бременността винаги завършва със спонтанен аборт. Дългосрочните прегледи не дават резултат, докато жената не потърси помощ от генетик.
Заслужава да се отбележи, че наследствените заболявания могат да бъдат от различни видове в зависимост от вида на хромозомите - мултифакторни, доминантни, рецесивни, хромозомни и Х-хромозомни рецесивни. Съответно, болестта ще се прояви при определени условия, например, ако и двата наследствени гена са доминиращи или, обратно, рецесивни.
Списък на наследствените заболявания
Надбъбречен хиперандрогенизъм или адреногенитален синдром. Това наследствено заболяване се характеризира с ранен пубертет на 6-8 години. Освен това това заболяване се счита за фалшив женски хермафродитизъм, тъй като се характеризира с липса на млечни жлези и менструация.
Кистозна фиброза или кистозна фиброза - това заболяване се характеризира с неправилно функциониране на жлезите с външна секреция - секрецията на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива и расте, възпрепятства нормалната белодробна функция, което може да бъде фатално поради дихателна недостатъчност. Също така заболяването се характеризира с повишено изпотяване. Това заболяване може да се появи при дете, чиито носители са и двамата родители.
Синдром на Даун. Възниква веднага след раждането и се характеризиранарушено физическо и психическо развитие.
Хемофилия. Характеризира се с нарушение на съсирването на кръвта, следователно може да причини смърт от загуба на кръв. Кръвта може да навлезе във вътрешните органи и ставите и не във всички случаи човек може да подозира вътрешен кръвоизлив.
Цветната слепота е нарушение на цветното зрение, както и частичната цветна слепота. В повечето случаи се проявява веднага след раждането, но понякога се придобива в процеса на живота. Към днешна дата медицината активно проучва възможността за въвеждане на липсващи гени в ретината на окото.
Лактозна непоносимост или хиполактазия. Това наследствено заболяване се характеризира с непоносимост към лактозата и млечната захар, съдържаща се в кравето и майчиното мляко. Непоносимостта се проявява под формата на подуване на корема и диария. Заболяването може да се прояви както веднага след раждането, така и в процеса на живота.