Синдром на Pendred патогенеза на заболяването, симптоми, причини, прогноза
Синдромът на Пендред е наследствено заболяване, характеризиращо се с двустранна вродена загуба на слуха. Може да се комбинира с вестибуларни нарушения и увеличаване на размера на щитовидната жлеза. В някои ситуации се допълва от хипотиреоидизъм - намалена активност на щитовидната жлеза. Този синдром води до вродена глухота в около 7,5% от случаите.
причини
Мутациите в гена SLC26A4, разположен на хромозома 7, могат да доведат до появата на заболяването. Тъй като този ген е рецесивен, детето трябва да получи два анормални гена и от двамата родители. В същото време те са носители само на един патологичен ген, поради което симптомите на разстройството не се появяват.
Но в повечето случаи няма прояви, които да показват наличието на гена. Поради това е трудно да се предвиди това нарушение.
Как се диагностицира синдромът на Пендред?
Основното оплакване на пациент с това заболяване е прогресивна загуба на слуха, която впоследствие води до глухота. Това се дължи на аномалии в структурата на вътрешното ухо и нарушение на възприемането на звукови вълни.
За поставяне на диагнозата детето трябва да бъде прегледано от отоларинголог и генетик. Те трябва да оценят остротата на слуха и степента на загуба на слуха. Ето защо специалистите трябва да разберат кога е започнала загубата на слуха и как е протекъл този процес.
Типична проява на заболяването е по-малък брой къдрици в кохлеята. Тази структура е отговорна за трансформациятамеханични сигнали в електрохимични сигнали, които след това влизат в мозъка.
Кохлеята на здрави хора съдържа два и половина оборота. В същото време пациентите с това разстройство могат да имат само един и половина завъртания. Но не всички хора с такава патология имат аномалии в структурата на този елемент.
Друга проява на заболяването е разширяването на вестибуларния канал. Това е костен проход от вестибуларния апарат, разположен във вътрешното ухо, до мозъка. Каналът съдържа тръба, пълна с течност. Нарича се ендолимфатичен канал. В края на тази тръба е ендолимфният сак. При пациенти с това заболяване размерът на тези елементи е увеличен.
По правило лекарите не проверяват хормоналния статус на децата с голяма щитовидна жлеза. Нивата на хормоните често остават нормални. Ако има съмнения, че органът е увеличен по други причини, все пак ще бъдат предписани съответните тестове.
Разпространение
Анормален ген, който провокира развитието на синдрома, се открива при 10% от пациентите с генетично увреждане на слуха.
Как можете да излекувате
Това заболяване е наследствено и засяга слуха и щитовидната жлеза. Ето защо няколко лекари оказват помощ наведнъж - генетик, логопед, отоларинголог, ендокринолог.
За да намалят степента на загуба на слуха, хората с тази диагноза трябва да предпазват главите си от увреждане. Лекарите не съветват контактни спортове. Също така се препоръчва да се избягват ситуации, при които има заплаха от баротравма.
Как работи слуховият имплант
Няма лек за този синдром. В същото време специалистите избират коригираща терапия. При деца е важно лечението да започне катовъзможно по-рано. Благодарение на това е възможно да се формират комуникационни умения - по-специално да се научи жестомимичен език.
Много хора с тази диагноза напълно губят слуха си. В такива ситуации се налага поставянето на имплант във вътрешното ухо. Това става оперативно. В резултат на това човек може да разбере речта. С помощта на тази процедура е възможно да се постигне пълноценен живот на човек.
Деца след 12 месеца вече имат право да извършват такава операция. Ако пациентът развие гуша, за него е много важно да се подложи на систематичен преглед.
Синдромът на Пендред е сериозно наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на слуха. За да спрете развитието на анормален процес, е много важно да се консултирате с лекар навреме. Понякога операцията може да помогне за подобряване на слуха.