Кистозна фиброза при деца: как се проявява и лекува болестта?
Здравейте скъпи читатели! Ако планирате бременност, горещо ви препоръчвам да прочетете тази статия, която описва сериозна вродена патология - кистозна фиброза при деца.
Разпространение и причини за генетични заболявания
Англия, Франция и Германия заемат средна позиция в тази плашеща класация, тъй като в тези страни се раждат 600-800 деца с кистозна фиброза всяка година.
Заболяването се предава по наследствен път (по-точно по автозомно-рецесивен наследствен тип).
Болно бебе може да се роди дори при абсолютно здрави родители, тъй като носителите на патогенен ген често не усещат никакви симптоми за присъствието му в тялото.
При болен човек екзокринните жлези работят необичайно, чиято тайна става твърде вискозна и гъста. Поради това функционирането на най-важните системи на човешкото тяло е нарушено. Можете да разберете какво се случва в тялото на болно дете, след като проучите развитието на кистозна фиброза.
Процесът на развитие на вродено заболяване може да бъде различен в зависимост от засегнатата система:
Ако бронхопулмоналната система е засегната, тогава в лумена на бронхите започва да се натрупва твърде вискозен секрет. Поради това малките бронхи са напълно запушени. Почти невъзможно е да се премахне вискозен секрет, тъй като той не е подвижен и не излиза сам.
Резултатът е гнойно възпаление и обструкция (пълно запушване на горната система). Нетрудно е да се отгатне какво ще се случи с детето, ако дихателната система откаже да работи.
Ако панкреасът е засегнат, тогава има запушване на неговите канали и дори преди раждането на детето. Поради това ензимите, които трябва да се секретират от тази жлеза, не навлизат в червата.
Натрупването на ензими води до саморазрушаване на тъканите на гореспоменатата жлеза. Поради това панкреасът на бебето се превръща в група от кисти, което прави невъзможно смилането на храната. Ако лечението не се проведе навреме, тогава детето от първите години от живота ще изостане много в умственото и физическото развитие.
Ако са засегнати тънките черва и други компоненти на червата, тогава се нарушава обмяната на такива важни вещества като натрий, вода и хлор в цялото черво. В резултат на това някои части на тънките черва се блокират. Този ход на вродена патология се нарича "чревна форма".
Ако черният дроб е засегнат, тогава новороденото може да развие персистираща неонатална жълтеница през първите дни от живота.
Ако кожата е засегната, тогава се появява необичайно изпотяване. Ето защо най-точният метод за диагностициране на горната патология е потният тест.
Ако репродуктивната система е засегната, има вероятност да се развие азооспермия. Започва да се проявява в юношеска възраст и води до безплодие.
Момичетата също могат да получат безплодие, но те развиват тази форма на вродено генетично заболяване много по-рядко от момчетата.
Симптоми: на каква възраст и какболестта се проявява?
При повечето пациенти симптомите се откриват преди навършване на една година. Това са първоначалните прояви, които често се бъркат с други патологии.
Има случаи на по-късно развитие на първоначалните симптоми, така че не трябва да мислите, че ако нищо не се е случило с детето преди годината, то няма да се случи и в бъдеще. Нека разгледаме по-подробно симптомите на различни възрасти.
Новородените показват следните симптоми:
- има проблеми с дефекацията - изпражненията стават мастни, дебели, зловонни, изобилни;
- почти веднага се появява продължителна жълтеница, която е трудна за лечение;
- често има пролапс на ректума;
- някои развиват хронична диария;
- кожата на бебето има солен вкус;
- болният лесно получава топлинен удар в горещо време;
- детето бавно се развива физически;
- тялото на новороденото се подува;
- понякога смъртта настъпва през първата година от живота.
Дете в предучилищна възраст може да развие симптоми като:
- задух (постоянен или повтарящ се);
- упорита кашлица, по време на която се отделя гнойна храчка;
- хронична диария;
- внезапен пролапс на ректума;
- деформация на фалангите на пръстите (пръстите стават като тъпанчета);
- хепатомегалия.
При подрастващите се развиват следните симптоми: гнойни белодробни патологии, чиято причина не може да бъде установена; респираторни персистиращи симптоми при захарен диабет; значително изоставане във физическото развитие; симптоми на чернодробна цироза; значително забавяне на пубертета.
Децата в училищна възраст иматзнаци:
- хронична назална конгестия;
- хронична дихателна недостатъчност, чиято причина не е установена;
- хронична диария;
- забележима деформация на пръстите (описана по-рано);
- захарен диабет, свързан с необичайни респираторни симптоми;
- Панкреатит.
Сега знаете как се проявява вродената генетична кистозна фиброза при деца от различни възрасти, като се започне от кърмачета. Какво да направите, ако се появят горните симптоми? На първо място, трябва да покажете детето на лекарите.
При кой лекар да отида?
