Закон на Харди-Вайнберг - генетика, биология
Основата на популационната генетика, която изучава генотипите на живите организми без използването на кръстоски, е законът на Харди-Вайнберг (формулиран независимо от двама учени през 1908 г.). Този закон (положение, равновесие, уравнение) се изпълнява напълно само при определени идеални условия.
Уравнението на Харди-Вайнберг е математически модел, който обяснява как се поддържа генетичният баланс в генофонда на популацията.
Формулиране на закона на Харди-Вайнберг
Честотата на генотипите за определен ген в популация остава постоянна в продължение на няколко поколения и съответства на уравнението p 2 + 2pq + q 2 = 1 (при условие, че има само два алела на този ген), където p 2 е честотата (част от единица) на хомозиготите за един алел (например доминиращ - AA), q 2 - честотата на хомозиготите за друг алел (aa ), 2pq - честотата на получените хетерозиготи (Aa), p е делът на доминантния алел (A) в популацията, q е честотата на рецесивния алел (a). Освен това, p + q = 1, или A + a = 1.
Може да има формулировка не по отношение на генотипите, а по отношение на алелите:честотите на доминантните и рецесивните алели в популацията ще останат постоянни в редица поколения, при спазване на редица условия. Тоест стойностите на p и q няма да се променят от поколение на поколение.
По този начинзаконът на Харди-Вайнберг позволява изчисляване на честотите на алелите и генотиповете в популация, което е негова важна характеристика, тъй като популацията се счита за единица на еволюцията.
Честотите на генотипа се изчисляват въз основа на честотите на алелите и вероятността за тяхното свързване в една зигота. За изчисляване на честотите на генотипите се използва формулата на биномния квадрат: (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2.
Условия на закона на Харди-Вайнберг
законHardy-Weinberg се прилага напълно при следните условия:
Населението трябва да е голямо.
Индивидите не трябва да избират брачен партньор в зависимост от генотипа на изследваните гени. Тоест чифтосването трябва да се случи на случаен принцип.
Трябва да липсва миграция на индивиди от популацията и в нея.
По отношение на изследвания ген (негови алели) естественият подбор не трябва да действа. Тоест всички генотипове трябва да са еднакво плодовити.
Не трябва да възникват нови мутации на изследваните гени.
Например, ако в една популация хомозиготите за рецесивен алел имат намалена жизнеспособност или не са избрани от брачни партньори, тогава законът на Харди-Вайнберг не работи за такъв ген.
По този начинчестотата на алелите в популацията остава постоянна, ако кръстосването на индивиди е случайно и никакви външни фактори не действат върху популацията.
Отклонението от уравнението на Харди-Вайнберг предполага, че някакъв еволюционен фактор действа върху популацията. При големи популации обаче отклоненията са малки за кратък период от време и това позволява законът да се използва за изчисления. Но в еволюционен мащаб динамиката на генофонда на популацията отразява как протича еволюцията на генетично ниво.
Приложение на закона на Харди-Вайнберг
В повечето случаи честотата на алелите и генотипите се изчислява въз основа на честотата на хомозиготни индивиди за рецесивния алел. Това е единственият генотип, който се разпознава чрез фенотипна експресия. Често не е възможно да се разграничат доминантните хомозиготи от хетерозиготите, така че те се изчисляват с помощта на уравнението на Харди-Вайнберг.
Помислете за пример за използване на закона на Харди-Вайнберг. Да речемв хипотетична човешка популация присъстват само два алела за цвят на очите, кафяво и синьо. Кафявият цвят се определя от доминиращия (А) алел на гена, син - рецесивен (а). Нека има 75% от хората с кафяви очи (или в дял от 0,75), а хората със сини очи - 25% (или 0,25). Необходимо е да се определи 1) делът на хетерозиготите и доминантните хомозиготи и 2) честотата на алелите в популацията.
Ако делът на рецесивните хомозиготи е 0,25, тогава делът на рецесивния алел се намира като корен квадратен от това число (въз основа на формулата p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1, където q 2 е честотата на рецесивните хомозиготи, а q е честотата на рецесивния алел), т.е. ще бъде 0,5 (или 50%). Тъй като има само два алела в хипотетична популация от хора, сборът от техните дялове ще бъде един: p + q = 1. Оттук намираме дела на доминиращия алел: p = 1 - 0,5 = 0,5. Така честотата на двата алела е 50%. На втория въпрос отговорихме.
Честотата на хетерозиготите е 2pq. В този случай 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. От това следва, че от 75% от хората с кафяви очи 50% са хетерозиготи. Тогава делът на доминантните хомозиготи остава 25%. Отговорихме на първия въпрос от задачата.
Друг пример за приложението на закона на Харди-Вайнберг. Такова човешко заболяване като кистозна фиброза се среща само при рецесивни хомозиготи. Честотата на заболяването е приблизително 1 пациент на 2500 души. Това означава, че 4 от 10 000 души са хомозиготи, което е 0,0004 във фракции от единица. Така q 2 \u003d 0,0004. Извличайки квадратния корен, намираме честотата на рецесивния алел: q = 0,02 (или 2%). Честотата на доминиращия алел ще бъде p = 1 - 0,02 = 0,98. Честота на хетерозиготите: 2pq = 2 0,98 0,02 = 0,039 (или 3,9%). Стойността на честотата на хетерозиготите ни позволява да оценим броя на патогенните гени, които са в латентно състояние.
Такива изчисления показват, че въпреки малкия брой индивиди с хомозиготен рецесивен генотип, честотата на рецесивния алел в популациите е доста висока поради присъствието му в генотипите на хетерозиготи (носители).
При множествен алелизъм
Законът на Харди-Вайнберг се прилага и за случаи на множествен алелизъм. В този случай се използва същата формула, но полином от алелни честоти е повдигнат на квадрат, за да се определят генотипните честоти.
Ако има три алела на един ген (a1, a2, a3), тогава техните честоти (p, q, r) ще се съберат до едно: p + q + r = 1. Ако повдигнем уравнението на квадрат, получаваме следното разпределение на честотите на генотипа:
(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1
Тук p 2 , q 2 , r 2 са честотите на хомозиготите (съответно a1a1, a2a2, a3a3). А 2pq, 2pr, 2qr са честотите на хетерозиготни генотипове (a1a2, a1a3, a2a3). Сумата от честотите на генотипа, както и сумата от честотите на алелите, винаги ще бъде равна на 1.