Скрининг на новородени
Портал за родители за деца
В деня на изписването от родилния дом се приближи до нас медицинска сестра и взе кръв от петата на бебето за анализ за генетични заболявания. Обясненията бяха много оскъдни - "всичко правят", "резултатите ще ги разберете във вашата клиника" и всичко в същия стил. Затова трябваше да търся информация сам и вече у дома.
И така, защо вземат кръв от пръст или пета преди изписване от болницата? Взема се кръв за тестове за откриване на определени генетични (наследствени) заболявания, преди да се появят клинични симптоми. Тези изследвания се извършват като част от държавната програма и са напълно безплатни, тоест не трябва да изисквате пари за тях.
Какви заболявания открива този скрининг? В момента се провеждат тестове за идентифициране на пет наследствени заболявания:
Фенилкетоиурия - заболяването се причинява от липсата или намалената активност на ензим, който нормално разгражда аминокиселината фенилаланин. Тази аминокиселина се намира в по-голямата част от протеиновите храни. Без лечение фенилаланинът се натрупва в кръвта и води преди всичко до увреждане на мозъка, гърчове и умствена изостаналост. Такива симптоми могат да бъдат предотвратени чрез ранно прилагане на специално диетично лечение.
Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, свързано с недостатъчност на хормоните на щитовидната жлеза, което води до забавяне на растежа, нарушено развитие на мозъка и други клинични прояви. Ако по време на скрининга на новороденото се открие вроден хипотиреоидизъм, тогава приемането на тиреоидни хормони, предписани от лекар, може напълно да предотврати развитието на заболяването.
Галактоземията е заболяване, при което е нарушено превръщането на галактозата в млякото в глюкоза.използвани от тъканите на детето като енергиен ресурс. Галактоземията може да причини детска смърт или слепота, увреждане на черния дроб и бъдещо умствено изоставане. Лечението се състои в пълно премахване на млякото и всички други млечни продукти от диетата на детето.
Адреногениталният синдром е група от патологични състояния, причинени от недостатъчност на хормоните, произвеждани от надбъбречната кора. Това води до нарушение на развитието на гениталните органи и в тежки случаи може да причини загуба на сол от бъбреците и да причини смърт. Приемането на липсващите хормони по време на живота спира развитието на болестта.
Кистозната фиброза е заболяване, при което патологията се проявява в различни органи поради факта, че слузта и секретите, произведени от клетките на белите дробове, панкреаса и други органи, стават гъсти и вискозни, което може да доведе до тежко увреждане на белодробната функция, храносмилателни проблеми и нарушения в растежа. Ранното откриване на заболяването и ранното му лечение може да помогне за намаляване на тези прояви на заболяването.
Как се извършва скринингът? Преди изписване от болницата се вземат няколко капки кръв от петата на бебето, които се поставят върху специална хартия, на която се посочват името, датата на раждане и теглото на детето. Тази хартия се изпраща в лабораторията. Те определят дали детето е здраво или е в рискова група.
Необходим ли е скрининг, ако в семейството няма такива заболявания? Необходим е. Първо, може просто да не знаете за случаи на такива заболявания във вашето семейство. Второ, генетиката понякога е непредвидима и поради някои генетични модели напълно здрави родители могат да имат деца с наследствени заболявания. Всъщност повечето от тези деца се появяват здрависемейства. Трето, по време на или преди бременността родителите могат да бъдат изложени на вредни химически, радиационни или други въздействия, които също могат да повлияят на здравето на бебето.
Защо да правите тестове, ако няма симптоми? Тези наследствени заболявания не се проявяват при раждането и дори през първите месеци от живота. Поради това тяхната визуална диагностика е трудна. Бебето може да изглежда здраво, но с течение на времето се появяват необратими симптоми на заболяването, като например умствена изостаналост, нарушения в развитието, увреждане на вътрешните органи и т.н., до смърт. Ето защо е по-добре да направите анализ и да се уверите, че всичко е наред с бебето, или в противен случай започнете лечението навреме и предотвратите развитието на болестта.
Къде и кога мога да разбера за резултатите? Родителите се уведомяват за резултатите само ако открият отклонение от нормата на биохимичните показатели. Първо ще бъдете помолени да направите повторен анализ - повторно тестване. Ако повторният тест потвърди предварителната диагноза, ще бъдете поканен в медико-генетична консултация, която обслужва региона. Те ще съобщят диагнозата и ще ви насочат към специализирани лекари, които ще предпишат лечение и ще наблюдават детето занапред.
Какво е повторно изследване? Това е повторно изследване, което се извършва, ако първият анализ показа отклонения от нормата на биохимичните показатели. Повторното изследване трябва да даде окончателния отговор дали детето е здраво или не
Какво да направите, ако детето е диагностицирано с наследствено заболяване? Бъдете търпеливи и силни и направете всичко по силите си детето да започне да се лекува възможно най-скоро. Необходимо е стриктно да се спазват всички предписания на лекаря. Обикновено лечението е дълго, в продължение на много години,понякога цял живот. В този случай често възникват проблеми и трудности, например свързани с отказа на детето да приема лекарства или диета. Въпреки това, родителите трябва да разберат, че спазването на препоръките на лекарите е единственият начин да отгледате здраво дете.