Въпрос номер 8 Закони на Мендел за наследяване при хората

Менделските черти са тези, чието наследяване се извършва според законите, установени от Г. Мендел. Менделските черти се определят от един ген моногенно, т.е. когато проявата на черта се определя от взаимодействието на алелни гени, единият от които доминира (потиска) другия. Законите на Мендел са валидни за автозомни гени с пълна пенетрантност и постоянна експресивност (степен на изразеност на даден признак).

Ако гените са локализирани в половите хромозоми (с изключение на хомоложната област на X и Y хромозомите) или са свързани в една и съща хромозома или в ДНК на органели, тогава резултатите от кръстосването няма да следват законите на Мендел.

Общите закони на наследствеността са еднакви за всички еукариоти. Човек също има менделски черти и всички видове наследство са характерни за него: автозомно доминантно, автозомно рецесивно, свързано с полови хромозоми (с хомоложен участък от X- и Y-хромозоми).

Видове унаследяване на менделски черти:

I. Автозомно-доминантен тип унаследяване. Според автозомно-доминантния тип се унаследяват някои нормални и патологични признаци:

1) бяла къдрица над челото;

2) косата е твърда, права (таралеж);

3) вълнеста коса - къса, лесно разцепваща се, къдрава, буйна;

5) способността да навивате езика в тръба;

6) Хабсбургска устна - долната челюст е тясна, издадена напред, долната устна е увиснала, а устата е полуотворена;

7) полидактилия (от гръцки polus - многобройни, daktylos - пръст) - полидактилия, когато има шест или повече пръста;

8) синдактилия (от гръцки syn - заедно) - сливане на меки или костни тъкани на фалангите на два или повече пръста;

9)брахидактилия (къси пръсти) - недоразвитие на дисталните фаланги на пръстите;

10) арахнодактилия (от гръцки agahna - паяк) - силно удължени "паякови" пръсти

II. Автозомно-рецесивен тип наследяване.

Ако рецесивните гени са локализирани в автозоми, тогава те могат да се появят, когато две хетерозиготи или хомозиготи за рецесивния алел са женени.

Следните черти се наследяват по автозомно рецесивен начин:

1) косата е мека, права;

3) кръвна група Rh-;

4) не усещане на горчивия вкус на фенилкарбамид;

5) невъзможност за сгъване на езика в тръба;

6) фенилкетонурия - блокира се превръщането на фенилаланин в тирозин, който се превръща във фенилпирогроздена киселина, която е невротропна отрова (признаци - конвулсивни синдроми, умствена изостаналост, импулсивност, възбудимост, агресивност);

7) галактоземия - натрупването на галактоза в кръвта, което инхибира абсорбцията на глюкоза и има токсичен ефект върху функцията на черния дроб, мозъка, лещата на окото;

Честотата на рецесивните наследствени заболявания е особено повишена в изолатите и сред популациите с висок процент кръвно-родствени бракове.

III. Менделски свързани с пола черти (непълно).

X и Y хромозомите имат общи хомоложни области. Те съдържат гени, които определят черти, които се унаследяват еднакво както при мъжете, така и при жените (подобно на черти, свързани с автозоми).

Гените, разположени в хомоложните области на X и Y хромозомите, определят развитието на определени заболявания.

1) пигментна ксеродерма - заболяване, при което под въздействието на ултравиолетовите лъчи се появяват пигментни петна по откритите части на тялото. Отначало те са под формата на лунички, след това под формата на по-големи папиломи с различна големина и,накрая, тумори. За повечето пациенти пигментната ксеродерма завършва фатално.

2) Болест на Огучи - наблюдават се дегенеративни промени в слоя от пръчици и шишарки, пигмента на епитела (болестта е по-често срещана в Япония).

3) спастична параплегия - спастичност и слабост на долните крайници в резултат на дегенерация на пирамидните пътища в гръдния и лумбалния гръбначен мозък, понякога в мозъчния ствол, понякога в мозъчния ствол.

4) булозна епидермолиза - образуване на мехури след механични наранявания на кожата.

5) пълна (обща) цветна слепота - пълната липса на цветно зрение.

Анализиращо кръстосване - кръстосване на хибриден индивид с индивид, хомозиготен за рецесивни алели, т.е. "анализатор".

Значението на анализиращото кръстосване е, че потомците от анализиращото кръстосване задължително носят един рецесивен алел от "анализатора", на фона на който трябва да се появят алелите, получени от анализирания организъм. За анализиране на кръстове (с изключение на случаите на взаимодействие на гени) е характерно съвпадението на разделянето според фенотипа с разделянето според генотипа сред потомството. По този начин анализиращото кръстосване дава възможност да се определи генотипа и съотношението на различните видове гамети, образувани от анализирания индивид.

---