Ако се появят симптоми при кърмачета, тогава неонатологът започва да ги лекува. Ако този специалист не е в клиниката, тогава педиатърът се занимава с лечението. Освен това детето редовно се преглежда от специалисти като пулмолог, гастроентеролог, ендокринолог, УНГ лекар и генетик.
Как се извършва диагностиката?
Анализът се извършва по следния начин: първо, лекарят инжектира в кожата специално лекарство, което стимулира изпотяването, и след това събира биологичната течност. С помощта на специално оборудване се изследва и ако в него се открие ниво на хлор над 60 meq / l, тогава диагнозата се потвърждава.
В съвременните времена се извършва допълнителен генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата.
При болни хора показва две специфични генни мутации. Може да се предпише, ако детето има признаци на заболяване и нивото на хлор е нормално.
След идентифициране на заболяването при дете за подобен прегледизпрати близките си роднини: родители, братя и сестри. На болно дете се предписва лечение, което задължително ще бъде сложно и симптоматично.
Лечение на вродено заболяване: какво ще бъде?
Лечението е съобразено с индивидуалните нужди на всеки пациент. Тя може да бъде стационарна и домашна, която се определя само от лекар, в зависимост от тежестта на патологията.
Лечението е насочено към борба с усложненията и облекчаване на състоянието на болния. Съвременната медицина може значително да подобри качеството на живот и да го удължи. За съжаление все още е невъзможно да се излекува напълно генетично заболяване, но ако следвате всички препоръки на лекарите, можете да се научите да живеете комфортно и пълноценно с него.
Ако заболяването засяга дихателната система, което се случва много често, тогава се предписва такова сложно лечение:
- Антибиотици за унищожаване на патогенната флора. Сред всички антибиотици най-популярни са цефалоспорините от трето поколение, както и флуорохинолоните (в някои случаи). Лекарствата се прилагат интравенозно и интрамускулно, като се използва и инхалационен метод на приложение, поради което активните вещества бързо проникват на правилното място.
- Муколитици за отстраняване на слуз. Те се приемат под формата на таблетки, както и инхалации, а действието на муколитиците е насочено към разреждане и отстраняване на храчките от дихателната система. Най-популярните от тези лекарства са ACC, Amiloride, Pulmozim.
- При увреждане на бронхите се предписват инхалации с различни видове бронходилататори.
- Кортикостероиди за борба с възпалението. Често се използват нестероидни противовъзпалителни средства.
- Дихателната гимнастика е задължителна терапевтична мярка. аз щетрябва да провежда специални дихателни упражнения всеки ден и за цял живот. Гимнастиката опростява процеса на отстраняване на храчките, а също така подобрява функционалността на белите дробове.
Ако преобладава лезията на храносмилателната система, тогава лечението се извършва с помощта на:
Ензимни препарати, които се приемат постоянно и цял живот. Най-ефективните лекарства от тази група са Панкреатин и Мезим-форте.
Хепатопротектори, ако черният дроб е засегнат повече от други органи. Сред всички хепатопротектори най-добър резултат дава урсодезоксихолевата киселина, която е допълнена с таурин.
Диетите са задължителен компонент от лечението на чревната форма на кистозна фиброза.
Диетата се избира индивидуално, тъй като трябва да осигури на детето калории, а приемът на калории ще бъде по-висок от този на обикновения човек.
На детето трябва да се дават повече протеинови храни, както и мазнини в неограничени количества. Именно поради тази диета се предписва постоянен прием на ензимни лекарства.
Прогноза за живота на болни деца
В миналото не са знаели как да лекуват вродено заболяване, така че смъртността е била максимална - по-голямата част от болните деца (80%) са починали в рамките на една година след раждането.
В момента смъртността е намаляла до 30%, което означава, че децата с такава диагноза могат да живеят достатъчно дълго и, което е важно, пълноценно. Прогнозата се влошава, ако симптомите се появят веднага след раждането (това означава, че заболяването се развива бързо).
В допълнение, прогнозата се влошава значително, ако лечението не започне навреме и не се провежда по-нататък. Лечението трябва да започне възможно най-скоро.по-рано.
Профилактика и клинични препоръки за родителите
Генетичните изследвания у нас са много скъпи, затова не се предписват за профилактика и не се провеждат самостоятелно.
На родителите може да се даде само една клинична препоръка: внимателно да наблюдавате здравето и развитието на вашето дете и да не отказвате лечение, ако детето е предписано.
За хората, които ще станат родители в бъдеще, лекарите препоръчват: не забравяйте да планирате бременност и да се подложите на генетичен преглед на този етап (особено ако сте имали хора с подобен проблем в семейството).
Преминете генетичен анализ за кистозна фиброза и винаги заедно. Ако един от бъдещите родители има горната патология, тогава ще му бъде препоръчано превантивно лечение (избрано след консултация с генетик).
Сега знаете повече за вродената кистозна фиброза, която между другото има общ код на ICD 10 - „E 84“ (за всички форми на заболяването, с изключение на тази, всяка форма има свой отделен код).
Автор на статията: Анна Дербенева (дерматолог)