СЪРПОВО КЛЕТЪЧНА АНЕМИЯ - Речник на Collier - български
наследствено заболяване на човека, при което червените кръвни клетки (еритроцити), освобождавайки се от кислорода си, придобиват странна продълговата форма, наподобяваща полумесец или сърп. Обикновено еритроцитите, даващи кислород, променят само цвета си - яркочервен до синкав, но запазват обичайната си заоблена форма. При това заболяване клетките променят не само цвета, но и формата. Непосредствената причина за това е лека промяна в химичната структура на хемоглобина, основният компонент на червените кръвни клетки. Тази промяна обаче (замяна само на една аминокиселина в състава на протеиновата част на молекулата) води до факта, че хемоглобинът (хемоглобин S), образуван при пациенти, отделяйки прикрепения кислород, става по-малко разтворим от нормалния хемоглобин (хемоглобин А) и се превръща в плътен, полутвърд гел, който причинява деформация на червените кръвни клетки. Синтезът на анормален хемоглобин обикновено се нарича хемоглобинопатия.
Сърповидноклетъчната анемия се предава по наследство, т.е. засяга определени семейства, преминавайки през гените на родителите към децата. Следователно, той може да бъде заразен само като се роди със съответното генетично заболяване. Ако един от членовете на семейството е болен, сърповидни клетки трябва да присъстват и в други членове на семейството, особено родители и деца, често братя и сестри, а често и по-далечни роднини.
Заболяването може да бъде доста леко или много тежко. В първия случай симптомите се появяват рядко или само при специални условия. Много тежката форма обикновено води до пълна инвалидизация, протичаща с чести пристъпи (кризи) и съкращаваща живота на пациентите. Има и междинни форми на заболяването, при които рядко има толкова тежки последици и е възможна по-голяма продължителност на живота.но те също са придружени от време на време от кризи.
Наследство. Проучванията показват, че лека форма на заболяването обикновено се открива при хетерозиготи за тази черта - с други думи, тези, които наследяват дефектния ген само от един от родителите си и го предават само на половината от възможните си потомци. Тези лица имат т.нар. хетерозиготна сърповидноклетъчна анемия (S-A или A-S). Въпреки че самите те на практика не са болни и може никога да не се разболеят, те все още са носители на болестта и - докато не се извърши специално изследване - латентни носители.
Най-тежката форма на заболяването засяга хомозиготите за дефектния ген, т.е. наследил го и от майка, и от баща; те ще предадат този ген на всички свои потомци. Състоянието им се нарича хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия (S-S).
Междинната форма на заболяването обикновено се среща при двойни хетерозиготи, т.е. лица, хетерозиготни както за тази, така и за други хемоглобинопатии (например, те синтезират хемоглобин С). В такива случаи се говори за S-C заболяване или други подобни състояния.
Разпространение. Повечето от засегнатите семейства принадлежат към черната раса, но заболяването се среща и сред бялото население. Той е широко разпространен в някои африкански страни, по-специално в Гана, но в други региони, като Южна Африка, е изключително рядък. Болни семейства има и в южните райони на Индия, в Италия, Гърция и Турция. В западното полукълбо сърповидно-клетъчната анемия засяга хора от Африка, Индия и средиземноморските страни, независимо къде живеят. Това заболяване се среща в Съединените щати и Южна Америка, но най-често в райони, където афро-американците са гъсто населени. Смята се, че един на всеки 10 афроамериканци в Съединените щатие носител на болестта, като един от 375 е с очевидна форма; като цяло броят на пациентите със сърповидно-клетъчна анемия в Съединените щати се оценява на над 50 000.
Механизмът на заболяването. При хора със сърповидно-клетъчна анемия повечето червени кръвни клетки запазват нормалната си дискова форма. Въпреки това, при определени обстоятелства, а именно при липса на кислород, тяхната форма се променя. Те стават удължени, заострени и твърди, което пречи на свободното им движение по съдовото русло и води до запушване на кръвоносните съдове, особено на най-малките. Поради недостатъчното кръвоснабдяване на тъканите в тях започват процесите на гниене и възпаление, което причинява болка и функционални нарушения. Най-често болката се появява в крайниците, корема, долната част на гърба или главата. Най-често засегнатите органи включват белите дробове, костите, далака, бъбреците, сърцето и мозъка.
Диагностични изследвания. Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се основава на анализа на физичните свойства на хемоглобина. Първият и най-стар метод за такъв анализ е изследването на т.нар. "мокро намазване". При намокряне на кръвна натривка с натриев метабисулфит еритроцитите отделят кислород и под микроскоп се вижда характерна промяна във формата им. За по-голяма точност изследването се повтаря след 24 часа. Друг, по-разпространен метод се основава на откриването на сърповидноклетъчен хемоглобин чрез неговата намалена разтворимост в определени буферни разтвори, която се определя от мътността на разтвора, съдържащ такъв хемоглобин. Широкото използване на този метод е свързано с възможността за бързо получаване на резултати (след 10-15 минути).
За съжаление, тези методи не позволяват разграничаване на хетерозиготно състояние от хомозиготно. В момента това може да стане само селектрофореза на хемоглобина, т.е. анализ на подвижността му в електрическо поле. Без такъв анализ не е възможна нито точна диагноза, нито надеждна консултация, но за масови прегледи е твърде скъпо и отнема много време.
Лечение. Към днешна дата сърповидно-клетъчната анемия е нелечимо заболяване. Идентифицирането му обаче е изключително важно за правилното лечение на други заболявания при тези пациенти, както и за оказването на адекватна хирургична и акушерска помощ. Правилното лечение на пациенти с хронична сърповидно-клетъчна анемия помага за предотвратяване на тежки екзацербации (кризи) и удължава живота.
В някои случаи развитието на тежка криза може да бъде предотвратено чрез бързо въвеждане на антибиотици в ранните й стадии (за спиране на инфекцията) и вливане на течност (хидратация). Кислород, болкоуспокояващи, интравенозни течности и антибиотици обикновено се използват за лечение на развита криза. Понякога е необходимо да се прибегне до трансфузия на червени кръвни клетки, както и да се използват много други лекарства, като антиконвулсанти, за да се спрат отделните симптоми. Вижте също АНЕМИЯ.